يحدث أن يولد طفل ذو مظهر غير عادي للغاية. يجذب شعره الأشقر وبشرته وعينيه انتباه الآخرين ويثير العديد من الأسئلة. على الرغم من أنه في العالم الحديث ، سمع الجميع تقريبًا عن ظاهرة مثل المهق ، إلا أن هناك العديد من الأساطير والأحكام المسبقة حول المرض. يحتاج آباء الأطفال "الخاصين" إلى معرفة المظاهر ، بالإضافة إلى الخارجية ، التي يؤدي إليها هذا المرض ، وكيفية منع تطور المضاعفات الخطيرة للمرض.
عن المرض
يجمع مفهوم المهق بين مجموعة من الأمراض الوراثية التي يوجد فيها نقص أو عدم وجود صبغة الميلانين في الجلد والشعر وقزحية العين.
وفقًا للإحصاءات ، بين الأوروبيين ، يصيب المرض طفل واحد من بين 37000 مولود جديد ؛ بين ممثلي سباق Negroid ، يصل هذا الرقم إلى 1: 3000. بشكل عام ، تختلف البيانات العالمية حول حدوث المرض من 1: 10000 إلى 1: 200000. ولكن توجد أعلى معدلات الإصابة بالمهق بين الهنود الحمر.
هنود كونا هم من السكان الأصليين لساحل بنما ، وعددهم لا يتجاوز 50،000. لا تزال القبيلة تحافظ على التقاليد والثقافة القديمة ، وتعيش عمليًا بمعزل عن العالم بأسره. كل 150 ممثلًا للجنسية مصاب بالمهق ، مما يؤكد الآلية الوراثية لانتقال المرض.
القليل من التاريخ
يأتي مفهوم "ألبينو" من الكلمة اللاتينية ألبوس ، والتي تعني "الأبيض". تم تقديم المصطلح لأول مرة من قبل الشاعر الفلبيني فرانسيسكو بالتازار ، وبالتالي دعا الأفارقة "البيض". اعتقد الكاتب خطأً أن لون البشرة غير المعتاد لهؤلاء الأشخاص يرجع إلى الزواج من الأوروبيين.
يمكن العثور على ذكر الأشخاص الغامضين في تاريخ كل بلد تقريبًا ، لكن الموقف تجاههم كان مختلفًا تمامًا. أدى سوء فهم المشكلة إلى ردود فعل مختلفة من السكان تجاه المهق ، بدءًا من العبادة وإسناد الخصائص السحرية إلى الرفض الكامل ، مما يدل على علم الأمراض في السيرك المتنقل.
في البلدان الأفريقية ، لا تزال حياة المصابين بالمتلازمة الوراثية صعبة حتى يومنا هذا. بعض القبائل تعتبر ولادة ألبينو لعنة ، والبعض الآخر يعزو خصائص سحرية وشفائية لجسده ، لذلك غالبًا ما يقتل الأبرياء.
في العالم الحديث ، هناك المزيد من الولاء للمهق. مع تطور التلفزيون ، أصبحت مشاكل الأشخاص ذوي السمات غير المعتادة معروفة للجميع. هناك العديد من الأشخاص المشهورين والموهوبين بين ألبينوس: ممثلين ، مطربين ، عارضين (دينيس هيرلي ، شون روس ، كوني تشيو ، دياندرا فورست).
لماذا يحدث المرض؟
المرض وراثي مع آلية انتقال وراثي متنحي. على الرغم من ندرة المرض ، يوجد جين المهق في كل 70 من سكان الكوكب ، لكنه لا يسبب أي مظاهر خارجية. في المواقف التي يمتلك فيها كلا الوالدين هذه السمة ، يمكن أن يؤدي الجمع بين المعلومات الوراثية إلى ولادة طفل مصاب بالمهق. لا يرتبط تطور المرض بجنس الطفل ؛ المرض شائع بشكل متساوٍ بين الأولاد والبنات.
يأتي اسم "الميلانين" من الكلمة اليونانية melanos ، والتي تعني الأسود. هذه المادة قادرة على إضفاء لون غامق على أنسجة الكائن الحي ، لكن خصائصها لا تنتهي عند هذا الحد. بسبب وجود الصباغ ، يتم تنفيذ وظيفة وقائية ، الميلانين هو نوع من الحماية ، يحمي الأنسجة من الآثار الضارة للأشعة فوق البنفسجية والعوامل المسببة للسرطان والمطفرة.
يؤدي الخلل الوراثي إلى اختلال في عملية التمثيل الغذائي للحمض الأميني التيروزين ، والذي يشارك في تكوين وترسيب صبغة الميلانين. يمكن أن تكون التغيرات المرضية في كروموسومات مختلفة وتكون ذات شدة مختلفة ، لذلك تختلف مظاهر المهق إلى حد ما. هذه الميزة هي أساس تصنيف المرض.
تصنيف وخصائص مظاهر المهق
المهق الجلدي (OCA) من النوع 1
يرتبط هذا الاضطراب بطفرة في جين التيروزيناز على الكروموسوم 11 ويؤدي إما إلى انخفاض في التعليم أو إلى الغياب التام للتيروزين (حمض أميني ضروري لتخليق صبغة الميلانين). اعتمادًا على شدة عيب GCA مقسمة إلى:
المهق العيني الجلدي 1 أ
هذا هو أشد أشكال HCA ، والذي يرجع إلى عدم نشاط إنزيم التيروزينيز المطلق ، مما يؤدي إلى الغياب التام لصبغة الميلانين. يمكن العثور على علامات هذا الشكل مباشرة بعد ولادة الطفل ، وتولد الفتات بشعر أبيض وجلد ، قزحية زرقاء فاتحة. يجعل المظهر المميز من الممكن الاشتباه على الفور في وجود مرض وراثي عند الرضيع.
مع نمو الطفل ، لا تتغير العلامات المميزة للمرض. الطفل غير قادر على أخذ حمام شمس ، فالجلد الحساس معرض بشدة للحروق بسبب الغياب التام للميلانين. مخاطر الإصابة بسرطان الجلد عالية جدًا ، لذلك يجب على الأطفال تجنب التعرض لأشعة الشمس واستخدام عوامل وقائية خاصة.
على جلد الأشخاص المصابين بهذا النوع من المرض ، لا توجد شامات ، مناطق تصبغ ، لكن ظهور وحمات مصطبغة ، تبدو وكأنها بقعة ضوء غير متماثلة ذات حواف واضحة ، ممكن
عادة ما تكون قزحية الطفل فاتحة جدًا ولونها أزرق ، ولكنها قد تظهر حمراء في الضوء الساطع. ويرجع ذلك إلى شفافية الأوعية الدموية للقاع من خلال الوسائط الشفافة للعين.
في كثير من الأحيان ، يعاني الطفل من مشاكل في الرؤية مثل اللابؤرية والحول والرأرأة ، والتي تظهر مباشرة بعد الولادة أو أثناء الحياة. وظاهرة رهاب الضوء مميزة جدًا لهذا الشكل المعين من المرض.
يتجلى نقص الميلانين من خلال ضعف الوظيفة البصرية ، وهناك اعتماد على تركيز الصبغة ووحدة البصر. في حالة الغياب التام للميلانين ، تكون شدة الأمراض البصرية بحد أقصى.
المهق العيني الجلدي 1 ب
يعمل إنزيم التيروزيناز في جسم الطفل المريض ، لكن نشاطه ينخفض ، لذلك تتشكل كمية صغيرة من الميلانين في الطفل. اعتمادًا على شدة الخلل الجيني ، يتغير أيضًا تركيز الصباغ الناتج. تتنوع مظاهر المرض ، ويمكن أن يكون للجلد لون مختلف ، يتراوح من لون الجلد الطبيعي تقريبًا إلى تصبغ غير محسوس.
يولد الأطفال بدون علامات الميلانين في الأنسجة ، ولكن بمرور الوقت ، هناك بعض اللون الداكن في الجلد ، وظهور وحمات مصطبغة وغير مصطبغة. غالبًا ما تحدث التغييرات في الجلد بسبب التعرض لأشعة الشمس ، وهناك علامات لحروق الشمس ، لكن خطر الإصابة بسرطان الجلد لا يزال مرتفعًا.
يصبح شعر الأطفال مصفرًا بمرور الوقت ، وتظهر مناطق من اللون البني على القزحية. يوجد أيضًا تلف في أعضاء الرؤية عند الأطفال المصابين بهذا النوع من المرض.
نوع حساس لدرجة الحرارة
ينتمي هذا الشكل من المرض إلى النوع 1B ، حيث يتم تغيير نشاط التيروزيناز. يكتسب الإنزيم حساسية لدرجة الحرارة ويبدأ في العمل بنشاط في مناطق الجسم ذات درجة الحرارة المنخفضة. يولد المرضى الذين يعانون من هذا النوع من المرض ببشرة بيضاء ، ونقص التصبغ في القزحية والشعر.
بمرور الوقت ، تظهر علامات تغميق الشعر على الذراعين والساقين ، لكن في الإبطين وعلى الرأس ، تظل فاتحة. نظرًا لارتفاع درجة حرارة مقل العيون ، مقارنةً بالجلد ، عند الأطفال المصابين بهذا النوع من المرض ، تظهر بشكل ملحوظ أمراض أعضاء الرؤية.
المهق الجلدي نوع 2
هذا النوع من المرض هو الأكثر شيوعًا في العالم. على عكس النوع 1 HCA ، توجد الطفرة على الكروموسوم 15 ، والعيب المستحث لا يعطل نشاط التيروزيناز. تطور المهق في النوع 2 HCA يرجع إلى علم أمراض البروتين بيتا ، وضعف نقل التيروزين.
في حالة تطور HCA من النوع 2 ، يولد أطفال العرق الأوروبي بعلامات خارجية نموذجية للمهق - الجلد الأبيض والشعر والقزحية الزرقاء الفاتحة. لذلك ، يصعب أحيانًا التمييز بين نوع المرض الذي ينتمي إليه علم أمراض الطفل. مع تقدم العمر ، يحدث بعض اللون الداكن للشعر ، يتغير لون العينين. يبقى الجلد ، كقاعدة عامة ، أبيضًا ، غير قادر على الإصابة بحروق الشمس ، ولكن تحت تأثير أشعة الشمس ، تظهر بقع تصبغ ونمش عليه.
تختلف مظاهر النوع 2 HCA في ممثلي سباق Negroid. يولد هؤلاء الأطفال بشعر أصفر وبشرة شاحبة وقزحية زرقاء. بمرور الوقت ، هناك تراكم للميلانين ، وتشكيل الشامات ، والبقع العمرية.
يحدث أن يتم الجمع بين المهق والأمراض الوراثية الأخرى ، على سبيل المثال ، مع متلازمات برادر ويلي ، أنجلمان ، كالمان وغيرها. في مثل هذه الحالات ، تظهر علامات أمراض الأعضاء المختلفة ، ونقص الميلانين هو علم أمراض مصاحب.
المهق الجلدي من النوع 3
في هذه الحالة ، تتطور الطفرة في جين TRP-1 ، الموجود فقط في المرضى الأفارقة. إن جسم الطفل المريض قادر على إنتاج صبغة الميلانين البنية ، وليس السوداء ، لذلك يُطلق على المرض أيضًا اسم HCA "الأحمر" أو "الأحمر". في الوقت نفسه ، يظل لون جلد وشعر الألبينو بنيًا مدى الحياة ، ويتم التعبير عن الأضرار التي لحقت بالوظيفة البصرية بشكل معتدل.
المهق العيني المرتبط بطفرة في الكروموسوم X.
في بعض الأحيان ، توجد مظاهر نقص الصباغ بشكل رئيسي في جهاز الرؤية ، كما يحدث مع أنواع المهق العينية. يؤدي تحور الجين GPR143 الموجود على الكروموسوم X إلى ضعف الوظيفة البصرية ، والأخطاء الانكسارية ، والحول ، والرأرأة ، وشفافية القزحية.
في الوقت نفسه ، فإن جلد المريض لم يتغير عمليًا ، وبعض الشحوب ممكن مقارنة بلون جلد الأقران.
نظرًا لأن الطفرة مرتبطة بالكروموسوم X ، فإن المرض يظهر فقط في الأولاد. الفتيات يحملن هذه الطفرة بدون أعراض ، ولديهن انحرافات صغيرة فقط في شكل زيادة شفافية القزحية والبقع على قاع العين.
المهق العيني المتنحي (ARGA)
إن مظاهر هذا المرض شائعة بشكل متساوٍ عند الأولاد والبنات ، كما تسود مظاهر العين في الصورة السريرية. ومع ذلك ، في الوقت الحالي ، لم يكن ARGA قادرًا على الارتباط بأي طفرة معينة ؛ تم العثور على عيوب كروموسوم مختلفة في مرضى مختلفين. هناك نظرية مفادها أن هذا المرض هو شكل بصري من أنواع HCA 1 و 2.
لا يتم دائمًا توزيع اضطرابات التصبغ بالتساوي في جميع أنحاء الجسم. يُصاب الأطفال أحيانًا بالمهق الجزئي ("pebaldism"). يتجلى هذا النوع من الأمراض بالفعل عند الولادة ، فالطفل لديه مناطق ناقصة الصباغ على جلد الجذع والأطراف ، خيوط بيضاء من الشعر. يتم توريث المرض بطريقة وراثية سائدة من الوالدين وعادة لا يسبب مشاكل صحية وآفات في الأعضاء الداخلية.
التشخيص
يمكن الكشف عن العلامات الأولى للمرض بعد ولادة الطفل ، لأن ظهور هؤلاء الأطفال له سمات مميزة. لتوضيح التشخيص ، يقوم الطبيب بإجراء مقابلات مع والدي مريض صغير من أجل اكتشاف عوامل الخطر الوراثية لتطور المهق.
توفر الاستشارات مع طبيب عيون وأخصائي أمراض جلدية وعلم الوراثة أسسًا لإجراء تشخيص أولي وتحديد نوع المهق. من الممكن تحديد علم الأمراض بدقة باستخدام اختبارات التشخيص الجيني وأبحاث الحمض النووي.
يعد تحديد نشاط التيروزين في الأنسجة طريقة فعالة لتحديد نوع المهق والتشخيص بالمرض ، ولكن استخدامه محدود بسبب التكلفة العالية للبحث.
علاج المهق والتكهن به
لا يوجد علاج محدد للمرض ، يجب على آباء الأطفال الخاصين قبول هذه الميزة للطفل ومساعدته على منع مضاعفات المرض. إن وجود كمية غير كافية من الميلانين في الأنسجة يجعل الطفل أكثر عرضة لأشعة الشمس ، ويزيد من خطر الإصابة بسرطان الجلد وانفصال الشبكية.
رهاب الضوء شائع جدًا في هذا المرض ، لذلك يحتاج الأطفال إلى نظارات شمسية خاصة عالية الجودة. قبل الخروج إلى الشارع ، يجب على الطفل استخدام واقي الشمس للجلد ، وارتداء القبعات.
يجب أن يكون الطفل مسجلاً لدى طبيب عيون وطبيب جلدية وأن يخضع لفحوصات دورية ويتبع جميع التوصيات الطبية. في كثير من الأحيان ، يحتاج الأطفال إلى تصحيح الرؤية بنظارات خاصة وعدسات لاصقة. وفقًا لهذه القواعد ، يعيش المريض المصاب بمرض وراثي حياة طويلة ومرضية.
تعتبر البلدان الأفريقية المكان الأكثر ملاءمة للمهق للعيش فيه. تؤدي الشمس الحارقة وقلة الرعاية الطبية المؤهلة إلى فقدان البصر وتطور الإصابة بسرطان الجلد لدى 70٪ من المرضى.
أساطير المهق
المرض غير العادي له تاريخ طويل. بينما يتزايد وعي الناس بالمرض ، تستمر المفاهيم الخاطئة. الصور النمطية حول هذا المرض.
1. كل المهق لديهم عيون حمراء.
يعتقد بعض الآباء أنه من أجل تشخيص المهق ، يجب أن يكون هناك لون أحمر لعين الطفل. لكن هذا مفهوم خاطئ ، يمكن أن يكون لون القزحية مختلفًا: من الأزرق الفاتح إلى الرمادي وحتى الأرجواني. هذا العرض يعتمد على شكل المرض. تكتسب العيون صبغة حمراء تحت إضاءة معينة ، عندما تصبح أوعية قاع العين مرئية من خلال وسائط شفافة.
2. لا يحتوي ألبينوس على مادة الميلانين ، ولا يمكنهم أخذ حمام شمس.
في بعض الحالات ، توجد كمية صغيرة من الميلانين في أنسجة الأطفال وقد تظهر حروق الشمس عند التعرض للأشعة فوق البنفسجية. لكن مثل هذه التجارب تشكل خطورة على صحة الطفل ، لأن خطر الإصابة بسرطان الجلد يظل مرتفعاً على أي حال. يجب على الطفل المريض استخدام واقيات الشمس الخاصة باستمرار.
3. الشعر الأبيض هو علامة دائمة للمهق.
يمكن أن يكون لون شعر الأطفال المصابين بأمراض وراثية مختلفًا: أبيض ، أصفر قش ، بني فاتح. في كثير من الأحيان ، مع نمو الطفل ، تتغير المظاهر الخارجية ، ويحدث تصبغ الأنسجة المعتدل.
لا يزال الأطفال المصابون بالمهق يختلفون بشكل ملحوظ في المظهر عن أقرانهم.
4. جميع المصابين بالمهق سيصابون بالعمى في النهاية.
على الرغم من أن أمراض أعضاء الرؤية مميزة جدًا لهذا الاضطراب الوراثي ، إلا أن مشاكل العيون نادرًا ما تؤدي إلى العمى. في الواقع ، يحتاج الأطفال المصابون بالمهق دائمًا تقريبًا إلى تصحيح الرؤية بالنظارات والعدسات اللاصقة ، ولكن إذا تم اتخاذ التدابير اللازمة ، فلن تفقد الوظيفة البصرية.
5. الأطفال المصابون بمرض وراثي يتأخر في النمو.
لا يؤثر نقص أو عدم وجود الميلانين بأي شكل من الأشكال على النمو العقلي للطفل. في بعض الأحيان يكون هناك مزيج من المهق مع متلازمات وراثية أخرى ، مصحوبة بتلف الأعضاء الداخلية ، وانخفاض في النمو الفكري والعقلي.
لكن علم أمراض تخليق الميلانين في مثل هذه الحالات ثانوي.
6. ألبينوس لا يستطيع أن يرى في الظلام.
بسبب نقص الصبغة الواقية في القزحية ، يجد ألبينو صعوبة في التواجد في الهواء الطلق ، ويصابون برهاب الضوء. في الغرف المظلمة أو في الطقس الغائم ، يسهل على الرجال النظر إلى العالم من حولهم.لكن لا تنسَ أن الأطفال المميزين يعانون دائمًا تقريبًا من إعاقات بصرية ، لا تعتمد مظاهرها على إضاءة الغرفة.
الاستنتاجات
المهق هو مرض وراثي سمع عنه كل شخص تقريبًا. ولكن على الرغم من توافر المعلومات بشكل كبير ، هناك العديد من الأساطير حول هذا المرض ، ولا يمكن وصف حياة الأشخاص "المميزين" بالبساطة. يحتاج آباء الأطفال غير العاديين إلى فهم أن صحتهم ونوعية حياتهم في المستقبل تعتمد على رعاية الطفل المناسبة.
يجب عدم إجراء اختبار ولادة طفل ، لأن هؤلاء الأطفال يمكن أن يعيشوا حياة طويلة ومرضية ، وهم يحتاجون بشكل خاص إلى المساعدة والدعم من والديهم.
