يبدو أنه تم نسخ قصص الأطفال المصابين بمتلازمة ريت: الحمل والولادة تمر دون مضاعفات ، وفقًا لمقياس أبغار ، يُمنح الطفل درجة عالية. كما هو متوقع ، في عمر 3 أشهر ، يبدأ الأطفال في إمساك رؤوسهم. بعض الأطفال لديهم الوقت لاتخاذ خطوات مترددة ، ويقولون الكلمات الأولى ، ولكن في المستقبل ، تضيع المهارات بشكل كارثي. خلال عدد الأسابيع التي يفقد فيها الطفل القدرة على التواصل مع الآخرين.
ما هي متلازمة ريت
متلازمة ريت هي مرض تنكسي عصبي تدريجي يؤثر على نمو دماغ الطفل وقدراته المعرفية. بمرور الوقت ، يمكن أن يسبب مشاكل خطيرة في الكلام والتواصل ، ونقص التنسيق والتحكم في العضلات ، وحركات اليد اللاإرادية ، وتوقف النمو.
تم اكتشاف المتلازمة لأول مرة في عام 1966 من قبل أندرياس ريت ، طبيب أعصاب الأطفال النمساوي. متلازمة ريت هي اضطراب دماغي نادر ولكنه حاد يصيب فتاة واحدة فقط من بين 12000 فتاة.
غالبًا ما تصيب متلازمة ريت الفتيات ، على الرغم من أن الأولاد يمكن أن يصابوا بها في حالات نادرة جدًا. يتطور الأطفال الذين يولدون بمتلازمة ريت مثل الأطفال العاديين خلال الأشهر القليلة الأولى من حياتهم. إنها تتوافق مع مراحل نمو نموذجية مثل الاتصال بالعين والتفاعل مع الوالدين وإمساك الأشياء. ومع ذلك ، من 6 إلى 18 شهرًا ، يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة ريت في فقدان المهارات المكتسبة سابقًا ، ويفقدون الاهتمام باللعب ، وغالبًا ما يصبحون أكثر انفعالًا.
أثناء نموهم ، يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة ريت في تطوير مشاكل في الاتصال والتحكم في العضلات ، مما يؤدي إلى صعوبات في الحركة مثل المشي. قد يعانون من صعوبة في التنفس والتغذية والبلع ، وقد يعانون من نوبات واضطرابات في النوم. يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بالإعاقة الذهنية.
يركز النهج الحديث لعلاج متلازمة ريت على علاج الأعراض وتحسين الحركة والتواصل ودعم المرضى وعائلاتهم. لا يوجد علاج حاليًا لهذا المرض. يدرس العلماء في جميع أنحاء العالم ، ويبحثون في التسبب في هذا المرض من أجل العثور على الدواء العزيز للغاية.
من حيث الانتشار في العالم ، فإن هذا المرض من بين الأمراض النادرة ذات الأعراض المتشابهة يكون بعد متلازمة داون مباشرة. في روسيا ، وفقًا لبعض البيانات ، هناك أكثر بقليل من مائة فتاة مصابات بمتلازمة ريت ، وفقًا لآخرين - 25 ٪ من إجمالي عدد الأطفال. الإحصائيات ضعيفة ، وهنا سبب آخر: غالبًا ما يتم الخلط بين متلازمة ريت والشلل الدماغي أو التوحد.
من المهم أن نفهم أنه على الرغم من أن الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ريت قد يجدن صعوبة في التواصل ، إلا أنهن لديهن مجموعة كاملة من المشاعر ويفهمن أكثر مما يمكنهم التعبير عنه.
أسباب المتلازمة
تحدث المتلازمة بسبب طفرات في جين MECP2 على كروموسوم X ، وهو أحد الكروموسومات المحددة للجنس. تمتلك الفتيات اثنين من الكروموسومات X ، بينما يمتلك الأولاد كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة ريت عند الفتيات لأن لديهن نسخة ثانية من جين MECP2 الذي يمكن أن يعمل بشكل صحيح ويبقى الطفل على قيد الحياة.
بسبب عدم وجود نسخة من جين MECP2 في الأولاد ، مع طفرة في كروموسوم X واحد ، فإن هؤلاء الأطفال إما يموتون في الرحم أو يكونون مرضى للغاية. في معظم الحالات ، لا تكون متلازمة ريت وراثية (تنتقل من الأب إلى الطفل). يبلغ احتمال الإصابة بالمرض في الأطفال اللاحقين للآباء الذين لديهم طفل مريض 1٪ تقريبًا.
حتى الآن ، تم تحديد أكثر من 200 طفرة في جين MECP2 المرتبط بمتلازمة ريت. أثناء التطور الطبيعي للإنسان ، يساعد جين MECP2 في تكوين بروتين (بروتين ربط Methyl-CpG 2) الذي ينظم نشاط الجينات الأخرى في الجسم. عندما تتغير مستويات البروتين بسبب خلل في الجين ، فإنه يتسبب في تغير جينات أخرى في الجسم ، مما يؤثر في النهاية على نمو الدماغ الطبيعي.
يمكن أن يُظهر الأطفال المصابون بهذا الاضطراب مجموعة واسعة من الأعراض. يمكن أن يتأثر هذا بالموقع ونوع وشدة الطفرة الجينية وعوامل أخرى أيضًا. هناك حاجة إلى مزيد من البحث لفهم جين MECP2 بشكل أفضل وكيف يؤثر على وظائف الجسم المختلفة.
الأعراض
يمكن أن تختلف الأعراض بشكل كبير. على الرغم من أن التغيير الجيني الذي يسبب متلازمة ريت موجود قبل الولادة ، في معظم الحالات ، ينمو الطفل المصاب بمتلازمة ريت ويتطور بشكل طبيعي خلال الأشهر الستة إلى الثمانية عشر الأولى من الحياة قبل ظهور الأعراض.
دلائل الميزات
قد تشمل الأعراض الأولية لمتلازمة ريت المظاهر التالية.
- تأخر التطور.
- فقدان التواصل البصري.
- عدم الاهتمام بالألعاب والتواصل.
- تباطؤ نمو الرأس مما يؤدي إلى صغر الرأس.
- زيادة التهيج.
- انخفاض توتر العضلات (انخفاض ضغط الدم).
عندما يكبر الأطفال المرضى ، قد يفقدون المهارات التي تعلموها بالفعل ، مثل التحدث ، والقدرة على استخدام أيديهم في أنشطة مثل تناول الطعام. قد يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة ريت اهتمامًا أقل بالأشخاص والأشياء التي يستخدمونها. يبدأ معظم الأطفال المصابين بهذا الاضطراب في إظهار الحركات الكلاسيكية لمتلازمة ريت بين سن 1 و 4.
يمكن أن يشمل ذلك الضغط ، والفرك ، واللف ، والتصفيق ، وحركات اليد للفم المتكررة. مع تقدم الاضطراب ، سيجد الأطفال صعوبة متزايدة في التحكم في عضلاتهم لأداء حركات حركية منسقة. وتسمى هذه الحالة العصبية أيضًا باسم تعذر الأداء أو عسر القراءة.
يمكن لبعض الأطفال المصابين بمتلازمة ريت المشي والحفاظ على هذه القدرة ، وقد يفقد آخرون هذه القدرة في النهاية ، بينما قد لا يمشي البعض بمفردهم أبدًا.
علامات إضافية
قد تشمل الأعراض الإضافية لمتلازمة ريت العلامات التالية.
- تعذر الأداء النطقي لدى الأطفال ، حيث يجد دماغ الطفل صعوبة في تنسيق حركات عضلات جهاز النطق ، وهو أمر ضروري لتشكيل المقاطع والكلمات.
- تقلصات العضلات اللاإرادية التي تسبب حركة متكررة.
- ضعف العضلات وتقلصات المفاصل والتشنج.
- الجنف.
- أعراض مشابهة لتلك التي تظهر في مرض باركنسون ، مثل الرعاش ، وانخفاض تعابير الوجه.
- اضطرابات النوم ، بما في ذلك صعوبة النوم.
- التنفس غير الطبيعي ، والذي يشمل التنفس بسرعة كبيرة أو بطيئة للغاية ، والتنفس ببلع الهواء.
- مشاكل الأكل والبلع.
- مشاكل الجهاز الهضمي ، بما في ذلك الإمساك والارتجاع.
- نوبات القلق أو الذعر.
- اضطرابات شبيهة بالتوحد.
- ضعف النمو وصعوبة اكتساب الوزن.
بعد الانحدار الأولي ، تميل التنمية إلى الاستقرار في معظم الفتيات. قد تتحسن بعض المهارات (عدم الاهتمام بالتواصل) ، بينما قد تظل مهارات أخرى (المهارات الحركية) كما هي أو تتدهور تدريجيًا. قد تظهر الأعراض الأخرى ، مثل اضطرابات التنفس أو النوبات ، وتختفي بمرور الوقت.
على الرغم من مشاكلهم العديدة ، يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بشخصيتهم الفريدة ، مع التعاطف والكراهية ، تمامًا مثل الأطفال العاديين.
مراحل المرض
- المرحلة الأولية: من 6 إلى 18 شهرًا. في هذه المرحلة ، قد تظهر الأعراض الأولى للمتلازمة. هناك نقص في الاهتمام بالألعاب. يمكن أن يتأخر تطوير المهارات الحركية. يتباطأ نمو محيط الرأس.
- المرحلة الثانية: من 1 إلى 4 سنوات. في هذه المرحلة ، تحدث أكبر التغييرات ، وغالبًا ما تكون الأسرع ، على الرغم من أنها يمكن أن تكون تدريجية. يصبح الطفل شديد الانفعال. تصبح حركات اليد المتكررة ظاهرة وتضيع حركات اليد الهادفة. يتباطأ نمو محيط الرأس. قد تحدث مشاكل في التنفس.
- المرحلة 3: من 2 إلى 10 سنوات. في هذه المرحلة ، يتباطأ الانحدار السريع للمرحلة الثانية ، ويمكن ملاحظة التحسينات في السلوك ، وانخفاض التهيج. تدهور السيطرة على الحركة. يصبح فقدان توتر العضلات شديدًا. قد تبدأ نوبات الصرع.
- المرحلة 4: +10 سنوات. تتميز هذه المرحلة بفقدان الحركة. فقدت القدرة على المشي. قد يتطور الجنف. التواصل والذكاء لا يزالان على حالهما. قد تصبح حركات اليد المتكررة أصغر.
تشخيص متلازمة ريت
هناك مشاكل في التشخيص المبكر ، لأنه ليس كل أطباء الأطفال على دراية بالأعراض الأولى لهذا المرض. في كثير من الأحيان ، يتم التشخيص في وقت متأخر. يبدأ التشخيص عادةً بتحديد الأعراض المميزة للمرض ، فضلاً عن جمع التاريخ الطبي والفحص البدني.
يمكن أن يشمل التشخيص الإجراءات التالية.
- الاختبارات الجينية للكشف عن الطفرات الجينية MECP2 لتأكيد التشخيص السريري
- الدراسات العصبية مثل مخطط كهربية الدماغ (EEG) ، الذي يقيس النشاط الكهربائي في الدماغ ويمكنه اكتشاف وجود النوبات.
- اختبارات وظائف الرئة واختبارات وظائف القلب ، بما في ذلك تخطيط القلب الكهربائي (ECG) ، لتحديد مدى كفاءة رئتي الطفل وقلبه.
اعتمادًا على أعراض الطفل ، قد تكون هناك حاجة إلى مزيد من الاختبارات لتحديد أي مشاكل في الأكل والبلع أو مشاكل في الجهاز الهضمي أو مشاكل طبية أخرى قد تنشأ.
علاج متلازمة ريت
لا يوجد حاليًا علاج محدد لمتلازمة ريت. علاج الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب معقد ومتنوع ويجب أن يكون مصممًا لتلبية احتياجات الطفل الخاصة.
غالبًا ما يتضمن علاج الأطفال المصابين بمتلازمة ريت الإجراءات التالية.
- العلاج الطبيعي.
- علاج النطق.
- إعادة التأهيل والعلاج السلوكي.
- دعم تعليمي خاص.
- الدعم النفسي والاجتماعي للطفل والأسرة.
- دعم غذائي على شكل مكملات وأنظمة غذائية متخصصة. يتم وصف نظام غذائي عالي السعرات الحرارية للمساعدة في الحفاظ على الوزن المناسب ، باستخدام أنبوب التغذية ومساعدات التغذية الأخرى حسب الحاجة.
يتم إعطاء العلاج المضاد للصرع لعلاج أعراض معينة ، مثل النوبات.
يتعرض الأطفال المصابون بمتلازمة ريت أيضًا لخطر متزايد للإصابة بالجنف وعدم انتظام ضربات القلب ، وكلاهما قد يتطلب علاجًا إضافيًا. يتم إعطاء حاصرات بيتا أو منظم ضربات القلب للتحكم في معدل ضربات القلب.
إذا أصبح الجنف شديدًا ، يتم استخدام دعامة وجراحة العمود الفقري لمنع مزيد من تطور انحناء العمود الفقري
وجد أن ركوب الخيل العلاجي والسباحة والعلاج بالدلافين والعلاج المائي والعلاج بالموسيقى لها تأثير مفيد على مسار المرض.
من المهم أداء الأنشطة البدنية باستمرار ، والدروس مع معالج النطق ، وعلم النفس ، وأخصائي العيوب. إذا كنت لا تمارس تمارين بدنية مع الطفل ، فلا تنخرط في التدليك أو العلاج بالتمارين الرياضية ، ثم يصبح راقدًا ويفقد بسرعة جميع المهارات المكتسبة.
توقعات
تختلف النظرة إلى الأطفال المصابين بمتلازمة ريت ، وتعتمد إلى حد كبير على تطور الأعراض وشدتها. على الرغم من أن الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يحتاجون إلى المساعدة في معظم أنشطتهم اليومية ، فقد يكتسب العديد منهم بعض المهارات المستقلة ، مثل تناول الطعام أو الذهاب إلى الحمام. على الرغم من أن الاتصال محدود بشكل عام ، يمكن للعديد من الفتيات تعلم التواصل بطرق أخرى ، مثل استخدام أجهزة اتصال إضافية.
مع الدعم ، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة ريت العيش حتى منتصف العمر. ومع ذلك ، نظرًا للظروف والمضاعفات الصحية المرتبطة بهذا المرض ، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت لديهم عمومًا متوسط عمر متوقع أقصر من متوسط السكان. يموت بعض الأشخاص في سن مبكرة إلى حد ما نتيجة لمضاعفات مثل تشوهات ضربات القلب والالتهاب الرئوي والصرع.
متوسط العمر المتوقع يعتمد إلى حد كبير على إعادة التأهيل. إعادة التأهيل المبكر لديه القدرة على تحسين الحالة.
