مرض خطير مثل الهيموفيليا موروث ويتجلى من خلال النزيف المتكرر والكدمات. لماذا يظهر في الطفل ، وكيف يتم التعرف عليه وهل يمكن علاجه؟
ما هذا؟
الهيموفيليا مرض يصاب فيه الشخص بالنزيف لفترة طويلة.
الأسباب
ينتقل المرض وراثيا من الوالد إلى الطفل. يظهر المرض بشكل رئيسي عند الرجال ، لأنه مرتبط بنقل الجين المرتبط بالكروموسوم X. تصبح النساء المصابات بهذا النقل الجيني حاملات.
في الفتيات ، يمكن أن تظهر الهيموفيليا بشكل نادر للغاية - إذا كان الأب مريضًا ، وكانت الأم مصابة بجين المرض. أيضا ، في بعض المرضى ، لم يتم الكشف عن الهيموفيليا في الأقارب. يشرح العلماء المرض فيها عن طريق الطفرات الجينية.
الجين المصاب بالهيموفيليا هو المسؤول عن تخثر الدم ، ولا سيما عن وجود بعض المواد في دم الطفل المتورطة في التخثر (تسمى عوامل التخثر).
مع الأخذ في الاعتبار العامل المفقود ، يتم تمييز الأنواع:
- الهيموفيليا A - الأكثر شيوعًا والمرتبطة بغياب العامل الثامن ؛
- الهيموفيليا ب - مع هذا النوع ، لا يوجد العامل التاسع في جسم الطفل ؛
- الهيموفيليا C هو النوع الأكثر ندرة الذي يشار إليه الآن باسم تجلط الدم.
تتشابه أعراض كل هذه الأمراض ، لكن اكتشاف نوع المرض مهم جدًا للعلاج.
تطور المرض
بسبب عدم وجود عامل تخثر محدد ، تتعطل عملية تكوين الجلطة الدموية عند تلف الأوعية. في الوقت نفسه ، يتم تمثيل النزيف في الهيموفيليا بنوع الورم الدموي المتأخر.
مباشرة بعد تلف الأوعية الدموية ، تكون الصفائح الدموية مسؤولة عن تخثر الدم ، وتشكيل جلطة أولية. ومع ذلك ، لا يمكن لهذه الجلطة أن توقف النزيف تمامًا ، وبما أن تكوين الجلطة النهائية أمر مستحيل بسبب نقص عوامل التجلط اللازمة ، فإن النزيف يستأنف ويستمر لفترة طويلة.
اعتمادًا على شدة الهيموفيليا ، يمكن أن يكون:
- خفيف - يظهر النزيف فقط مع الصدمة والتلاعب الطبي) ؛
- معتدل - ورم دموي واسع النطاق ، يتجلى المرض في مرحلة الطفولة) ؛
- شديد - تم اكتشاف المرض خلال فترة حديثي الولادة).
الأعراض
الأعراض الرئيسية للهيموفيليا عند الطفل هي:
- نزيف.
- أورام دموية.
- داء مفصل الركبة.
يتجلى المرض بشكل أساسي في النزيف المفرط. ينزف المريض بشكل دوري من موضع مختلف. من سمات هذا النزيف عدم تناسقه مع شدة العامل الضار ، وكذلك ظهوره بمرور الوقت ، وليس بعد الإصابة مباشرة. ونتيجة لهذا النزيف أثناء إجراءات الأسنان والإجراءات الطبية الأخرى ، وكذلك الإصابات ، يفقد الطفل الكثير من الدم. إذا بدأ النزف من اللثة أو الأنف ، فمن الصعب إيقاف الطرق التقليدية.
مع الصدمات البسيطة ، يصاب مرضى الهيموفيليا بأورام دموية كبيرة. الدم فيها لا يثخن لفترة طويلة. أيضًا ، في كثير من الأحيان عند الأطفال ، يمكن أن يتشكل تدمي المفصل (نزيف داخل المفاصل) ، حيث يتورم المفصل ويؤلم ويتوقف عن العمل. في معظم الحالات ، تتأثر مفاصل الركبة والكوع والكاحل.
غالبًا ما يصاحب المرض عسر الهضم. قد يكون الدم موجودًا في بول وبراز الأشخاص المصابين بالهيموفيليا.
في الأطفال في الأشهر الأولى من العمر ، غالبًا ما يظهر المرض في شكل ورم رأسي - تظهر أورام دموية على الرأس ويمكن أن تشغل مساحة كبيرة.
من الأعراض الأخرى التي تحدث عند الأطفال حديثي الولادة النزيف من الحبل السري. في الوقت نفسه ، في معظم الأطفال ، قد لا تظهر الهيموفيليا نفسها على الإطلاق ، حيث يتم توفير تخثر الدم في الأشهر الأولى من الحياة من خلال المواد الموجودة في حليب الثدي.
المضاعفات
المرض خطير بشكل خاص مع الظهور المفاجئ لنزيف في أنسجة المخ أو النخاع الشوكي ، وكذلك نزيف في أعضاء مهمة أخرى. في الحالات الشديدة من المرض ، يصاب 10٪ من الأطفال حديثي الولادة بنزيف دماغي مهدد للحياة.
كما تشمل مضاعفات المرض ظهور الآلام المزمنة ، واعتلال المفاصل ، والتقلصات ، وفقر الدم ، والأورام الكاذبة. يمكن أن تضغط الأورام الدموية على الشرايين والأعصاب والأمعاء ، مما يتسبب في حدوث نخر واضطرابات حسية وانسداد ومشاكل أخرى. مع نزيف خلف البلعوم ، قد يختنق الطفل.
بالإضافة إلى ذلك ، يتعرض المريض المصاب بالهيموفيليا باستمرار لخطر الإصابة بالأمراض المنقولة بالدم ، لأنه يضطر إلى تلقي الأدوية من الدم المتبرع به.
التشخيص
- يمكن تشخيص الحالة الشاذة حتى قبل ولادة الطفل.
- في الأطفال حديثي الولادة ، قد تكون فكرة الهيموفيليا مدفوعة بالنزيف المطول من الحبل السري المقطوع ، وكذلك ظهور الأورام الدموية.
- عند الأطفال الأكبر سنًا ، يمكن أن تسبب الشكوك في حدوث نزيف متكرر من الأنف ، ورم دموي واسع النطاق عند السقوط ، وكدمات طويلة الأمد غير قابلة للامتصاص ، وظهور تدمي المفصل في المفاصل الكبيرة.
للتعرف على مرض الهيموفيليا ، يُسأل البالغون عن الأمراض الوراثية العائلية ، ويتم إجراء الفحوصات المخبرية ، من بينها اختبارات تخثر الدم.
ستكشف الدراسات الأولى عن زيادة وقت تخثر الدم مع اختبارات البروثرومبين والثرومبين الطبيعية. بعد ذلك ، يتم إجراء التحليلات التوضيحية ، حيث يتم تحديد مستوى عوامل التخثر.
علاج او معاملة
لعلاج مرض الهيموفيليا ، يتم استخدام استبدال عوامل التخثر المفقودة. عن طريق الحقن ، يتم حقن العوامل التي لم يتم إنتاجها فيه في دم المريض. الأدوية مصنوعة من الدم المتبرع به. بالنسبة للمرض من النوع A ، يمكن نقل الدم الطازج ، حيث يتم تدمير العامل الثامن بالتخزين لفترات طويلة. يمكن استخدام الدم المعلب للعلاج من النوع ب ، حيث لا يتم تدمير العامل التاسع أثناء تخزين مادة المتبرع.
إذا أصيب الطفل بمرض تدمي المفصل ، يتم وصف الراحة والتثبيت أو ثقب الورم الدموي أو العلاج الجراحي ، اعتمادًا على شدته.
احتمال الميراث
إذا كانت الأم تتمتع بصحة جيدة ، وكان الأب مصابًا بالهيموفيليا ، فسيكون جميع الأطفال الذكور في هذه العائلة بصحة جيدة ، وستصبح جميع الأطفال الإناث حاملين لجين المرض.
إذا كان الأب يتمتع بصحة جيدة ، وكانت الأم مصابة بجين الهيموفيليا ، فيمكن أن يكون الأبناء أصحاء (إذا حصل الابن على كروموسوم X سليم) ومرضي (إذا كان الابن لديه كروموسوم X مع جين المرض). يمكن أن تتمتع البنات في مثل هذه العائلة بصحة جيدة وأن يصبحن حوامل للجين المسبب للمرض.
نصائح العناية
على الرغم من أن المرض لا يمكن علاجه ، إلا أنه من خلال العلاج المناسب ، يمكن الحفاظ على صحة الأشخاص المصابين بالهيموفيليا عند مستوى مرض. يتم تسجيل جميع الأطفال المصابين بالهيموفيليا في المستوصف. يتم إخبار والديهم بخصائص رعاية المرضى ، كما يتم تعليمهم كيفية تقديم الإسعافات الأولية لطفل يعاني من نزيف.
من المهم تهيئة جميع الظروف للنمو الطبيعي للطفل ، وكذلك لمنع النزيف. لا يستطيع الأطفال المصابون بهذا المرض العمل جسديًا ، لذلك يجب التركيز على العمل الفكري.
لا تخلط بين الهيموفيليا وعدوى الهيموفيليا التي تعطى للأطفال في سن مبكرة. هذه أمراض مختلفة ولا يوجد لقاح ضد الهيموفيليا. أما التطعيم ضد الهيموفيليا فلا يتم إلغاؤه بل بالعكس ينصح به. ومع ذلك ، لا يمكن إعطاء حقن طفل مريض إلا تحت الجلد.
