في بعض الأحيان يكون من الضروري للغاية معرفة ما إذا كان الطفل يتمتع بصحة جيدة في رحم الأم. النتائج غير المرضية لفحص ما قبل الولادة والأمراض الوراثية في الأسرة - هذه ليست القائمة الأكثر اكتمالا لمثل هذه الحالات. من أجل عدم تعريض أنفسهم والطفل للمخاطر المرتبطة بالتشخيصات الغازية للأم ، يلجأون إلى أحدث اختبارات الحمض النووي غير الغازية.
ما هذا؟
إذا كانت المرأة معرضة لمخاطر متزايدة لولادة طفل مصاب بتشوهات الكروموسومات ، فغالبًا ما يوصي علماء الوراثة بالخضوع للإجراءات الغازية. وتشمل هذه بزل الحبل السُّري ، وبزل السلى ، وخزعة المشيمة ، وغيرها. كلهم غنيون بالمعلومات ، لكنهم مرتبطون ببعض المخاطر الحقيقية للغاية لمواصلة الحمل.
إن ثقب جدار المهبل أو جدار البطن ، متبوعًا بسحب السائل الأمنيوسي ، ودم الحبل السري من الحبل السري أو الخلايا المشيمية أمر محفوف بحقيقة أنه يمكن أن يؤدي إلى إجهاض ، ويصيب الأغشية ، بل ويؤذي الجنين ميكانيكيًا.
يتم تحذير المرأة من هذه المخاطر ، وبعد ذلك فقط يمكنها اتخاذ قرار: الموافقة على مثل هذا التشخيص أم لا. عندما لا يستطيع الدواء تقديم بدائل ، كان هناك خياران: إجراء الاختبار أم لا وحمل الطفل ، بغض النظر عن التشوهات الصبغية المحتملة في تطوره. تقدم التطورات الحديثة في الطب ما لا يقل دقة عن التشخيصات الغازية ، ولكنها أكثر أمانًا - اختبار الحمض النووي قبل الولادة.
البانوراما هو أحد هذه الاختبارات. تعتبر اليوم واحدة من أكثرها دقة. تم تطوير الاختبار في أحد المراكز العلمية الأمريكية ، ومنذ عام 2013 ظهر في روسيا. الآن يمكن القيام بذلك على أساس المراكز والعيادات الوراثية الطبية. يسمح لك بالإجابة بأمان على السؤال الرئيسي - هل الطفل يتمتع بصحة جيدة ، بينما تبلغ دقته 96-98٪.
كيف يتم ذلك؟
لا يلزم تحضير خاص للاختبار. تحتاج المرأة للحضور إلى المختبر التابع لمركز أو عيادة طبية وراثية والتبرع بـ 20 مل من الدم من الوريد. سيتم عمل الباقي من قبل المتخصصين. في الوقت نفسه ، لا يختلف أخذ عينات الدم عن فحص الدم المعتاد ، الذي تتبرع به المرأة بانتظام خلال فترة الحمل في عيادة ما قبل الولادة.
توضع العينة الناتجة في جهاز طرد مركزي ، حيث يتم فصل دم الأم إلى دم الأم والجنين. بمساعدة التسلسل ، من الممكن حساب جينومين: أحدهما يخص الأم والآخر للطفل. ثم يتم تطبيق اختبار البانوراما الذي يستخدم خوارزميات فريدة لتحليل الحمض النووي للطفل.
النتائج التي تم الحصول عليها تجيب على سؤال ما إذا كان الطفل يعاني من خلل في الكروموسومات أو العديد منها. تحتاج إلى انتظار النتيجة من 10 أيام إلى 14 يومًا... وتجدر الإشارة على الفور إلى أن اختبار بانوراما ، مثله مثل اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية ، لا يعتبر دقيقًا بنسبة 100٪. رسميًا ، ينتمون إلى فئة دراسات الفحص.
لذلك ، إذا تم الكشف عن حالة مرضية وفقًا لنتائج "البانوراما" ، فلا يزال يتعين على المرأة الخضوع لإجراءات جائرة ، لأنها لن تتمكن من إنهاء الحمل لفترة طويلة دون استنتاج وتأكيد من علماء الوراثة.
الاختبارات غير الغازية (NIPT) ليست كافية للسماح للمرأة بإنهاء الحمل لأسباب طبية إذا لم تكن مستعدة لإنجاب طفل مريض.
مؤشرات للاستخدام
بالنسبة للنساء الحوامل ، يمكن التوصية باختبار بانوراما من الأسبوع التاسع من الحمل. في هذا الوقت تظهر كريات الدم الحمراء للطفل في دم الأم ، ويصبح التشخيص ممكنًا.
في الحالات التالية ، يجدر التفكير في إجراء مثل هذا الاختبار:
- أظهر الفحص ، وهو إلزامي لجميع النساء الحوامل ، مخاطر عالية لإنجاب طفل يعاني من انحرافات وأمراض ؛
- انتهى الحمل السابق للمرأة مع ولادة طفل مصاب بمرض وراثي أو إنهاء الحمل بسبب نمو مثل هذا الطفل في الرحم ؛
- تجاوز عمر الأم الحامل 35 عامًا ؛
- خطر الإجهاض ، الذي يصعب من الناحية الفنية إجراء التشخيص الغازي ؛
- زواج الأسرة ، والحمل نتيجة سفاح القربى ؛
- وجود العديد من حالات الإجهاض أو حالات الحمل غير النامية في مراحل الولادة المبكرة.
موانع
لا تخضع المرأة الحامل لاختبار البانوراما في حالة وجود العوامل التالية:
- الحمل أقل من 9 أسابيع ؛
- الحمل مع ثلاثة أو أربعة أطفال ؛
- تأجير الأرحام.
- الحمل المتعدد الناتج عن التلقيح الصناعي باستخدام بويضات من متبرعة ؛
- كانت هناك عملية جراحية مرتبطة بزراعة نخاع العظام.
ماذا تعرف التشخيص؟
قائمة الأمراض التي يمكن الكشف عنها بواسطة اختبار بانوراما غير الغازية كبيرة جدًا. علاوة على ذلك ، يتم استخدام مثل هذا الاختبار حتى عندما تكون المرأة حاملاً بتوأم ، في حين أن معظم الخيارات الأخرى للحمل المتعدد ليست مفيدة.
إذا كانت المرأة تحمل طفلًا واحدًا ، فسيقوم الاختبار بالإجابة على الأسئلة حول ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون ، وتورنر ، وباتو ، وإدواردز ، وكلينفلتر ، وكذلك الكروموسومات الجنسية والتثلث الصبغي ، والتثلث الصبغي.
إذا كانت المرأة تحمل توأماً متعددي الزيجوت ، فإن قائمة الأمراض التي حددتها بانوراما تظل كما هي ، باستثناء ثلاثي الصبغيات. في حالة التوائم ثنائية الزيجوت ، يمكن تقييم ما إذا كان هناك خطر إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون وإدواردز وباتو.
في الحمل المفرد ، الذي حدث بمساعدة التلقيح الاصطناعي باستخدام بويضة مانحة ، يتم تحديد متلازمات داون وباتو وإدواردز وتيرنر.
المميزات والعيوب
مقارنة بالإجراءات الغازية ، يعد اختبار بانوراما أكثر أمانًا وأقل إرهاقًا للحوامل. يمكن إجراء اختبار غير جراحي في وقت أبكر من الاختبار الغازي. في الواقع ، في 9-10 أسابيع من الحمل ، لا يتم استخدام خزعة المشيمة ولا بزل السلى. إذا كان لدى الأم الحامل سبب يدعو للقلق ، فيمكنها معرفة الحقيقة حتى قبل تحديد موعد دراسة الفحص المجدولة في استشارة حيث يتم تسجيلها.
تتيح لك هذه الطريقة بدقة عالية بالفعل في الأسبوع التاسع من الحمل تحديد جنس الطفل. وهذه ميزة أكيدة ، خاصة في الحالات التي يكون فيها احتمال وراثة الأمراض على أساس الجنس ، مثل الهيموفيليا.
العيوب هي التكلفة العالية وقلة توافر الاختبار. لن تعمل في أي مدينة. سوف تحتاج إلى العثور على تلك المراكز الطبية الوراثية المعتمدة والمرخصة لإجراء التشخيص قبل الولادة ، والتقدم بطلب ، وانتظار المكالمة ، ثم الانتقال إلى مدينة أخرى حيث يوجد المركز للتبرع بالدم لتحليله.
غالبًا ما يتسبب وقت الانتظار أيضًا في حدوث شكاوى من المرضى ، لأن 14 يومًا بالنسبة للمرأة التي تنتظر إجابة لمثل هذا السؤال المهم تستغرق وقتًا طويلاً للغاية.
هناك أمراض وراثية أكثر بكثير مما تكشفه الاختبارات ، ولا يُستثنى من ذلك بانوراما. لذلك ، لا يمكن لأحد أن يضمن أن يولد الطفل بصحة جيدة حتى بعد نتيجة اختبار جيني إيجابية. إذا لم يتم العثور على علامات تثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) في الحمض النووي الخاص به ، فهذا لا يعني أن الطفل ليس لديه مرض كروموسومي آخر ، والذي ، من حيث المبدأ ، لا يتم تحديده من خلال أي من الاختبارات الحالية.
بكم؟
اعتمادًا على العيادة ومنطقة موقعها ، يبدأ متوسط التكلفة الوطنية لمثل هذا التحليل من 34 ألف روبل ويمكن أن يتجاوز 55 ألفًا. يعتمد كل شيء أيضًا على اكتمال الدراسة ، لأنه يمكن إجراء الاختبار وفقًا لمخطط مبسط ، أو يمكن التوصية بمنصة بحث موسعة. هذه الأسعار سارية في بداية عام 2018 لمناطق مثل قازان وموسكو وسامارا. يتم تضمين فك التشفير أيضًا في السعر.
المراجعات
لا يوجد الكثير من النساء في روسيا اللائي أجرين اختبار بانوراما أثناء الحمل. هذا يرجع إلى حقيقة أنه لا يُعرف الكثير عنه ، ولا يرى جميع أطباء أمراض النساء أنه من الضروري إبلاغ الأم الحامل بالتطورات والأساليب الحديثة. يتم إيقاف الكثير بسبب عدم القدرة على دفع ما هو مطلوب ، لأن هذا مبلغ كبير.
ومع ذلك ، فإن أولئك الذين خضعوا لمثل هذا الفحص يقولون إن "الاختبار البانورامي" ، كما تسميه أمهات المستقبل ، هو طريقة ممتازة للخروج من موقف صعب ومخيف تجد المرأة نفسها فيه إذا تم إخبارها عن ارتفاع مخاطر إنجاب طفل مريض.
تجادل النساء بأن الأموال التي أنفقت على التحليل ليست مؤسفة ، لأن النتيجة أعطت إجابة على السؤال الرئيسي ، وهذا أغلى من المال.
سوف تتعلم المزيد عن اختبار البانوراما في الفيديو التالي.
