عن المرض
متلازمة Cat cry هي مرض وراثي مرتبط بأمراض الكروموسوم الخامس ويتجلى في عدد كبير من التشوهات الخلقية عند الطفل. حصل المرض على اسمه الثاني (متلازمة ليجون) بفضل عالم الوراثة الفرنسي جيروم ليجون. في الستينيات من القرن العشرين ، وصف المرض لأول مرة وأثبت الطبيعة الوراثية للمرض.
متلازمة صرخة القطة مرض نادر ، وتكراره حالة واحدة في 45 ألف مولود جديد. المرض أكثر شيوعًا بين الفتيات ، ويلاحظ الخبراء أن نسبة الأطفال المرضى من الجنسين مختلفة ، 1: 1.3.
حصل المرض على اسمه غير المعتاد بسبب الضرر المحدد الذي أصاب غضروف حنجرة الطفل. بكاء الطفل يشبه مواء القطة ، وهي أول علامة على إصابة الطفل بمرض وراثي.
أسباب تطور علم الأمراض
يعتمد المرض على عيب جيني - فقدان جزء من الذراع القصيرة للكروموسوم الخامس. بسبب هذا الانتهاك ، هناك تشويه للمعلومات الجينية التي تم تخزينها على هذا الجزء من الكروموسوم. هناك تشوهات محددة وصورة سريرية مميزة للمرض مرتبطة بالتغيرات وفقدان هذه الجينات المعينة.
وفقًا للبحث ، في 90 ٪ من حالات المرض ، يكون سبب أمراض الكروموسوم الخامس هو الطفرات العشوائية. فقط في 10 ٪ من المرضى تم إثبات الطبيعة الوراثية للمرض ، تم العثور على نقل عيب وراثي في الوالدين.
وتجدر الإشارة إلى أن متلازمة صرخة القطة لا ترتبط بتغيير في عدد الكروموسومات ، ووجود هياكل شبيهة بالخيوط ، على سبيل المثال ، كما هو الحال في مرض داون. يتكون جينوم الطفل المصاب بمتلازمة ليجون أيضًا من 46 كروموسومًا ، كما هو الحال في الشخص السليم. تقع العملية المرضية فقط في منطقة صغيرة من جسم جسمي واحد ، ولكن هذه التغييرات كافية لتطور مشاكل صحية خطيرة لدى الطفل.
أشكال المرض
على الرغم من أن جميع أنواع المرض تسمى عادة "متلازمة صرخة القطة" ، إلا أن الاختلافات في الصورة السريرية لعلم الأمراض لا تزال موجودة. شدة مظاهر المرض تعتمد على المنطقة التي خضعت للتغيير. علاوة على ذلك ، ليس فقط حجم جزء الكروموسوم المفقود مهمًا ، ولكن أيضًا توطين الخلل.
تصف الأدبيات الحالات التي يكون فيها المريض مصابًا بضرر طفيف في البنية الخيطية للكروموسوم ، لكن الجينات المتساقطة هي التي تشفر جميع أعراض هذا المرض. في بعض متغيرات المرض ، من الممكن أن يكون لدى الطفل مظاهر مميزة للمتلازمة الوراثية ، باستثناء تلف عظام الحنجرة وتغيرات الصوت.
الأنواع الرئيسية للطفرات ومظاهر المرض عند الطفل
- عدم وجود ذراع قصير للكروموسوم الخامس.
تحدث هذه الحالة الشاذة في أغلب الأحيان وتتميز بأشد مسار للمرض. بسبب الطفرة ، يتم إسقاط جميع المعلومات التي يشفرها ذراع الكروموسوم ، وهو ما يقرب من ربع المادة المشفرة في الجسيم الذاتي. في هذه الحالة ، يعاني الطفل من تشوهات عديدة وشديدة ؛
- تقصير ذراع الكروموسوم.
في هذه الحالة ، يتم فقد جزء من الذراع القصيرة ، وبالتالي يتم الحفاظ على المادة المشفرة في هذا الجزء من الكروموسوم جزئيًا. تكون مظاهر المرض لدى الطفل أقل وضوحًا وتعتمد على عدد الجينات "المفقودة" ؛
- حلقة كروموسوم.
إذا كان فقدان جزء من الكروموسوم مصحوبًا باتصال ذراعيه القصيرة والطويلة ، فإن الجسيم الذاتي يأخذ شكل دائرة. شدة أعراض المرض تعتمد على حجم الخلل ونوعية الجينات المفقودة.
- شكل فسيفساء للمرض.
مع هذا النوع من الأمراض ، تمتلك معظم خلايا جسم الطفل جينومًا طبيعيًا ، ويختلف جزء صغير منها فقط في التغيرات المميزة لمتلازمة صرخة القط. تفسر هذه الظاهرة بحقيقة أن الطفرة حدثت أثناء تطور الجنين. في البداية ، كانت مجموعة الكروموسومات في الفتات طبيعية ، لكن العامل غير المواتي أثر على الكائن الحي النامي. نتيجة لذلك ، حدث فقدان جزء من الكروموسوم. لا يعاني الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض من عيوب جسيمة ، لكن نموهم العقلي والعقلي ضعيف.
عوامل تطور المرض
- الوراثة.
إذا كانت هناك حالات ولادة أطفال مصابين بمرض وراثي في أسر الوالدين ، تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة صرخة القطة. في مثل هذه الحالات ، يجب على الأمهات الحوامل والآباء التخطيط بعناية لولادة طفل ، وفحصهم بدقة واستشارة أخصائي وراثة ؛
- عمر الأم.
يزداد خطر حدوث تشوهات الكروموسومات في الجنين بشكل ملحوظ مع تقدم عمر الوالدين. علاوة على ذلك ، بالنسبة لمتلازمة صرخة القطط ، فإن الحالة الصحية والعمر للأم أكثر أهمية من حالة الأب ؛
- عادات سيئة.
إدمان النيكوتين والمخدرات واستهلاك الكحول من قبل الوالدين لا يؤثر بشكل كبير على صحتهم بشكل عام فحسب ، بل يمكن أن يؤدي أيضًا إلى تغييرات في الخلايا الجرثومية. تنتقل الطفرات الناتجة إلى الطفل ، وفي هذه الحالة يكون الطفل أكثر عرضة للإصابة بأمراض الكروموسومات.
يمكن أن يؤدي التعرض لمواد غير مرغوب فيها في المراحل المبكرة من الحمل إلى حدوث أخطاء وتشوهات في الكروموسومات ، حتى مع وجود جينوم طبيعي في الجنين. في هذه الحالة ، يزداد خطر تطوير شكل فسيفساء لمتلازمة ليجون ؛
- أمراض معدية.
يمكن أن تؤثر بعض أنواع العدوى سلبًا على نمو الجنين ، وتتسبب في حدوث طفرات أثناء انقسام الخلايا ، وتؤدي إلى حدوث تشوهات. تعتبر الأمراض التي يسببها الفيروس المضخم للخلايا وفيروس الهربس ، التي نشأت في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، خطيرة بشكل خاص على المرأة الحامل ؛
- تناول الأدوية.
يُحظر استخدام معظم الأدوية الحديثة في بداية الحمل. في الوقت نفسه ، يمكن أن يتسبب العلاج غير المناسب للأمراض المعدية ، أو عدم وجودها ، في ظهور مشاكل صحية خطيرة للأم والطفل. لذلك ، يجب التعامل مع علاج المرأة الحامل بكل مسؤولية ، يُمنع تمامًا تناول الأدوية بشكل مستقل دون استشارة أخصائي. عند وصف أي أدوية للأم الحامل ، يأخذ الطبيب دائمًا في الاعتبار المخاطر والعواقب المحتملة على الطفل ؛
- العوامل البيئية.
يعيش الآباء في مناطق غير مواتية من الناحية البيئية ، ويمكن أن يؤثر التعرض للإشعاع المؤين على حالة الجهاز التناسلي. كل هذا يؤثر على بنية الخلايا الجرثومية وانقسامها ويزيد من خطر الإصابة بأمراض وراثية.
عند تحليل حالات المرض ، من الممكن دائمًا العثور على عامل يؤهب لمرض وراثي. ولكن تم تسجيل المواقف عندما حدث المرض لدى الأطفال الذين كان والداهم يتمتعون بصحة جيدة ، ولم يتم العثور على أي آثار سلبية على صحتهم.
أهم أعراض المرض
يمكن للطبيب أن يشتبه في وجود مرض في الدقائق الأولى بعد الولادة ، بالنظر إلى العلامات المميزة. مع عدم كفاية شدة الأعراض ، قد يتطلب تحديد التشخيص الصحيح فترة زمنية أطول وطرق بحث إضافية.
المظاهر المبكرة للمرض
1. انخفاض الوزن عند الولادة.
على الرغم من أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة وراثية يظهرون عادة في الوقت المحدد ، فإن هؤلاء الأطفال يتخلفون عن أقرانهم في النمو البدني - نادراً ما تتجاوز كتلة الأطفال حديثي الولادة 2500 جرام. وعادة ما يستمر الحمل في أم الطفل المريض بشكل طبيعي ، ولا تحدث تهديدات الإجهاض التلقائي أكثر من النساء الأخريات.
2. بكاء الطفل.
من العلامات الرئيسية التي يمكن للطبيب من خلالها إجراء تشخيص أولي هو تغيير صوت الطفل. في ذروة البكاء ، يصدر الطفل صوتًا يذكرنا بمواء القطة. تفسر هذه الظاهرة بعيوب خلقية في تطور الحنجرة. تضيق التجويف غير المعتاد ، والطيات الإضافية على الغشاء المخاطي والأنسجة الغضروفية الرخوة تخلق المتطلبات الأساسية لتشويه الصوت الناتج عن الطفل.
يعد التغيير في صوت الطفل علامة متأصلة في متلازمة ليجون ، ونادرًا ما تكون الأمراض الوراثية الأخرى مصحوبة بتلف في الحنجرة. لكن ما يقرب من 10-15٪ من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة لديهم صوت طبيعي ، وهو ما يفسره الحجم الأصغر لخلل ذراع الكروموسوم.
يبقى جرس الصوت العالي مدى الحياة في معظم المرضى. ولكن في ثلث المرضى الصغار ، تختفي "صرخة القطة" في سن الثانية.
3. شكل الرأس.
يتميز المرضى الذين يعانون من متلازمة ليجون بشكل رأس دوليكوسيفاليكي "ممدود". في الوقت نفسه ، تكون جمجمة الطفل ودماغه أصغر حجمًا ، مما يضرب الخلفية بالحجم الطبيعي لبقية الجسم. تم اكتشاف صغر الرأس في 85٪ من المرضى ويصاحبه تخلف عقلي.
4. أعراض العين.
عند فحص المولود الجديد ، يلاحظ الأخصائي الشكل غير المعتاد لشقوق عين الطفل. تتميز مظاهر هذا المرض بما يلي: ملاءمة واسعة للعينين ، شق مضاد للالتهاب في شقوق العين (الزوايا الخارجية للعين تقع أسفل الشقوق الداخلية) ، وجود طية خاصة - الملحم في الزاوية الداخلية للعين. غالبًا ما يكشف الفحص الشامل للطفل عن إعتام عدسة العين الخلقي وقصر النظر والحول وضمور العصب البصري.
5. آذان منخفضة.
غالبًا ما يتم الجمع بين تدلي الجفون السمعي وأمراض مختلفة وتخلف الغضروف. قد تختلف الأذنين في الشكل ، وغالبًا ما يتم تضييق الصماخ السمعي ، ومن الممكن حدوث تكوينات إضافية في منطقة النكفية.
6. نقص تنسج الفك السفلي.
مع التطور غير الطبيعي للفك السفلي ، لوحظ صغر الفك ، انخفاض في حجمه. بالإضافة إلى المشاكل الجمالية ، تؤدي هذه الحالة المرضية إلى سوء الإطباق ، ونمو الأسنان غير الطبيعي ، وتعميق الفك داخل الفم. غالبًا ما يواجه الأطفال حديثي الولادة صعوبات في المص ، والفك السفلي الصغير غير قادر على المشاركة بشكل صحيح في عملية المص ، ولا يتم إنشاء الضغط اللازم في تجويف الفم. غالبًا ما يتم الجمع بين أمراض الفك والشقوق في الحنك والشفة العلوية واللسان المشقوق.
7. تضرر الجهاز العظمي المفصلي.
عند فحص يدي الطفل ، يمكنك العثور على أصابع منحنية في المفاصل - بإحكام. يتجلى تشوه الأصابع في تغيير موضعها ، فالكتائب تبدو "مشطوفة" بالنسبة لمحور الطرف.
في كثير من الأحيان ، تتجلى تشوهات الأصابع عن طريق الاندماج - ارتفاق الأصابع ، المرتبط بعدم كفاية الفصل بينها في الفترة الجنينية. يمكن أن يكون الحاجز الذي يربط الأصابع إما نسيجًا رقيقًا أو بنية جلدًا أو تكوينًا عظميًا.
يمكن أن تتجلى هزيمة النظام العظمي المفصلي للأطراف السفلية في حنف القدم. في هذه الحالة ، تنحرف قدم الطفل إلى الداخل عن المحور الطولي للساق السفلية ، ولا تنجح محاولات إعادتها إلى وضعها الطبيعي. لا يتم استبعاد ظهور التشوهات الأخرى - القدم المسطحة ، والخلع الخلقي في الورك ، والجنف.
كل من العلامات المذكورة أعلاه على حدة ليس لها قيمة تشخيصية في تشخيص متلازمة ليجون. يمكن ملاحظة العديد منهم بأمراض وراثية مختلفة. إن الجمع بين عدة أعراض له أهمية كبيرة في تحديد المرض ، وأهمها ما يميز بكاء الطفل وعيوب العين.
8. التشوهات الخلقية.
لا تقتصر هذه المتلازمة الوراثية على المظاهر الخارجية للمرض فحسب ، بل إن أمراض الأعضاء الداخلية لها أهمية أكبر بكثير. في كثير من الأحيان ، يولد الأطفال بعيوب حادة في القلب والكلى. غالبًا ما يؤدي الفشل المتزايد تدريجياً لهذه الأعضاء إلى وفاة الرضيع في السنة الأولى من العمر.
يعتمد متوسط العمر المتوقع للأطفال المصابين بمتلازمة الصراخ على شدة الطفرة الصبغية ومجموعة العيوب التنموية. وفقًا للإحصاءات ، يعيش 10 ٪ فقط من المرضى حتى سن المراهقة. في حالات نادرة ، مع شكل خفيف من المرض ، يمكن أن يصل متوسط العمر المتوقع إلى 50 عامًا.
مظاهر المرض في سن الشيخوخة
- التأخر العقلي.
يختلف الأطفال الكبار المصابون بمتلازمة الصراخ اختلافًا كبيرًا عن أقرانهم. بسبب وجود صغر الرأس ، فإن النمو الفكري للطفل ضعيف. يصعب على الطفل تعلم الكلام ، مع صعوبة حفظ المفاهيم البسيطة. يمكن أن يتراوح التخلف العقلي من الغموض إلى البلاهة.
- تأخر النمو البدني.
يتطور لدى الأطفال المصابين بالمتلازمة الوراثية مهارات حركية في وقت متأخر. فيما يتعلق بتخلف الدماغ ، فإن المراكز المسؤولة عن تنسيق الحركات تعاني أيضًا. يصعب على الطفل الحفاظ على التوازن ، والذي يتجلى في السقوط المتكرر والمشي المضطرب. يؤدي انخفاض توتر العضلات ، الذي يميز هذا المرض ، إلى تفاقم نمو الطفل ؛
- ملامح السلوك.
يتميز هؤلاء الأطفال بقدرة عاطفية واضحة. تتجلى التقلبات المزاجية المتكررة في الانتقال الحاد من الضحك إلى البكاء والهستيريا. الأطفال عرضة لفرط النشاط ، وغالبًا ما يظهرون العدوانية في الفريق ؛
- أمراض جسدية.
المشاكل الرئيسية التي يعاني منها معظم الأطفال هي ضعف البصر والإمساك وأمراض القلب والأوعية الدموية والعظام المفصلية والجهاز البولي. شدة المظاهر السريرية تعتمد على شكل المرض.
تشخيص المرض
يتكون الكشف عن المرض من عدة مراحل ويبدأ بفحص الوالدين المستقبليين. ثم يأتي تشخيص الأمراض عند المولود الجديد في المقدمة.
الاستشارة الوراثية
في مرحلة التخطيط للحمل ، في الحالات التي تمت فيها مواجهة أمراض الكروموسومات في أسر الآباء المستقبليين ، يجب على الزوجين استشارة أخصائي وراثة. سيساعد الاختصاصي في حساب مخاطر إنجاب طفل مصاب بعلم الأمراض الوراثية وينصحك بالخضوع للتنميط النووي. باستخدام هذه الطريقة ، يمكنك تحديد جينوم خلايا الوالدين والانحرافات في بنية الكروموسومات.
فحوصات الفرز
يمكن الكشف عن العديد من الأمراض الوراثية ، بما في ذلك متلازمة صرخة القطة ، حتى قبل ولادة الطفل. لهذا الغرض ، يجب فحص جميع النساء في الوقت المناسب في عيادة ما قبل الولادة. بعد فحص واستجواب الأم الحامل ، سيوصي طبيب أمراض النساء بإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية والتبرع بالدم لعلامات محددة.
باستخدام هذه الأساليب ، من المستحيل تحديد متلازمة صرخة القط بدقة. قد تكون التغييرات في نتائج البحث غير محددة وتشير إلى العديد من الأمراض الوراثية ، مثل متلازمة داون ومتلازمة باتو ومتلازمة إدواردز وغيرها. بناءً على البيانات التي تم الحصول عليها ، يمكن للطبيب أن يوصي بتشخيص أكثر دقة.
طرق البحث الغازية
تشمل هذه الإجراءات بزل السلى ، وبزل الحبل السري ، وخزعة المشيمة. بمساعدة هذه الدراسات ، من الممكن الحصول على مواد لتحليل جينوم الطفل. تصل دقة الطرق إلى 99٪ ، وهو ما يمثل أساسًا لحل مشكلة الحاجة إلى الإنهاء المبكر للحمل
في حين أن هذه الدراسات توفر معلومات مهمة ، إلا أنها مؤلمة للغاية. تبلغ مخاطر الإجهاض التلقائي بعد العملية حوالي 1٪.
فحص المولود
يتم إجراء التشخيص الأولي للطفل أثناء وجوده في المستشفى من قبل طبيب حديثي الولادة.لتأكيد الحالة المرضية للمريض ، يتم استشارة الطفل من قبل أخصائي علم الوراثة ، ويتم إجراء دراسات وراثية خلوية لتحليل عدد الكروموسومات وهيكلها.
يحتاج الطفل المصاب بمتلازمة صرخة القطة إلى فحص شامل (اختبارات الدم والبول البيوكيميائية السريرية والكيميائية الحيوية ، تخطيط القلب ، الموجات فوق الصوتية ، الأشعة السينية) ، استشارة العديد من المتخصصين ، حيث يمكن أن تظهر التغيرات المرضية في الأعضاء المختلفة.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج خاص لمرض وراثي ؛ حاليًا ، لن يجد طريقة للتأثير على بنية الكروموسومات. يجب أن يهدف علاج الطفل إلى استعادة وظائف الأعضاء المصابة ، وتصحيح حدة البصر ، والاضطرابات العصبية ، وتطوير المهارات الحركية والكلامية. في كثير من الأحيان ، يتم إعطاء الأطفال الأدوية والعلاج الطبيعي ودورات التدليك وعلاج التمرين. تحتاج العائلات التي لديها طفل خاص إلى استشارة طبيب نفساني.
الوقاية من المرض
لمنع حدوث الأمراض الوراثية عند الطفل ، يجب على الوالدين المنتظرين اتباع نهج مسؤول للتخطيط للحمل. من المهم ، قبل فترة طويلة من الحمل ، استبعاد العوامل المؤهبة للمرض ، لقيادة نمط حياة صحي.
يجب أن تكون العائلات المصابة بأمراض وراثية حذرة بشكل خاص. في مثل هذه الحالة ، لا غنى عن الاستشارة الوراثية. أثناء الحمل ، يجب أن تخضع المرأة في الوقت المناسب لجميع الفحوصات المقترحة ، والتي تمكن الطبيب من الاشتباه في وجود انحرافات في نمو الطفل.
الاستنتاجات
على الرغم من ندرة الأمراض الوراثية نسبيًا ، إلا أنها تتميز بتشوهات شديدة يصعب تصحيحها. إن ولادة طفل مميز في أسرة هي صدمة كبيرة واختبار للآباء. بعد سماع تشخيص "متلازمة صرخة القط" ، يجب على الأمهات والآباء اكتشاف كيفية تقدم المرض وما هي التغييرات المتوقعة في صحة الطفل.
يحتاج الآباء والأمهات الحوامل إلى تذكر أهمية التخطيط للحمل والتحضير قبل الحمل واستشارة أخصائي في الوقت المناسب. باتباع توصيات الطبيب والاعتناء بصحتك ، يمكنك تقليل مخاطر الإصابة بأمراض خطيرة لدى الطفل بشكل كبير.
