جميع المعلومات الجينية عن الشخص موجودة في جزيء الحمض النووي (حمض الديوكسي ريبونوكليك). تحدد المادة الوراثية المضمنة فيه مظهر الطفل وقدراته العقلية ومزاجه بالإضافة إلى الاستعداد للإصابة بأمراض معينة. تمثل حقيقة أن العلماء تمكنوا من دراسة وفك شفرة الحمض النووي أحد أهم وأهم التطورات في مجال الطب. وبفضل ذلك ، أصبح من الممكن إجراء فحص من كعب حديثي الولادة ، والذي بدوره مكّن من تحديد الأمراض الوراثية الخطيرة في المراحل المبكرة ومنع تطورها في الوقت المناسب.
فحص كعب حديثي الولادة
تحليل من الكعب عند الأطفال حديثي الولادة لما يأخذه ، ما هو هذا الإجراء ، كيف يتم تنفيذه ، ما هي الأمراض التي يمكن اكتشافها؟
تحليل كعب الطفل
يخضع كل مولود جديد تقريبًا في الأيام الأولى من الحياة لهذا الإجراء ، بينما لا يزال داخل جدران المستشفى. يتم أخذ التحليل من الكعب دون فشل. هناك قواعد وشروط معينة لإجراء البحث. أيضًا ، يمكن للجميع التعرف على قائمة الأمراض التي يمكن الوقاية منها عن طريق الفحص.
ما هو المقصود بالفحص
الاسم الطبي الرسمي للاختبار الجيني عند الأطفال حديثي الولادة هو فحص حديثي الولادة. يمكن أن يطلق عليه أيضًا اختبار الكعب. تمت الموافقة على هذا الإجراء بأمر من وزارة الصحة والتنمية الاجتماعية في الاتحاد الروسي بتاريخ 22 مارس 2006 N 185 "بشأن الفحص الشامل للأطفال حديثي الولادة بحثًا عن أمراض وراثية". وفقًا لهذه الوثيقة ، يتم فحص كل طفل حديث الولادة في روسيا بحثًا عن الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا. نظرًا لأن كل واحد منهم يشكل تهديدًا خطيرًا على حياة الطفل وصحته ، فإن الكشف المبكر عن المرض ضروري ، مما يسمح لك ببدء العلاج في الوقت المناسب والتعامل بسهولة مع علم الأمراض.
المشكلة هي أن هذا النوع من المرض لا يمكن تشخيصه أثناء الحمل. هذا هو السبب في أنه من المهم جدًا إجراء جميع الأبحاث اللازمة في أقرب وقت ممكن ، أي بمجرد ولادة الطفل تقريبًا. لكي ينجح العلاج ، يجب إجراء التحليل قبل ظهور الأعراض السريرية لعلم الأمراض. إذا شعرت أعراض المرض بنفسها ، تقل فرصة تعافي الطفل بشكل كبير.
يعتمد إجراء فحص حديثي الولادة على فحص الدم المأخوذ من كعب الطفل.
ما هي الأمراض التي يكشف عنها
تتضمن قائمة الأمراض والتشوهات الوراثية ، التي يهدف فحص المولود الجديد إلى تحديدها ، الأمراض الخمسة الأكثر خطورة وشيوعًا من هذا النوع.
مثير للإعجاب. يكمن خطر الأمراض الوراثية في صعوبة التنبؤ بنموها عند الطفل - يمكن أن يحدث هذا في أي جيل. وبالتالي ، حتى لو لم يكن والدا الطفل وأقرباؤه من الأمراض الوراثية ، فلا يزال من الممكن أن ينتقل المرض إلى الطفل إذا كان أسلافه البعيدين يحملون نفس المرض. لهذا السبب ، يتم إجراء الاختبار لجميع الأطفال في المستشفى ، بغض النظر عن وجود أو عدم وجود تشوهات وراثية خطيرة في أفراد عائلة طفل معين.
مظاهر التليف الكيسي
إذن ما هو الدم المسحب من كعب المولود؟ في جميع الحالات ، يهدف الإجراء إلى الكشف عن خمسة أمراض وراثية خطيرة ، والتي تشمل:
- بيلة فينيل كيتون. تبلغ نسبة حدوث هذه الحالة المرضية عند الأطفال الروس حالة واحدة لكل 10 آلاف طفل. جوهر المرض هو أن الطفل لا ينتج إنزيمًا يمكنه تحطيم الفينيل ألانين (حمض أميني). توجد هذه المادة في معظم الأطعمة البروتينية. نتيجة لذلك ، يتراكم الحمض الأميني في جسم الطفل ويبدأ في التأثير على الجهاز العصبي المركزي ، وبشكل أساسي على دماغ الطفل. في حالة عدم وجود علاج ، فإن المرض في جميع الحالات يضمن أن يؤدي إلى التخلف العقلي للطفل. سيضمن العلاج الدوائي المبكر والنظام الغذائي الصارم التطور الطبيعي للطفل ، لكن المريض سيظل حاملًا لعلم الأمراض مدى الحياة.
- قصور الغدة الدرقية الخلقي. تحدث الأعراض السلبية بسبب عدم كفاية إنتاج بعض الهرمونات. إذا لم تتخذ التدابير في أقرب وقت ممكن ، فإن الفتات تتأخر في النمو العقلي والبدني. نتيجة لذلك ، يعاني الطفل من عيوب وانحرافات خطيرة. إذا تم التشخيص قبل ظهور أعراض المرض ، يصف الطبيب دورة العلاج الهرموني للطفل. بفضل هذا ، تم استبعاد تطور علم الأمراض تمامًا. يبلغ معدل الإصابة بالمرض في روسيا مولودًا واحدًا من بين كل خمسة آلاف.
- الجالاكتوز في الدم. يحدث هذا المرض في حوالي رضيع واحد من بين 20 ألف طفل. يكمن سبب المرض في حدوث طفرة في الجين المسؤول عن تحويل الجالاكتوز الموجود في الحليب إلى جلوكوز. نتيجة لذلك ، هناك انتهاك خطير لعمليات التمثيل الغذائي في الجسم. نظرًا لعدم استيعاب الجالاكتوز ، فإنه يتراكم. عند نقطة معينة ، تبدأ المادة في التأثير سلبًا على الجهاز العصبي المركزي للرضيع. بالإضافة إلى الجهاز العصبي ، فإن كبد الطفل وبصره سامان أيضًا. في حالة عدم وجود علاج مناسب وفي الوقت المناسب ، فإن الفتات تعاني من تلف مزمن في الكبد والعمى والتخلف العقلي. من الناحية النظرية ، يمكن أن يؤدي المرض إلى وفاة الطفل. العلاج المناسب والنظام الغذائي الخاص ، الذي يستبعد تمامًا الحليب ومنتجات الألبان من النظام الغذائي للطفل ، يضمن نمو الطفل وتطوره بشكل كامل.
في المذكرة. إن طبيعة وآلية هذه الحالة المرضية ، وكذلك عملية العلاج ، لها بعض أوجه التشابه مع بيلة الفينيل كيتون.
- متلازمة أدرينوجينيتال. يحدث المرض في طفل واحد من بين 5.5 ألف مولود جديد. جوهر علم الأمراض هو أن إنتاج الهرمونات من قشرة الغدة الكظرية يتعطل. نتيجة لذلك ، يكوّن الجسم زيادة في بعض الهرمونات. نتيجة لذلك ، يتم تعطيل استقلاب الملح في جسم الطفل ، وتطور الأعضاء التناسلية غير صحيح (في الفتيات ، يتشكل الجهاز التناسلي "حسب نوع الذكر") ، وهناك تأخير وحتى توقف للنمو (عادة بعد 12 عامًا). من أجل منع المظاهر السلبية لمتلازمة الأدرينوجين التناسلية ، يتم وصف الأطفال بدورة تناول الأدوية الهرمونية.
- تليف كيسي. بطريقة أخرى ، يسمى هذا المرض بالتليف الكيسي. وهو مرض وراثي خطير للغاية يؤدي إلى اضطراب في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. سبب الانحرافات هو الطفرات الجينية. مع العلاج في الوقت المناسب ، يمكن تقليل مظاهر المرض بشكل كبير.
متى يتم فحص الكعب؟
إذا ولد الطفل كامل المدة ، يتم إجراء الاختبار في اليوم الرابع بعد الولادة. يتم فحص الأطفال المولودين قبل الأوان في اليوم السابع.
ليس من المنطقي إجراء تحليل في وقت أبكر من اليوم الرابع ، لأنه في هذا الوقت هناك مخاطرة كبيرة في الحصول على نتيجة خاطئة. يمكن أن يتكون الخطأ من اكتشاف مرض غير موجود والعكس صحيح (أي عدم اكتشاف مرض موجود).
أما بالنسبة للأطفال المبتسرين ، فإن الاختبار في موعد لا يتجاوز اليوم السابع يفسر بالحاجة إلى تطبيع حالة الطفل.
في المذكرة. إذا خرجت الأم التي لديها طفل من المستشفى قبل إجراء الفحص ، يتم إعطاؤها وثيقة خاصة تمنحها الحق في إجراء اختبار في أي مستشفى محلي.
تحليل
كيف يتم التحليل
يتمثل جوهر الفحص في أخذ كمية صغيرة من الدم من كعب الطفل ، ووضع بضع قطرات على مرشح خاص فارغ ، ودراسة المواد بشكل أكبر واستخلاص نتيجة. لا تستغرق العملية نفسها أكثر من دقيقتين ولا تشكل خطراً على الطفل ، باستثناء عدم الراحة الطفيفة. يمكن فقط لقطرتين أو ثلاث قطرات من دم المولود أن تطمئن الأطباء وأولياء أمور الطفل إلى الأبد بشأن صحته.
في المذكرة. أثناء التحليل ، يتم فحص بقعة دم جافة. هذه الطريقة في البحث الطبي لها اسم رسمي - طريقة قياس الطيف الكتلي الترادفي.
لماذا بالضبط من الكعب
يبدو إجراء تحليل من الكعب عند الأطفال حديثي الولادة أمرًا غير معتاد إلى حد ما - فمن المألوف أكثر بكثير أخذ عينة دم قياسية من إصبع أو وريد ، كما يفعل البالغون. لماذا يُسحب الدم من كعب المولود؟ السبب بسيط للغاية - أصابع الطفل لا تزال صغيرة جدًا لمثل هذه التلاعب.
وصف الإجراء
لضمان موثوقية نتائج البحث ، من الضروري تحضير الطفل للإجراء وفي المستقبل اتباع عدد من القواعد المعينة:
- عادة ، يتم إجراء الاختبار للأطفال الذين تناولوا حليب الثدي في الأيام الأولى بعد الولادة.
- يمكن تنفيذ الإجراء بعد ثلاث ساعات على الأقل من الوجبة.
- مباشرة قبل أخذ عينات الدم ، يتم تطهير ساق الطفل: تغسل بالصابون وتعالج بالكحول ، ثم تُمسح جافة.
- بعد ذلك ، تتم العملية نفسها ، وهي كالتالي: يضغط العامل الصحي على الكعب قليلاً ويثقب الجلد عليه بإبرة معقمة (عمق الثقب لا يزيد عن 2 مم). تُزال القطرات الأولى من الدم بمنديل نظيف ، أما القطرات القليلة التالية فيجب أن تكون داخل دوائر مرسومة على شكل خاص. في هذه الحالة ، من المهم أن تكون هذه المناطق مشبعة تمامًا بالمواد التي تم جمعها. خلاف ذلك ، لن يكون هناك ما يكفي من الدم للتحليل. توجد 5 أماكن من هذا القبيل في نموذج الاختبار (سيتم فحص كل دائرة بحثًا عن أحد الأمراض الوراثية المحتملة). في نهاية الإجراء ، تحتاج إلى الانتظار حتى تجف الورقة (يستغرق الأمر حوالي 2-3 ساعات في الوقت المناسب). علاوة على ذلك ، في الجانب الخلفي من النموذج ، يتم إدخال المعلومات الضرورية حول المولود الجديد ووالديه وتفاصيل الاتصال في الأعمدة المناسبة. ثم يجب ختم الوثيقة وتسليمها إلى المختبر للبحث من قبل علماء الوراثة.
تفسير نتائج التحليل
تستغرق معالجة المواد من 1.5 إلى 2 أسبوعًا تقريبًا. يتم إخطار الوالدين بالنتائج فقط إذا تبين أن الطفل غير طبيعي. إذا كان الاختبار سلبيًا ، فلا يتم الإبلاغ عن المعلومات.
إذا كانت النتيجة إيجابية ، فيجب على الوالدين الاتصال على الفور بالأخصائي المناسب. إذا تم تأكيد التشخيص ، فستكون هناك حاجة إلى علاج عاجل. في بعض الحالات ، يمكن استبعاد تطور علم الأمراض تمامًا ، في حالات أخرى (إذا كان المرض غير قابل للشفاء) - لمنع التدهور والمضاعفات.
مهم! إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية ، فإن الدراسة الثانية إلزامية. فقط إذا أكدت النتيجة في المرة الثانية وجود المرض ، يتم وصف العلاج المناسب للطفل.
يجب أن يتم تفسير نتائج الاختبار بواسطة فني مؤهل بناءً على تحليلات إضافية. نتائج الدراسة في حد ذاتها ليست تشخيصا محددا.
اختبار الفرز فارغ
هل يمكن الوثوق في النتائج
في حالات نادرة ، قد تكون النتيجة إيجابية كاذبة أو سلبية خاطئة ، والتي غالبًا ما ترتبط بانتهاك قواعد أخذ المواد. لهذا السبب ، عند تلقي اختبار إيجابي ، من الضروري الخضوع لدراسة ثانية.
هل من الممكن رفض الفحص
هذا الإجراء ليس إلزاميًا ، لذلك يمكن للوالدين ، إذا رغبوا في ذلك ، رفض تنفيذه. ومع ذلك ، من غير المرغوب فيه القيام بذلك ، لأن أخذ عينات الدم يتم إجراؤه بدون ألم تقريبًا للطفل (يعاني الطفل فقط من عدم الراحة على المدى القصير) ، ولا يمكن المبالغة في تقدير أهمية الحدث. لا يمكن بأي حال من الأحوال رفض إعادة الفحص.
يعد فحص الكعب عند الأطفال حديثي الولادة من أهم طرق البحث الطبي ، حيث يتيح الكشف المبكر عن وجود أو عدم وجود أمراض وراثية خطيرة عند الرضع. لفهم مدى أهمية هذا التحليل ، تحتاج إلى معرفة مقدار الدم المأخوذ من كعب الأطفال حديثي الولادة ولماذا ولأي سبب. في هذه الحالة ، من غير المرجح أن يتجاهل الآباء هذه الدراسة.
