ملامح مسار وعلاج الجالاكتوز في الدم عند الأطفال

الجالاكتوز في الدم هو اضطراب يمكن أن يسبب العديد من المشاكل عند الأطفال حديثي الولادة ويمكن أن يهدد الحياة إذا ترك دون علاج. من المهم التشخيص وبدء العلاج في الوقت المناسب من أجل إبطاء تقدم علم الأمراض.

هناك العديد من الأشياء الجيدة في حليب الثدي التي يحتاجها الأطفال - العناصر الغذائية الرئيسية والهرمونات والأجسام المضادة التي تحمي من الأمراض وتحافظ على صحتهم.

لكن بعض الأطفال يولدون مصابين بالجالاكتوز في الدم. وهو اضطراب استقلابي نادر للكربوهيدرات تتعطل فيه معالجة الجالاكتوز (أحد السكريات في حليب الأم والصيغة). مع وجود الجالاكتوز في الدم ، يحتوي الدم على الكثير من الجالاكتوز. علامات وأعراض هذا المرض هي نتيجة عدم القدرة على استخدام الجالاكتوز لإنتاج الطاقة. يمكن أن يؤدي تراكمها إلى مضاعفات خطيرة ومشاكل صحية.

يتبع المرض نمط وراثي جسمي متنحي متنحي ، مما يؤدي إلى نقص في الإنزيم المسؤول عن الانهيار الكافي للجالاكتوز.

وصف جوبرت المرض لأول مرة في عام 1917 ، وتم تحديد سببه على أنه تشوه في استقلاب الجالاكتوز من قبل مجموعة بقيادة هيرمان كالكار في عام 1956.

حدوث حوالي 1 من كل 60.000 ولادة.

أنواع الجالاكتوز في الدم

حدد الباحثون عدة أنواع من الجالاكتوز في الدم. تحدث هذه الأمراض بسبب طفرات في جين معين وتؤثر على العديد من الإنزيمات المشاركة في تدمير الجالاكتوز.

الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي ، المعروف أيضًا بالنوع الأول، هو الشكل الأكثر شيوعًا والأكثر خطورة للمرض. إذا لم يتم علاج الأطفال المصابين بالجالاكتوز في الدم الكلاسيكي على الفور بنظام غذائي منخفض الجالاكتوز ، تظهر المضاعفات التي تهدد الحياة بعد عدة أيام من الولادة. يعاني الأطفال المصابون عادةً من صعوبات في التغذية ، ونقص في الطاقة ، وعدم القدرة على زيادة الوزن والنمو كما هو متوقع ، واصفرار الجلد وبياض العينين (اليرقان) ، وتلف الكبد ، ونزيف غير طبيعي. يمكن أن تشمل المضاعفات الخطيرة الأخرى لهذه الحالة الالتهابات البكتيرية الشديدة (تعفن الدم). يتعرض الأطفال المصابون أيضًا لخطر متزايد من تأخر النمو وتعتيم عدسة العين (إعتام عدسة العين) والإعاقة العقلية. قد تصاب المرأة المصابة بالجالاكتوز في الدم الكلاسيكي بمشاكل إنجابية ناجمة عن الفقد المبكر لوظيفة المبيض.

الجالاكتوز في الدم من النوع الثاني (يسمى أيضًا نقص الجالاكتوكيناز) و النوع الثالث (نقص الجلاكتوز إبيميراز) يسبب أعراضًا مختلفة. ينتج عن الجالاكتوز في الدم من النوع الثاني مشاكل طبية أقل من النوع التقليدي. يصاب الأطفال المصابون بإعتام عدسة العين ، ولكن لديهم العديد من المضاعفات طويلة الأمد. تتراوح علامات وأعراض الجالاكتوز في الدم من النوع الثالث من خفيفة إلى شديدة ويمكن أن تشمل إعتام عدسة العين ، وتوقف النمو والتطور ، والإعاقة العقلية ، وأمراض الكبد ، ومشاكل الكلى.

الأسباب

ينتج الجالاكتوز في الدم عن طفرات في الجينات ونقص في الإنزيم. هذا يسبب تراكم الجالاكتوز في الدم. إنه اضطراب وراثي. يعتبر الوالدان حاملين للمرض ، ولديهم نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكن عادة لا تظهر عليهم علامات وأعراض الحالة.

الجالاكتوز في الدم هو اضطراب وراثي متنحي ، لذلك يجب أن يتم توريث نسختين من الجين المعيب حتى يظهر المرض. هذا يعني عادة أن الشخص يرث جينًا معيبًا واحدًا من كل والد.

عند التخطيط للحمل ، يمكن للوالدين الحوامل الخضوع لاختبار جيني للجالاكتوز في الدم. إذا كانوا حاملين للجالاكتوز ، فهذا لا يعني أنهم بحاجة إلى تجنب الجالاكتوز. لكن هذا يعني أنه يمكن للوالدين نقل هذا المرض إلى أطفالهم.

التغيرات الجينية

الطفرات في جينات GALT و GALK1 و GALE تسبب الجالاكتوز في الدم. تحمل هذه الجينات تعليمات لصنع الإنزيمات اللازمة لتفكيك الجالاكتوز من النظام الغذائي. تعمل هذه الإنزيمات على تفكيك الجالاكتوز إلى سكريات بسيطة أخرى ، والجلوكوز ، وجزيئات أخرى يمكن للجسم تخزينها أو استخدامها للحصول على الطاقة.

تؤدي الطفرات في جين GALT إلى ظهور الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي (النوع الأول). معظم هذه التغييرات الجينية تقضي تمامًا تقريبًا على نشاط الإنزيم الذي ينتجه جين GALT ، مما يمنع المعالجة الطبيعية للجالاكتوز ويؤدي إلى علامات وأعراض هذا الاضطراب التي تهدد الحياة. هناك طفرة أخرى في جين GALT ، تُعرف باسم متغير دوارتي ، تنقص نشاط الإنزيم ولكنها لا تقضي عليها. الأشخاص الذين يعانون من متغير دوارتي لديهم سمات أخف بكثير من الجالاكتوز في الدم.

يحدث الجالاكتوز في الدم من النوع الثاني بسبب الطفرات في جين GALK1 ، في حين أن الطفرات في جين GALE تكمن وراء النوع الثالث من الجالاكتوز في الدم. مثل الإنزيم المشتق من جين GALT ، تلعب الإنزيمات المشتقة من جينات GALK1 و GALE دورًا مهمًا في معالجة الجالاكتوز. يسمح نقص أي من هذه الإنزيمات الحرجة بالجالاكتوز والمركبات ذات الصلة بالتراكم إلى مستويات سامة في الجسم. يؤدي تراكم هذه المواد إلى إتلاف الأنسجة والأعضاء ، مما يؤدي إلى السمات المميزة للجالاكتوز في الدم.

الأعراض

عادة ما يعاني الأطفال حديثو الولادة الذين يعانون من نقص حاد في الإنزيم الذي يكسر الجالاكتوز من:

ضعف النمو في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة ؛
اليرقان؛
النزيف بسبب تجلط الدم (انتهاك لتجلط الدم) ؛
ضعف الكبد و / أو تضخم الكبد (تضخم الكبد) ؛
إعتام عدسة العين (في بعض الأحيان بالفعل في الأيام الأولى من الحياة) ؛
الخمول.
انخفاض ضغط الدم.
تعفن الدم (تسمم الدم بالإي كولاي) ؛
النوبات؛
وذمة الدماغ.

من المثير للدهشة أن الاستسقاء (تراكم السوائل في البطن) يمكن أن يظهر أيضًا في الطفولة المبكرة. في بعض المرضى ، يوجد الاستسقاء بالفعل في الأيام الأولى من الحياة.

في حالة الرضيع المصاب بإعتام عدسة العين ، يجب استبعاد الجالاكتوز في الدم. فحص طبيب العيون ضروري ، لأن بعض حالات إعتام عدسة العين ، وخاصة الخلقية منها ، لا تظهر إلا بمصباح شق (جهاز لأداء الفحص المجهري الحيوي للعين).

يعتبر النزف الزجاجي (شفاف ، يملأ كامل حجم مقلة العين الموجودة خلف العدسة) من المضاعفات الشائعة للمرض. هناك ارتباط غامض بين بكتيريا E coli و galactosemia. يجب أن يكون الجالاكتوز في الدم أولوية في التشخيص التفريقي لحديثي الولادة المصابين بالإنتان الناجم عن العدوى بهذا العامل الممرض.

مشاكل التعلم وعيوب الكلام شائعة ؛ قد يتأخر التمكن من الكلام.

التشخيص

في روسيا ، وفقًا للمعايير الحديثة ، يتم فحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن بعض الأمراض الوراثية ، بما في ذلك galactomysia. لا يقتصر أي من هذه المظاهر على الجالاكتوز في الدم ، مما يؤدي غالبًا إلى تأخر التشخيص. لحسن الحظ ، يتم تشخيص غالبية الأطفال بالمرض في فحص حديثي الولادة. إذا كان لدى عائلة الطفل أفراد يعانون من الجالاكتوز في الدم ، فقد يقوم الأطباء بإجراء اختبار ما قبل الولادة عن طريق أخذ عينة من السائل حول الجنين (بزل السلى) أو من المشيمة (أخذ عينة من خلايا المشيمة).

اختبار الجالاكتوز في الدم هو اختبار للدم (من كعب الطفل) أو البول الذي يختبر وجود ثلاثة إنزيمات لازمة لتحويل سكر الجالاكتوز الموجود في الحليب ومنتجات الألبان إلى جلوكوز ، وهو السكر الذي يستخدمه جسم الإنسان للحصول على الطاقة. كل هذه الإنزيمات غائبة في مريض الجالاكتوز في الدم. ينتج عن هذا كميات كبيرة من الجالاكتوز في الدم أو البول.

إن اكتشاف الاضطراب عن طريق فحص حديثي الولادة لا يعتمد على تناول البروتين أو اللاكتوز. إنه دقيق لتحديد الجالاكتوز في الدم.

علاج او معاملة

العلاج الفوري ضروري للوقاية من المشاكل الصحية الخطيرة والإعاقات العقلية.

يجب على الأطفال الرضع والأطفال الذين ليس لديهم إنزيم GALT تمامًا ، أو لديهم أقل من 10٪ من الكمية الطبيعية ، اتباع نظام غذائي خاص. إنهم بحاجة إلى تجنب جميع الأطعمة التي تحتوي على اللاكتوز والجالاكتوز. يجب استبدال الحليب وجميع منتجات الألبان بتركيبة خالية من اللاكتوز.

فيما يلي إرشادات للأطفال المصابين بالجالاكتوز في الدم الكلاسيكي:

النظام الغذائي بدون اللاكتوز والجالاكتوز

يوصى باتباع نظام غذائي خالٍ من اللاكتوز والجالاكتوز طوال حياتك. يمكن العثور على اللاكتوز أو الجالاكتوز في الأطعمة التالية لتجنب:

الحليب وجميع منتجات الألبان ؛
غالبًا ما تحتوي الأطعمة المصنعة والمعبأة على اللاكتوز
صلصات الطماطم
بعض الحلوى؛
بعض الأدوية - أقراص ، كبسولات ، قطرات سائلة محلاة تحتوي على اللاكتوز كمواد مالئة ؛
تحتوي بعض الفواكه والخضروات أيضًا على الجالاكتوز ؛
أي طعام أو دواء يحتوي على لاكتولوز ، كازين ، كازينات ، لاكتالبومين ، مصل اللبن.

يوصى باستشارة اختصاصي تغذية للمساعدة في وضع خطة وجبات تسمح لطفلك بتجنب اللاكتوز والجالاكتوز مع الحفاظ على الكمية الصحيحة من البروتين والمواد الغذائية والطاقة.

تعتمد خطة وجبات طفلك على العديد من العوامل مثل العمر ووزن الجسم والصحة العامة ونتائج فحص الدم.

مزيج خالٍ من اللاكتوز

يجب تغذية الأطفال حديثي الولادة المصابين بالجالاكتوز في الدم بتركيبة خاصة خالية من اللاكتوز. الأطعمة الأكثر شيوعًا المستخدمة للأطفال المصابين بالجالاكتوز في الدم هي تلك المصنوعة من بروتين الصويا المعزول. يحتوي حليب الصويا على الجالاكتوز ويجب عدم استخدامه.

يحتوي حليب الأم أيضًا على اللاكتوز ولا ينصح به للأطفال المصابين بهذه الحالة. ومع ذلك ، لا يزال بعض الأطفال المصابين بالجالاكتوز في الدم دوارتي قادرين على شرب حليب الثدي.

مكملات الكالسيوم

نظرًا لأن الأطفال المصابين بالجالاكتوز في الدم لا يتناولون منتجات الألبان ، فإن تناول الكالسيوم منخفض جدًا. لذلك ، ينصح المرضى غالبًا بتناول مكملات الكالسيوم لضمان حصولهم على ما يكفي من هذا المعدن يوميًا.

ينصح بعض الأطباء أيضًا بإضافة فيتامينات D و K بالإضافة إلى ذلك.

لا تستخدم أي أدوية أو مكملات دون استشارة طبيبك.

المراقبة الصحية

يحتاج الأطفال المصابون عادةً إلى اختبارات دم وبول منتظمة. تستخدم هذه الاختبارات للكشف عن المواد السامة التي تنتج عندما لا يكون الجالاكتوز في الدم تحت السيطرة. ستساعد نتائج الاختبار أخصائي الرعاية الصحية على تكييف العلاج لتلبية احتياجات طفلك.

يمكن أن يزيد الجالاكتوز في الدم من خطر الإصابة بمسببات الأمراض ، لذلك من الضروري مكافحة العدوى عند حدوثها. قد تكون هناك حاجة للمضادات الحيوية أو الأدوية الأخرى.

من الضروري أيضًا التحكم في النمو العقلي ، وتكوين مهارات الكلام واللغة. إذا أظهر الطفل تأخيرات في مجالات معينة من التعلم أو الكلام ، فيجب ترتيب مساعدة إضافية.

نظرًا لحقيقة أن الجسم ينتج أيضًا قدرًا من الجالاكتوز ، فلن يتم التخلص من الأعراض تمامًا عن طريق إزالة جميع اللاكتوز والجالاكتوز من النظام الغذائي. يعمل الباحثون على إيجاد علاج لتقليل كمية الجالاكتوز التي ينتجها الجسم ، ولكن لا توجد حاليًا طريقة فعالة للقيام بذلك.

عندما يبدأ العلاج قبل أن يبلغ الطفل من العمر 10 أيام ، تكون هناك فرصة أفضل بكثير للنمو والتطور الطبيعي. قد يعاني بعض الأطفال الذين يتلقون العلاج المبكر من تأخر في النمو ، لكن معظمهم وصلوا إلى الطول الطبيعي للبالغين.

حتى مع العلاج الدقيق منذ سن مبكرة ، يعاني الأفراد المصابون بالجالاكتوز في الدم الكلاسيكي من تأخر في التعلم والتطور وقد يحتاجون إلى مساعدة إضافية في المدرسة. في بعض الأحيان يكون هناك تأخير في تطوير الكلام واكتساب اللغة. يعاني البعض من تأخر المهارات الحركية مثل المشي والتنسيق ومشاكل التوازن.

أيضًا ، حتى مع العلاج المناسب ، فإن الفتاة المصابة بالجالاكتوز في الدم معرضة بشكل أكبر لخطر تأخر بدء الدورة الشهرية وفشل المبايض المبكر.

إذا بدأ العلاج بعد 10 أيام من الحياة ، فمن المرجح أن تكون التأخيرات أو مشاكل التعلم. يختلف مستوى الكمون من مريض لآخر. لا يزال العلاج مهمًا ، حتى لو بدأ في وقت متأخر ، حيث يمكن أن يساعد في منع المزيد من الأعراض.

نقص الجالاكتوز في الدم واللاكتاز

كثير من الناس يمكن أن يخلطوا بين المصطلحين. قد يعتقد البعض أن هذين الاضطرابين متماثلان ، حيث يرتبط كلاهما بمشاكل تكسير سكر الحليب.

ومع ذلك ، فإن الجالاكتوز في الدم ونقص اللاكتيز مختلفان تمامًا.

معيار	جالاكتوزيميا	نقص اللاكتيز
مادة لا يستطيع الجسم معالجتها	جالاكتوز	اللاكتوز
نوع الاضطراب	الامراض الوراثية	يفقد الجسم ببطء قدرته على إنتاج إنزيم اللاكتاز
سبب الاضطراب	نقص في انتاج انزيمات متعددة	نقص في إنتاج إنزيم واحد ، وخاصة اللاكتاز
الكربوهيدرات للتخلص منها	يجب استبعاد الجالاكتوز. يمكن للجسم هضم اللاكتوز ولكن لا يمكنه استقلاب الجالاكتوز عندما يدخل مجرى الدم	يجب تجنب تناول كميات كبيرة من اللاكتوز لأن الجسم لا يستطيع تكسيره
علاج او معاملة	لا يوجد علاج معروف بخلاف التخلص من الأطعمة التي تحتوي على الجالاكتوز	يمكن استخدام مستحضرات الإنزيم لهضم اللاكتوز