بعض الأمراض نادرة جدًا عند الأطفال. قلة فقط سمعوا عن مرض مثل هشاشة العظام. لكن في بعض الأحيان يأتي مرض رهيب إلى الأسرة ، ولا يعرف الآباء الصغار كيف يتصرفون في هذه الحالة ، وكيف يساعدون الطفل. لفهم مدى خطورة هذا المرض ، وفي أي الحالات يبرر المرض تسميته الثانية "الرخام القاتل" ، تحتاج إلى معرفة أسباب المرض وأشكاله وطرق العلاج الحديثة.
دعونا نفهم المفاهيم
هشاشة العظام - مرض وراثي خطير يتجلى في آفة معينة في العظام الأنبوبية (خاصة الحوض والوجه والعمود الفقري). تصبح أنسجة العظام كثيفة ، وتزداد كتلتها بشكل كبير ، ولكنها في نفس الوقت تنكسر بسهولة ، وتكون هشة. بالإضافة إلى ذلك ، مع المرض ، تتطور أمراض وظائف النخاع العظمي ، وتضغط الألياف العصبية ، ويصاحب ذلك تأخر في النمو لدى الطفل.
مصطلح osteopetrosis يأتي من الكلمات اليونانية "osteo" ، والتي تترجم إلى العظام ، و "بيتروس" - الحجر. أيضا ، يسمى هذا المرض "مرض الرخام" بسبب الخصائص غير العادية وهيكل أنسجة العظام (صورة الأشعة السينية للتغيرات في أنسجة العظام في هذا المرض تشبه ظاهريا الرخام).
يُطلق على المرض أحيانًا اسم تصلب العظم الخلقي العائلي أو خلل التنسج المفرط التوتر أو مرض ألبرز شوينبيرج ، تكريماً للطبيب الألماني الذي وصف المرض لأول مرة (علاوة على ذلك ، فإن اسم الطبيب هو بالتحديد الشكل السائد للمرض).
يتضمن مفهوم هشاشة العظام مجموعة من الحالات المختلفة ، مع آليات انتقال مختلفة وشدة المظاهر. يمكن أن يستمر المرض عمليا بدون أعراض ، وفي الوقت نفسه ، هناك أشكال ذات مضاعفات خطيرة ومميتة.
يختلف انتشار المرض حسب نوع المرض. لذلك ، يعتبر مرض هشاشة العظام المصحوب بنوع وراثي جسمي متنحي من الأمراض النادرة للغاية ويظهر في طفل واحد لكل 200-300 ألف مولود جديد. تحدث حالات مرض ألبرز شوينبيرج مع وراثة سائدة وراثية بمعدل تكرار 1: 20000.
يعتمد خطر إنجاب طفل مريض على آليات وراثة المرض. في حالة ترقق العظام المتنحية الجسدية ، يظهر المرض إذا كان كلا الوالدين لديه جين متحور ، والأمهات والآباء في معظم الحالات هم حاملون صحيون للخلل.
مع الوراثة السائدة ، يمكن تتبع المرض في الأسرة ، وتكون مخاطر إنجاب طفل مريض عالية جدًا إذا كان أحد الوالدين مريضًا بهشاشة العظام. إذا كانت الطفرة مرتبطة بالجنس ، فإن نصف الأولاد المولودين لأم مصابة بالمرض تظهر عليهم علامات المرض.
في هذه الحالة ، ستصبح 50٪ من الفتيات مالكات لجين متحور لا يظهر بأي شكل من الأشكال ، ولكن يمكن أن ترثه الأجيال الأخرى.
لماذا يتطور المرض؟
جميع أشكال هشاشة العظام لها عمليات مرضية مماثلة تحدث في أنسجة العظام. بسبب الخلل الجيني ، فإن وظيفة الخلايا الآكلة للعظم - الخلايا الضرورية لتدمير أنسجة العظام والحفاظ على التوازن بين تكوين وتدمير عناصر العظام - تكون ضعيفة. في الدراسات التي أجريت ، تم إثبات عدم وجود إنزيمات محددة وحمض الهيدروكلوريك ، التي تنتج ناقضات العظم.
تظهر على العظام المصابة بالمرض علامات تصلب العظام ، وزيادة في كثافة مادة مضغوطة ، وتشوه في الميتافيزيق ، وتكلس الغضاريف.
التغييرات في أنسجة العظام الناتجة عن اضطراب وراثي تجعل العظام أكثر كثافة ، مما يجعلها أكثر هشاشة. غالبًا ما تصاحب الكسور المرضية والتشوهات المختلفة للهيكل العظمي مسار المرض.
تصنيف المرض والمظاهر السريرية لهشاشة العظام
تعتمد شدة التغيرات في نسيج العظام على شكل المرض. يرتبط هذا الاعتماد ارتباطًا وثيقًا بآلية وراثة المرض ، والتي شكلت الأساس لتصنيف المرض.
هشاشة العظام المتنحية الجسدية
ليس من قبيل الصدفة أن يطلق على هذا المرض أيضًا "ترقق العظام الخبيث" ، لأنه صعب جدًا وغالبًا ما يؤدي إلى الوفاة. عادة ، يظهر المرض نفسه في الأشهر الأولى من حياة الطفل ، لكن أحيانًا تظهر مظاهر المرض حتى في الرحم ، في المراحل المتأخرة من الحمل. في هذه الحالة ، يولد الطفل بعلامات تلف نخاع العظام وفقر الدم وتضخم الكبد والطحال.
إن أكثر المضاعفات رعباً لمرض وراثي هو الخلل الوظيفي في نخاع العظم ، والذي يحدث بسبب تضيق قنوات نخاع العظم.
يؤدي هذا العضو العديد من الوظائف المهمة ، وأهمها المكونة للدم. يحدث في نخاع العظم تكوين وتدمير خلايا الدم ، يحدث تكوين المناعة. مع انتهاك كبير لوظيفتها ، تنشأ بؤر إضافية لتشكيل الدم في الكبد والطحال ، مما يؤدي إلى تغيير في بنيتها.
تؤدي الانتهاكات في بنية العظام إلى تأخير نموها وتشوه محدد وتطور التهاب العظم والنقي. عادة ، يكون لدى هؤلاء الأطفال حجم رأس متزايد ، وعظام أمامية بارزة ، وتغيير في العظام الوجنية مع تطور تضيق القناة الشوكية. يؤدي تضيق النسيج العظمي في الأماكن التي تخرج منها الأعصاب إلى ظهور أعراضها المرضية ، مثل فقدان البصر والسمع وتلف أعصاب الوجه.
يحدث التسنين مع هذا المرض مع تأخير ، حيث يعاني الطفل من تسوس الأسنان المشوهة. في كثير من الأحيان ، تظهر علامات استسقاء الرأس على الأطفال المرضى. يمكن أن يؤدي انخفاض تركيز الكالسيوم في الدم إلى تطور النوبات وأمراض الغدد الجار درقية.
بالإضافة إلى المسار الكلاسيكي لهشاشة العظام المتنحية الجسدية ، توجد أحيانًا متغيرات أخرى. على سبيل المثال ، يتميز ترقق العظام الاعتلال العصبي بتأخر في النمو ، وفقدان السمع ، ونوبات مع مستويات الكالسيوم الطبيعية في الدم. من الممكن أيضًا الجمع بين هشاشة العظام والحماض الأنبوبي. تظهر هذه الأمراض في مرحلة الطفولة ، مثل الشكل الكلاسيكي ، ولكن لها توقعات أكثر ملاءمة.
ترقق العظام المتنحي الوسيط.
يتميز هذا النوع من المرض بدورة أكثر اعتدالًا. يولد الطفل دون علامات المرض ، وتظهر المظاهر الأولى في مرحلة الطفولة ، وعادة ما يكون عمره حوالي 10 سنوات. تتشابه مظاهر المرض مع الشكل الكلاسيكي لهشاشة العظام المتنحية الجسدية ، لكنها أقل وضوحًا ، وأفضل قابلية للعلاج.
لا تتطور الأمراض المرتبطة بضغط الأنسجة العصبية في جميع المرضى. عادةً ما يكون للمرض مسار خفيف إلى متوسط وفي معظم الحالات يكون له تشخيص أكثر ملاءمة للحياة.
تنخر العظم السائد (مرض ألبرز شوينبيرج).
يصنف هذا النوع من المرض على أنه حميد ، ونسبة الإصابة به أعلى بشكل ملحوظ من الإصابة بالشكل الخبيث. عادة ما تحدث المظاهر الأولى للمرض في سن المراهقة ، في سن 15-18 ، ولكن لا يتم استبعاد ظهور علامات المرض لدى البالغين.
عادة ما تقتصر أعراض المرض على الأضرار التي لحقت بالجهاز الهيكلي والعمود الفقري. على مخطط الأشعة السينية ، يتم تحديد ميزة مميزة - "فقرات على شكل شطائر" (خطوط من التصلب في منطقة الصفائح الطرفية للفقرات). يتميز المرض بآفات مختلفة للهيكل العظمي - العديد من الكسور المرضية ، التهاب العظم والنقي السفلي ، الجنف ، أمراض مفاصل الورك.
الاضطرابات العصبية المصاحبة لانضغاط الأعصاب في القنوات العظمية نادرة الحدوث ، ولا تتجاوز نسبة الإصابة بالعمى والصمم 5٪. يتم التعبير عن التغييرات في الدم أيضًا بشكل معتدل ، وغالبًا ما يحدث فقر الدم ، ولكن يمكن تصحيح مظاهره.
يميز الخبراء بين نوعين من هشاشة العظام السائدة ، والتي تختلف باختلاف توطين العملية المرضية. في النوع الأول من المرض يصيب المريض بشكل رئيسي عظام قبو الجمجمة ، أما النوع الثاني فيتميز بإصابة عظام الحوض والعمود الفقري.
يحدث أن مرض هشاشة العظام المتأخر لا يظهر بأي شكل من الأشكال لفترة طويلة ، يسمع المريض تشخيصًا غير متوقع بعد الأشعة السينية. حوالي 50٪ من المرضى لا تظهر عليهم سوى علامات زيادة هشاشة العظام دون اضطرابات عصبية وأمراض في نظام الدم.
هشاشة العظام المرتبطة بالجنس
هذا النوع من مرض الرخام ينتقل عن طريق الجنس ويحدث عادة عند الأولاد. بالإضافة إلى العلامات المميزة للضرر الذي يصيب أنسجة العظام ، في هذه الحالة ، يُصاب الطفل بوذمة في الأطراف السفلية مرتبطة باحتقان الأوعية اللمفاوية وتلف الجلد والغدد والشعر والأسنان. يعاني الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض من مشاكل في المناعة ، والأطفال معرضون جدًا للعدوى.
التشخيص
يمكن أن تحدث أولى مظاهر هشاشة العظام في أي عمر ، ويعتمد وقت ظهورها ودرجة شدتها على شكل المرض. بشكل عام ، يتكون تشخيص المرض الوراثي من عدة مراحل.
أخذ التاريخ والفحص البدني
إذا ظهرت على الطفل أي علامات مرضية ، يلفت الطبيب الانتباه إلى وجود أمراض وراثية في الأسرة ، ويجمع الشكاوى ويفحص الطفل بدقة. يلاحظ الطبيب ملامح ظهور الفتات ، وحالة الهيكل العظمي ، ويحدد حجم الكبد والطحال ، ويتعلم عن وجود كسور مرضية في الماضي.
يجب الانتباه إلى مجموعة الأعراض المميزة مع علامات أخرى (أمراض الجلد والمناعة ، الحماض الأنبوبي الكلوي ، تلف الألياف العصبية ، التخلف العقلي وغيرها) ، وهذا سيساعد على تحديد الشكل السريري لمرض هشاشة العظام.
التشخيص المختبري
لتوضيح وجود المرض ينصح الطفل بالخضوع لفحص شامل ، بما في ذلك طرق البحث المخبري ، وأهمها:
- اختبار الدم السريري.
تحدث الأشكال الشديدة من هشاشة العظام مع فقر الدم الشديد ، وانخفاض في عدد كريات الدم الحمراء والهيموجلوبين ، مما يشير إلى تثبيط وظيفة نخاع العظام. بالنسبة للبالغين ، تكون هذه الأعراض أقل شيوعًا ، وقد لا تكون هناك تغييرات في التحليل السريري للدم ؛
- البحوث البيوكيميائية.
يمكن الإشارة إلى وجود نوع جسمي سائد من المرض من خلال زيادة الكرياتين كيناز والفوسفاتيز القلوي المقاوم للطرطرات. هذه الدراسة لها أهمية خاصة في حالة عدم كفاية شدة التغيرات في تكوين أنسجة العظام ، وعدم وجود علامات واضحة لهشاشة العظام في التصوير الشعاعي. يؤكد انخفاض مستوى الكالسيوم في الدم التشخيص غير السار ؛
- البحث الجيني الجزيئي.
سيساعد التسلسل المباشر للحمض النووي على تأكيد وجود المرض بدقة أكبر وتحديد نوعه. بمساعدة هذه الطريقة ، من الممكن تحديد الجين الذي حدثت فيه الطفرة ، لاقتراح المسار الإضافي والتشخيص للمرض.
في العائلات التي يوجد فيها خطر كبير لإنجاب طفل مريض ، يوصى باستخدام طرق الفحص الغازية أثناء الحمل. يجب فحص المواد التي تم جمعها بهذه الطريقة بحثًا عن وجود أمراض وراثية مختلفة ، بما في ذلك ترقق العظام.
طرق مفيدة
- التصوير الشعاعي.
يعد الفحص بالأشعة السينية الطريقة الأبسط والأسهل في الأداء وغير المكلفة والمفيدة بشكل كافٍ. باستخدام هذه الطريقة ، من الممكن الكشف عن العلامات المميزة لهشاشة العظام: انضغاط كبير لأنسجة العظام ، خاصة في المرضى الذين يعانون من مسار شديد من المرض ، وتضيق قنوات نخاع العظم ، وتلف في الميتافيزيا العظام الطويلة. غالبًا ما تُلاحظ الأعراض الخاصة بهذا المرض - العمود الفقري لـ "لاعب الرجبي" ، انضغاط الأنسجة المحلي من نوع "العظام في العظام" ، تغييرات على شكل قمع في العظام "دورق مخروطي" ؛
- خزعة العظام.
بهذه الطريقة ، يتم أخذ قطعة من العظم وتقييم عدد ناقضات العظم وهيكلها وخصائصها. هذه الطريقة فعالة بشكل خاص لتحديد أنواع وراثي جسمي متنحي من ترقق العظام.
- التصوير بالرنين المحوسب والمغناطيسي.
تساعد طرق التشخيص الحديثة ، مثل التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي ، على تحديد بنية كل طبقة من العظام بدقة أكبر ، وتحديد التغيرات المتصلبة ، واكتشاف علامات استسقاء الرأس ، وآفات نخاع العظام
علاج او معاملة
لم يتم تطوير علاج محدد يمكن أن يؤثر على سبب المرض والتعامل مع المشكلة بسرعة. تهدف جميع العلاجات إلى مراقبة الحالة الصحية للطفل بعناية ، ومكافحة أعراض المرض ومضاعفاته.
زرع نخاع العظام
تظل طريقة العلاج هذه هي الأكثر فعالية في حالة وجود نوع حاد من المرض مع ظهور علامات ضعف تكوين الدم. بمساعدة زرع النخاع العظمي ، يتم إجراء نوع من "استبدال" ناقضات العظم مع المتبرعين. بالإضافة إلى ذلك ، بعد الزرع ، تتحسن معايير الدم السريرية ، ونمو الطفل وتطوره إلى طبيعته ، وتنخفض علامات الأمراض العصبية ، وتحسن الرؤية والسمع ، ولكن لا يوجد شفاء كامل.
أظهرت الدراسات أنه كلما تم إجراء هذا التلاعب في وقت مبكر ، كان التنبؤ بحياة الطفل أفضل. غالبًا ما توجد مشاكل في اختيار المتبرع المناسب من الأقارب المقربين ، لأن زرع الأنسجة الأجنبية يمكن أن يؤدي إلى رفضهم وتطور المضاعفات.
علاج الأعراض
يتم تصحيح المظاهر المصاحبة لتلف أنسجة العظام. تتم مراقبة الطفل من قبل العديد من المتخصصين: طبيب أسنان ، وأخصائي أمراض الأعصاب ، وأطباء الرضوح ، وطبيب العيون ، وأخصائي أمراض الدم وغيرهم. من أجل الحفاظ على التركيز الطبيعي للكالسيوم في الدم ، يتم استخدام مركبات خاصة من الفيتامينات المعدنية والكالسيوم وفيتامين د.
يحتاج الطفل أحيانًا إلى نقل الدم أو الصفائح الدموية ، وأدوية لعلاج فقر الدم. أظهر استخدام الإنترفيرون نتائج جيدة في استعادة وظيفة الجهاز المناعي ، وزيادة ارتشاف العظام ، وتوسيع مساحة نخاع العظم.
أسلوب حياة الطفل
يحتاج الأطفال المصابون بمرض وراثي إلى مزيد من الاهتمام من والديهم ، وتنظيم الظروف المناسبة لحياة الطفل المريض. يجب على الآباء مراقبة النظام الغذائي للطفل بعناية ، ومحاولة التأكد من حصول الطفل على طعام عالي السعرات الحرارية وغني بالبروتين والفيتامينات والكالسيوم.
تجنب الضغط النفسي والجسدي عند الطفل. تساعد تمارين العلاج بالتمرين والتدليك والعلاج الطبيعي المصممة خصيصًا في الحفاظ على حالة الجهاز العضلي الهيكلي. إذا سمحت حالة الفتات ، يمكنك المشي في الهواء الطلق ، وممارسة في حمام السباحة.
التنبؤ والوقاية
يختلف مسار المرض اختلافًا كبيرًا اعتمادًا على شكل المرض. تؤدي المتغيرات الشديدة من مرض الرخام إلى زيادة أعراض أمراض الدم واختلال وظائف الجهاز العصبي والأعضاء الداخلية. في مثل هذه الحالات ، يكون التشخيص ضعيفًا وبدون زراعة نخاع عظمي ، يؤدي المرض قريبًا إلى وفاة المريض.
ينتقل النوع السائد من المرض بشكل أسهل بكثير من النوع المتنحي وله تشخيص أكثر ملاءمة ، حيث يعيش المرضى حياة طويلة.تشكل هشاشة العظام المتزايدة ، التي تؤدي إلى حدوث كسور متكررة ، تهديدًا لصحة هؤلاء المرضى.
تتمثل الوقاية من المرض في تقديم المشورة الطبية والوراثية للعائلات التي كانت توجد فيها حالات أمراض وراثية. إذا كانت مخاطر ولادة طفل مصاب بمرض مرتفع ، يتم إجراء التشخيص قبل الولادة ويتم تحديد مسألة الحاجة إلى إنهاء الحمل.
الاستنتاجات
هشاشة العظام مرض وراثي خطير يمكن أن يؤدي إلى وفاة طفل. في الوقت نفسه ، هناك أنواع مختلفة من المرض مع مسار حميد والتشخيص الإيجابي.
تختلف حياة الأطفال المصابين بمرض الرخام اختلافًا كبيرًا عن أقرانهم ؛ فهم يحتاجون إلى مزيد من الاهتمام والفحص المنتظم والعلاج من قبل العديد من المتخصصين. يحتاج آباء وأمهات الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة إلى فهم هذا ومحاولة تهيئة الظروف للتخفيف من أعراض المرض وتحسين نوعية حياة الطفل.
