ما هو انحلال البشرة الفقاعي؟
يشمل انحلال البشرة الفقاعي عددًا كبيرًا من الأمراض الجلدية الموروثة ولها سمة مشتركة - بثور بأحجام مختلفة وبأعداد مختلفة. تتشكل على الجلد أو الأغشية المخاطية بسبب تأثير ضئيل في بعض الأحيان. يمكن لأي احتكاك أو لمس أو تغير في درجة الحرارة والرطوبة أن يؤدي إلى تفاقم العملية.
يمكن أن يظهر المرض في مختلف الأعمار. يمرض الطفل وهو لا يزال في الرحم. في أغلب الأحيان ، إما أن يولد بالفعل بعلامات المرض ، أو تظهر بعد الولادة بفترة وجيزة. في جميع الأحوال ، الأصح أن نطلق على المرض اسم انحلال البشرة الفقاعي الخلقي.
هذا مرض وراثي أي لا ينتقل من شخص مريض تحت أي ظرف وبأي شكل من الأشكال. يمكن للطفل أن يرثها فقط من الأم والأب في وقت الحمل.
كم عدد الأشخاص المصابين بانحلال البشرة الفقاعي؟
في أغلب الأحيان ، يتم تسجيل المرض عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 1 إلى 5 سنوات. تشير البيانات المأخوذة من السجل الوطني لانحلال البشرة الفقاعي ، الذي يتم إجراؤه في الولايات المتحدة الأمريكية ، إلى أن 1 من كل 50000 طفل حديث الولادة يعاني من هذا المرض. على مدار 16 عامًا من وجوده في الولايات المتحدة ، تم تحديد 3300 شخص مصاب بهذا المرض.
في أوروبا ، يصيب انحلال البشرة الفقاعي 1 من كل 30000 طفل حديث الولادة. اليابان لديها أدنى معدل لانتشار المرض ، ويحدث في 7.8 من بين مليون طفل يولدون.
لسوء الحظ ، لا توجد إحصاءات رسمية عن المرض في روسيا. من المعروف أنه في بلدنا ، أوكرانيا وبيلاروسيا وكازاخستان ، يوجد أكثر من 150 مريضًا يعانون من انحلال البشرة الفقاعي.
أسباب انحلال البشرة الفقاعي
سبب هذا المرض الخطير هو الطفرات في الجينات المسؤولة عن تخليق البروتينات الهيكلية في الجلد. نتيجة لذلك ، تفقد خلاياها روابط قوية مع بعضها البعض. أقل تأثير من الخارج يساهم في تلف الجلد.
يتكون جلد الإنسان من عدة طبقات. العلوي - يتم تمثيل البشرة بخلايا كيراتينية. إنهم ينقسمون باستمرار ، ومع نموهم ، ينتقلون من الطبقات الأساسية إلى الطبقة القرنية العليا ، مما يوفر تجديدًا للجلد وحمايته. ترتبط الخلايا الكيراتينية ببعضها البعض عن طريق جسور خاصة - ديسموسومات ، والتي تبرز منها خيوط البروتين - ليفية طن -. ترتبط خلايا الطبقات السفلية من البشرة أيضًا ببروتين لامينين.
تتبع البشرة طبقة تسمى الأدمة. وهو يشمل الكولاجين والألياف المرنة والشبكية ، والتي تتخللها العديد من الأوعية الدموية واللمفاوية والأعصاب والعرق والغدد الدهنية وبصيلات الشعر. تحتوي الأدمة على خلايا ليفية. هم الذين ينتجون كل الألياف في الطبقة.
ترتبط الأدمة والبشرة ارتباطًا وثيقًا بطبقة - الغشاء القاعدي. كما أنه يحتوي على بروتينات الكولاجين. هم المكونات الرئيسية لخيوط الاحتفاظ. تربط هذه الخيوط بإحكام الغشاء القاعدي مع طبقة البشرة المغطية بالأدمة.
تكمن الاضطرابات البنيوية للجلد في الأشكال السريرية المختلفة لانحلال البشرة الفقاعي ، عندما يحدث نمو ونضج الخلايا الكيراتينية التالفة نتيجة للطفرة ، وغياب أو نقص خيوط البروتين المحتجزة والتثبيت. من الممكن أيضًا حدوث نقص في بعض البروتينات المشاركة في بنية الجلد: الكولاجين والكيراتين واللامينين وغيرها.
نتيجة لذلك ، تضعف الروابط بين طبقات الجلد وخلاياه ، وعند أدنى تأثير خارجي ، يحدث الضرر مع تكوين الفقاعات.
تصنيف انحلال البشرة الفقاعي
منذ تطوير التقنيات التي تجعل من الممكن تحديد بنية الجلد على مستويات مجهرية وتحديد أصغر هياكلها ، تم تقسيم انحلال البشرة الفقاعي إلى 3 مجموعات. في وقت لاحق ، تم تحديد مجموعة أخرى من المرض.
في المجتمع الطبي الحديث ، يتكون تصنيف المرض من 4 مجموعات رئيسية و 6 مجموعات فرعية. في المجموعات الفرعية ، يتم جمع الأشكال السريرية المختلفة للمرض. وهي تختلف في نوع الوراثة ، والتغيرات المجهرية في الجلد ، والمظاهر السريرية ، والشدة ، والتشخيص.
لذلك ، يمكن أن يكون انحلال البشرة الفقاعي بسيطًا ، حدوديًا ، ضمورًا. متلازمة كيندلر هي مجموعة منفصلة. يشمل انحلال البشرة الفقاعي البسيط فوق الأنف والقاعدية. يمكن أن تكون أشكال انحلال البشرة الفقاعي الحدودي موضعية ومعممة. انحلال البشرة الفقاعي الحثلي سائد ومتكرر. لا تنقسم متلازمة كيندلر إلى مجموعات فرعية.
يأخذ التصنيف في الاعتبار طبقة الجلد التي تتكون منها المثانة ، وكذلك التغيرات في البروتينات التي تتكون منها.
مظاهر انحلال البشرة الفقاعي
تعتبر البثور والتآكل بأحجام مختلفة على الجلد والأغشية المخاطية العلامة الرئيسية لانحلال البشرة الفقاعي. تظهر بسبب انخفاض مقاومة الجلد للتأثيرات المختلفة من البيئة الخارجية. يحدث هذا غالبًا عندما تتغير درجة الحرارة المحيطة ، وتأثير الضغط والاحتكاك. بسبب حقيقة أن الجلد له بنية غير عادية ، تظهر الفقاعات ، ثم تآكل. يمكن أن يحدث شفاءهم ببعض أنواع انحلال البشرة الفقاعي بتكوين ندبات خشنة.
غالبًا ما تشمل المظاهر الأخرى لانحلال البشرة الفقاعي تغيرات في لون الجلد ، وتقرن في راحة اليد وأخمص القدمين ، وتقلصات في المفاصل الصغيرة في اليدين ، وانصهار الأصابع. أقل شيوعًا هو الصلع أو تساقط الشعر الجزئي أو زيادة التعرق أو ، على العكس من ذلك ، غيابه أو تلف الأسنان أو صعوبة البلع أو القيء أو الإمساك أو الإسهال.
انحلال البشرة الفقاعي البسيط
يولد الأطفال المصابون بانحلال البشرة الفقاعي البسيط ببثور على الجلد ، أو تظهر في الأشهر الأولى من حياتهم. يمكن رؤية البثور على اليدين والقدمين والمرفقين والركبتين والساقين وفروة الرأس. يوجد في تجويف الفم القليل أو لا يوجد على الإطلاق. البثور والتقرحات غير مؤلمة وتشفى بسرعة.
الأظافر لا تتغير. في حالة حدوث انفصالهم ، يجب استعادتهم. أسنان هؤلاء الأطفال صحية. تلتئم البثور دون ترك أي أثر. مع نمو الطفل ، سوف يتشكل بشكل أقل وأقل.
يشير انحلال البشرة الفقاعي البسيط في اليدين والقدمين إلى انحلال البشرة القاعدية الفقاعي البسيط. يتجلى مع بداية المشي المستقل. يمكن أن يبدأ المرض أيضًا لدى المراهقين ، عندما يبدأ ارتداء الأحذية الضيقة وإصابة القدمين. هم غالبا ما يتأثرون. هزيمة أجزاء أخرى من الجسم أقل شيوعًا. عددهم مختلف ، من الطفح الجلدي الطفيف إلى الضخم الذي يحد من الحياة العادية
انحلال البشرة الفقاعي المعمم هو أيضًا أحد الأشكال السريرية لانحلال البشرة الفقاعي القاعدية. عند الأطفال ، يتأثر الجزء الخلفي من الرأس والظهر والمرفقين. مع نمو الطفل ونضجه ، تظهر فقاعات على اليدين والقدمين والأماكن المعرضة للاحتكاك.
هناك العديد من الفقاعات. يتم ترتيبهم في مجموعات تشكل مراكز بمختلف الخطوط العريضة الغريبة. تتأثر الأغشية المخاطية وتنزع الأظافر بسهولة. غالبًا ما يتغير تصبغ الجلد ، ويظهر فرط التعرق وفرط التقرن في الراحتين والأخمصين. من المهم - بعد تلف الجلد ، لا تبقى ندوب.
عادة ، عندما ترتفع درجة الحرارة المحيطة ، تسوء حالة المرضى الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي. ومع ذلك ، في الأطفال الذين يعانون من شكل معمم من انحلال البشرة الفقاعي ، يكون لارتفاع درجة الحرارة تأثير إيجابي على حالة الجلد.
انحلال البشرة الفقاعي على الحدود
مع انحلال البشرة الفقاعي الحدودي ، تؤثر التغييرات على الغشاء القاعدي للبشرة. وهي مقسمة إلى معممة ومترجمة. السمة الشائعة هي ظهور بثور على أي جزء من الجسم مع آفات واسعة النطاق. التغييرات في مينا الأسنان مميزة أيضًا ، حيث تصبح أرق ، وتظهر انخفاضات نقطية على سطح السن. غالبًا ما يتعرضون لتسوس الأسنان. انحلال البشرة الفقاعي الحدودي أكثر حدة من البسيط.
يُطلق على انحلال البشرة الفقاعي الحاد المعمم أيضًا اسم "مميت". هذا مرض قاتل ، نتائجه التشوه الجسيم والعجز. يولد الطفل مع فقاعات ، أو سن ظهورها هو فترة حديثي الولادة. غالبًا ما يتم توطين البثور في المنطقة المحيطة بالفم.
أنها تغطي فروة الرأس والساقين والعجان وصدر الطفل. نادرًا ما تظهر على اليدين والقدمين ، على عكس الأنواع الأخرى من انحلال البشرة الفقاعي. الاستثناء هو الكتائب الطرفية للأصابع التي توجد عليها المسامير. تنهار الصفائح نفسها وتقشر وتضيع إلى الأبد. غالبًا ما تتأثر جميع الأغشية المخاطية بالطفح الجلدي.
تلتئم التآكل ببطء شديد. في مكانها ، ضمور الجلد ، تتشكل ندوب خشنة. بسبب المضاعفات التي ظهرت ، توقف نمو الأطفال. لا يزداد وزنهم. غالبًا ما يموت هؤلاء الأطفال قبل ثلاث سنوات من العدوى والإرهاق واضطرابات الدورة الدموية.
يختلف انحلال البشرة الفقاعي العام المعتدل إلى الحاد عن الشكل السابق في مسار أكثر اعتدالًا. يمكن أيضًا العثور على الفقاعات عند الأطفال حديثي الولادة ، ولكن لا تتكون ندوب عندما تلتئم. السمة المميزة لهذا البديل السريري هي تساقط الشعر البؤري وضمور واضح في فروة الرأس. ينمو هؤلاء الأطفال ويتطورون وفقًا للعمر. المرض لا يؤثر على هذا بأي شكل من الأشكال.
انحلال البشرة الفقاعي الحثلي
تصنف هذه المجموعة من انحلال البشرة الفقاعي إلى مجموعتين فرعيتين اعتمادًا على نوع الوراثة: صبغي جسدي سائد أو صبغي متنحي. هذا يعني أن الطفرة الجينية موروثة بشكل واضح. في الحالة الأولى ، من أجل تطور المرض ، يكفي جين واحد متحور ، وهو في والد أو أم الطفل. في الحالة الثانية ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين المعيب ، لكنهما سيكونان بصحة جيدة. لكن الطفل سيولد بمرض خطير.
يتميز انحلال البشرة الفقاعي الحثلي السائد بتكوين بثور على جميع أجزاء الجسم والأغشية المخاطية منذ الولادة. في بعض الحالات السريرية ، تظهر البثور في وقت لاحق. هم عرضة للتكرار ولكن تلتئم بسرعة مع التندب ونقص التصبغ. لا يؤثر هذا الشكل من أشكال انحلال البشرة الفقاعي على نمو وتطور الطفل.
يؤدي انحلال البشرة الفقاعي الحثولي المتنحي أكثر من الأشكال الأخرى للمرض إلى إعاقة شديدة ، على الرغم من أن شدتها قد لا تكون شديدة. يمكن أن توجد البثور على اليدين والقدمين والمرفقين والركبتين أو تنتشر في جميع أنحاء الجسم. تظهر تغييرات مماثلة على الأغشية المخاطية. بسبب تكوين ندبات خشنة ، يصبح الطفل معاقًا.
متلازمة كيندلر
يولد الأطفال المصابون بمتلازمة كيندلر ولديهم بثور على الجلد والأغشية المخاطية. في سن أكبر ، تظهر حساسية للضوء ، وتصبغ على الجلد ، وتشكيل نسيج ندبي ، وتقشر الأظافر. تتميز بتلف الجهاز الهضمي والمسالك البولية.
مضاعفات انحلال البشرة الفقاعي
غالبًا ما يتطور تطور المضاعفات لدى الأطفال الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي الحثلي والضمور. تحدث أمراض هذه المجموعات في أكثر الأشكال عدوانية.
تؤدي التقرحات والتقرحات الشديدة على الجلد بمرور الوقت إلى حقيقة أنه يتم استبداله بنسيج ندبي خشن. يتميز بضعف الحساسية وقابلية التمدد الضعيفة ونقص الغدد الدهنية والعرقية. تفقد وظائف الجلد ، بالإضافة إلى أن الندبات هي أيضًا عيب تجميلي يشوه المظهر.
يؤدي الاستبدال الندبي لجلد الجفن إلى الحد من حركتها. لن يتمكن الطفل من فتح أو إغلاق العين بشكل كامل ، مما قد يؤدي إلى ترك جهاز الرؤية دون حماية. سيتغير شكل العين أيضًا حتى يتم إغلاقها تمامًا. نتيجة لذلك ، ينضم التهاب الملتحمة والتهاب الجفن والأمراض الالتهابية الأخرى في العين. قد يفقد الطفل حتى بصره.
تؤدي الندوب في الفم إلى تكوين فغر مجهري. يتم شد فتحة الفم معًا وتضييقها. نتيجة لذلك ، لن يتمكن الطفل من فتح فمه حتى النهاية. ضعف عملية البلع والكلام.
يؤدي النسيج الندبي الخشن في منطقة المفاصل إلى محدودية الحركة فيها. لن يتمكن الطفل من ثني المفصل وتقويمه بالكامل ، لأن الندبة لن تكون قادرة على التمدد بشكل كامل مثل الجلد العادي. غالبًا ما يظل المفصل في نفس الوضع ، ويتطور تقلصه - تصلب.
يؤدي التآكل والرطوبة في منطقة الأصابع إلى حقيقة أن النسيج الندبي يتكون من اندماج الأصابع. في هذه الحالة ، ستفقد يد الطفل إلى الأبد وظيفة القبضة.
يمكن أيضًا أن تلتئم التآكل على الأغشية المخاطية بتكوين نسيج ندبي ، مما يؤدي إلى تضيق - تضيق المريء والجهاز التنفسي والمسالك البولية والأمعاء. لا يستطيع الطفل ابتلاع الطعام بشكل كامل ، والتحدث ، والتنفس ، والتبول ، وبالتالي ، فإنه يفقد وزنه بسبب الدنف ، وغالبًا ما يعاني من أمراض التهابية في الرئتين والكلى. سوف يتأثر امتصاص الطعام في الأمعاء. سيؤدي ذلك إلى تفاقم حالة الطفل.
تعد تقرحات الجلد وتقرحاته بوابة للعديد من العوامل المعدية. لذلك ، إذا لم يتم اتباع قواعد الضمادة ، فقد يحدث التهاب قيحي للجلد ، وفي بعض الأحيان تسمم الدم الجهازي - تعفن الدم.
يتعرض الأشخاص المصابون بانحلال البشرة الفقاعي لخطر الإصابة بسرطان الخلايا الحرشفية.
متوسط العمر المتوقع مع انحلال البشرة الفقاعي
يعتمد عمر الفراشات على شكل المرض. أفضل تشخيص للأطفال الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي البسيط. يمكنهم حتى العيش والتعلم بشكل كامل. هناك خيار بأن المرض سينحسر بشكل عام مع تقدم العمر.
يتميز انحلال البشرة الفقاعي الحدودي المعمم بأخطر مسار. لا يعيش الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض في بعض الأحيان حتى سن ثلاث سنوات بسبب تطور المضاعفات التي لا تتوافق مع الحياة.
في أشكال أخرى من المرض ، في معظم الحالات ، تتطور الإعاقة الشديدة. لكن لا يزال لدى الأطفال فرصة لعيش حياة طويلة مع الإشراف والرعاية المناسبين.
تشخيص انحلال البشرة الفقاعي
لا يمكن دائمًا إجراء تشخيص انحلال البشرة الفقاعي على أساس الشكاوى فقط. لتأكيد ذلك أو دحضه ، هناك حاجة إلى تشخيصات معملية معقدة في العيادات الكبيرة. التحليل الجيني مطلوب أيضا.
خزعة الجلد إلزامية ، دائمًا من المثانة الجديدة. يجب تجميد قطعة من الجلد على الفور في نيتروجين سائل أو نقعها في محلول ملحي. للتخزين طويل الأمد ، توضع قطعة من الجلد في وسيلة نقل خاصة. يتم فحص العينة الحيوية تحت مجاهر قوية خاصة مع معالجة عامل التباين. من الممكن تحديد التشوهات في بنية الجلد ، والتعرف على نقص بعض مكونات البروتين.
قبل ولادة الطفل ، يلعب التحليل الجيني دورًا مهمًا. لا يؤثر ذلك على العلاج ، ولكنه ضروري للعائلة حيث يتم بالفعل تربية طفل مصاب بانحلال البشرة الفقاعي ، وحيث يتم التخطيط للحمل الثاني.
مبادئ علاج انحلال البشرة الفقاعي
في العالم الحديث ، يعتبر انحلال البشرة الفقاعي مرضًا عضالًا. يجب أن تمنع إجراءات العلاج والوقاية صدمة الجلد.لهذا ، يحتاج جلد "أطفال الفراشة" إلى الرعاية المناسبة. من أجل راحة المرضى الصغار ، من المهم القضاء على الحكة والألم.
لمنع حدوث مضاعفات تهدد الحياة ، من الضروري التعامل مع الالتهابات الجلدية في الوقت المناسب. إذا ظهرت مضاعفات من الجهاز الهضمي والمفاصل ، فأنت بحاجة إلى تصحيحها في الوقت المناسب. يجب تدريب آباء أطفال الفراشات على العناية بهم في أسرع وقت ممكن. بالنسبة له ، يتم استخدام اللصقات الناعمة الخاصة والضمادات والمراهم بالفضة والمطهرات.
عادة ما تنفجر الفقاعات الكبيرة بلطف. يتم تطبيق العامل الضروري على التآكل الناتج. ثم يتم إغلاق الجرح بضمادة. يستخدمون ضمادات لا رضحية متخصصة تحتوي على مواد ماصة ومطهر وتجديد ومضاد للميكروبات.
كما تم تطوير أفلام هيدروجيل وغرواني مائي خاص. أنها تغطي التآكل والقرح ، وبالتالي تمنع الجفاف. يمكنك استخدام الإسفنج الكولاجين المسامي. يمكن أن يلتصقوا بإحكام بالجرح وينفصلوا من تلقاء أنفسهم إذا تبلل بشدة أو شُفي تمامًا.
يتم وضع ضمادة ثانية في الأعلى. بفضلها ، ستكون الضمادة الطبية مثبتة جيدًا وستثبت بإحكام في مكانها. يجب ألا تضغط ضمادة التثبيت بقوة على الجلد وأن تكون مربوطة بعقدة ضيقة حتى لا تؤذي الجلد أكثر. لمنع حدوث مضاعفات ، هناك حاجة إلى ضمادات منفصلة لكل إصبع من أصابع الطفل. يجب عدم ثني الطرف أثناء الضمادات أو عدم ثنيه. يمكن أن يستغرق ارتداء طفل مصاب بمتغيرات سريرية شديدة من انحلال البشرة الفقاعي من ساعة إلى ساعتين.
يجب مراقبة الطفل الذي يعاني من انحلال البشرة الفقاعي من قبل العديد من المتخصصين وفحصه بانتظام من قبل طبيب الأمراض الجلدية وطبيب الأطفال وأخصائي الجهاز الهضمي وأخصائي الأنف والأذن والحنجرة والجراح. إذا لزم الأمر ، هناك حاجة إلى استشارة جراح الصدر وجراح التجميل.
في بعض الحالات ، من الضروري إعطاء مضاد حيوي في الحقن. يجب أن يحصل الطفل مع الطعام على جميع العناصر الغذائية والفيتامينات الضرورية. يتم تعيين مخاليط متخصصة عالية البروتين للأطفال. إذا لم يتمكن الطفل ، بسبب المضاعفات ، من ابتلاع الطعام بشكل طبيعي ، فقد يتم تثبيت فغر المعدة.
لمساعدة أمهات وآباء الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة ، تم إنشاء صندوق "أطفال الفراشة". يساعد في علاج وإعادة تأهيل الأطفال الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي ، ويشتري الأدوية لهم. إذا لزم الأمر مساعدة نفسية وقانونية ، سيتم تقديمها أيضًا من خلال الصندوق. يساعد المتخصصون أيضًا الأطباء الذين يواجهون المرض.
خاتمة
انحلال البشرة الفقاعي مرض خطير وغير قابل للشفاء للأسف. جميع أنشطة العلاج ملطفة فقط. ولكن مع بدء العلاج الصحيح وفي الوقت المناسب ، يمكنك التخفيف بشكل كبير من معاناة الطفل ومنحه فرصة لحياة طويلة.
