التشوهات الجينية في نمو الطفل تستلزم طفرات قوية. تصدم هذه الانحرافات الوالدين وتجبرهما على التفكير في الخطأ الذي حدث. سنتحدث عن أحد هذه الانحرافات: مسبباته ووبائياته وعلاماته وتشخيصه.
متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13) هي عيب وراثي مرتبط بالكروموسوم 13. معظم الناس لديهم 23 زوجًا من الكروموسومات. لكن الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 13. يعتبر التثلث الصبغي 13 اضطرابًا وراثيًا خطيرًا ، لذلك يموت معظم الأطفال قبل الولادة أو في الأسبوع الأول من العمر.
أنواع التثلث الصبغي للكروموسوم الثالث عشر
في العلم الحديث ، تم وصف 3 أنواع من التثلث الصبغي 13:
- يمثل التثلث الصبغي الكامل لمعظم حالات المتلازمة. تحتوي كل خلية في الجسم على 3 نسخ من الكروموسوم 13.
- التثلث الجزئي. هؤلاء المرضى ليس لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 13. بدلاً من ذلك ، لديهم كروموسوم إضافي متصل بكروموسوم آخر في خلاياهم.
- تثلث الفسيفساء. لدى المرضى نسخة إضافية من الكروموسوم 13 ، ولكن فقط في خلايا معينة من الجسم.
أسباب تطور متلازمة باتو
يحدث التثلث الصبغي 13 عادة بسبب خلل في انقسام الخلايا.
عادة ، لا يكون التثلث الصبغي 13 موروثًا وينتج عن أحداث عشوائية في تكوين البويضات والحيوانات المنوية عند الوالدين الأصحاء. يؤدي الخطأ في انقسام الخلايا إلى عدد غير طبيعي من الكروموسومات في البويضة أو الحيوانات المنوية. إذا كان أحدهم يساهم في التركيب الوراثي للطفل ، فسيكون لديه كروموسوم إضافي 13 في كل خلية من خلايا الجسم.
بالنسبة للمرأة التي لم تحمل قط أو لطفل مصاب بخلل في الكروموسومات ، يزداد خطر تطور جنين مصاب بالتثلث الصبغي 13 مع تقدم عمر الأم. بالنسبة للمرأة التي تعرضت لحمل سابق متأثر بهذه الحالة الشاذة ، أو لديها طفل مصاب بالمتلازمة ، يكون خطر تكرارها عادةً 1٪.
من ناحية أخرى ، يمكن توريث التثلث الصبغي الجزئي 13. قد يكون لدى الوالد غير المصاب إعادة ترتيب للمادة الجينية بين الكروموسوم 13 وكروموسوم آخر. تسمى عمليات إعادة الترتيب هذه انتقالات متوازنة لأنه لا توجد مادة وراثية إضافية أو مفقودة من الكروموسوم 13. يكون لدى الشخص الذي لديه إزفاء متوازن يتضمن الكروموسوم 13 فرصة متزايدة لتمرير مادة إضافية منه إلى أطفاله.
يجب على الأشخاص المهتمين بمعرفة المخاطر الشخصية التي يتعرضون لها من إنجاب طفل مصاب بشذوذ في الكروموسومات التحدث إلى طبيبهم أو أخصائي علم الوراثة. سيساعد هذا الوالدين:
- تحليل تفصيلي لنتائج اختبارات الكروموسوم ؛
- تحديد الخيارات التشخيصية للحمل في المستقبل.
علم وبائيات التثلث الصبغي الثالث عشر للكروموسوم
متلازمة باتو ليست شائعة جدًا ؛ يعاني واحد فقط من كل 16000 طفل من هذا الاضطراب. 95٪ من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 يموتون قبل الولادة.
متوسط عمر البقاء على قيد الحياة لهؤلاء الأطفال هو 2.5 يوم ، مع بقاء طفل واحد فقط من بين كل 20 طفلًا على قيد الحياة لأكثر من ستة أشهر. يكبر بعض الأطفال في سن المراهقة ويبدو أنهم يقومون بعمل أفضل مما يتوقعه المرء بناءً على تقارير من أولئك الذين يموتون في فترة ما حول الولادة. وجدت دراسة متعددة المستويات أن معدل البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات للتثلث الصبغي 13 هو 9.7٪ ، مع أدنى معدلات وفيات بين الفتيات. تقارير البالغين المصابين بمتلازمة باتو نادرة.
كيف تظهر متلازمة باتو؟
نظرًا لوجود الكروموسوم الإضافي في جميع أنحاء الجسم ، يمكن أن يسبب التثلث الصبغي 13 مشاكل في العديد من أجهزة الجسم.
يمكن علاج بعض أعراض المتلازمة بالأدوية أو الجراحة ، لكن لا يمكن علاج البعض الآخر. تشمل العلامات:
- الولادة المبكرة: تنتهي العديد من حالات الحمل التي يكون فيها الجنين مصابًا بالتثلث الصبغي 13 بالإجهاض أو الإملاص. عادة ما يولد الأطفال الذين يولدون أحياء في وقت مبكر ، بمتوسط حمل يبلغ 29 أسبوعًا. يتعين على هؤلاء الأطفال التعامل مع العديد من مضاعفات وأعراض التثلث الصبغي 13.
- اضطرابات الوجه: يولد العديد من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 بشفة مشقوقة و / أو حنك. تقع العينان بالقرب من بعضهما البعض ويمكن توصيلهما لتكوين عين واحدة. قد تكون الأذنين منخفضة ، كما أن عدم تنسج فروة الرأس (قلة الجلد) شائع.
- اضطرابات القلب. قد يتم العثور على ثقوب بين غرف القلب (عيب الحاجز البطيني وبين الأذينين) والقناة الشريانية السالكة.
- مشاكل الدماغ: في بعض الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 ، لا يتم تقسيم الجبهة بشكل صحيح. هذا يفسر العديد من مشاكل الوجه المرتبطة بهذا الاضطراب. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتو من إعاقات عقلية شديدة وقد يصابون بنوبات صرع.
- تشمل مشاكل الجهاز الهضمي عند الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 الفتق السري والأربي.
- مشاكل الهيكل العظمي: قد يعاني الأطفال المصابون بالمتلازمة من إصبع قدم إضافي أو أيدي مشدودة أو أرجل مشوهة.
- مشاكل في التنفس: صعوبة في التنفس. هناك أيضًا أوقات يتوقف فيها الأطفال عن التنفس (انقطاع النفس).
التشخيص
فحص ما قبل الولادة لمتلازمة باتو
خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، سيجري طبيبك اختبارات فحص روتينية مثل الموجات فوق الصوتية واختبارات دم الأم. ستزود نتائج هذه الاختبارات الاختصاصي بمعلومات حول كيفية نمو طفلك وتطوره. على سبيل المثال ، أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية ، قد يلاحظ الطبيب تشوهات في المظهر الجسدي للطفل ، والتي قد تشير إلى التثلث الصبغي 13.
إذا اعتقد الأخصائي أن الجنين قد يكون مصابًا باضطراب في الكروموسومات ، فقد يقترح أن الأم لديها اختبار فحص جيني غير جراحي قبل الولادة. سيزود هذا الاختبار الطبيب بمعلومات حول خطر إصابة الجنين بالتثلث الصبغي 13 أو تشوه كروموسومي آخر. إذا أظهرت نتائج اختبار الفحص هذا وجود مخاطر عالية ، فسيُطلب من المرأة الحامل إجراء اختبار تشخيصي.
اختبار التشخيص قبل الولادة لمتلازمة باتو
ستزود الاختبارات التشخيصية السابقة للولادة الأخصائي بإجابة نهائية حول ما إذا كان الطفل يعاني من شذوذ كروموسومي معين. تشمل خيارات الاختبار التشخيصي قبل الولادة لمتلازمة باتو الإجراءات:
- فحص الزغابات المشيمية. يُجرى الفحص عادة ما بين 10 و 13 أسبوعًا من الحمل. يتضمن هذا الإجراء أخذ عينة من الزغابات المشيمية باستخدام إبرة عبر البطن أو عنق الرحم.
- بزل السلى هو اختبار آخر يتم إجراؤه بعد 15 أسبوعًا من الحمل. يتضمن هذا الإجراء أخذ عينة من السائل الأمنيوسي عن طريق إدخال إبرة عبر البطن موجهة بواسطة التصوير بالموجات فوق الصوتية.
يتم تحليل الكروموسومات في العينات المأخوذة من كلا الاختبارين التشخيصيين للكشف عن تشوهات الكروموسومات في نمو الجنين.
الفحص والتشخيص قبل الولادة اختياريان. إذا قررت عدم الخضوع للفحص وأظهر طفلك علامات شذوذ في الكروموسومات أثناء الولادة ، فسيقوم أخصائي بإجراء فحص دم على المولود الجديد لتحديد التشخيص.
علاج الأطفال المصابين بمتلازمة باتو هل ممكن؟
لا يوجد علاج موحد للأطفال المولودين بمتلازمة باتو. بدلاً من ذلك ، يتخصص ويركز على أعراض كل مريض على حدة.
يختار بعض الآباء إنهاء الحمل إذا تم تشخيص إصابة الجنين بالتثلث الصبغي 13 بسبب سوء التشخيص العام والرغبة في عدم إطالة حزن الفقد. تختار أخريات البقاء حاملاً بسبب معتقدات مناهضة للإجهاض أو لأنهن يرغبن في قضاء بعض الوقت مع الطفل ، حتى لو كان قصيرًا.
وينطبق الشيء نفسه على الأطفال الذين يتم تشخيصهم بعد الولادة - يختار بعض الآباء خدمات الرعاية فقط ، بينما يفضل البعض الآخر التدخل الطبي المكثف ، حتى لو كانت فرص بقاء الطفل على قيد الحياة ضئيلة.
على الرغم من أن التثلث الصبغي 13 يعتبر اضطرابًا قاتلًا لا يتوافق مع الحياة ، فقد أدى الطب الحديث إلى زيادة طول ونوعية حياة بعض الأطفال المصابين بمتلازمة باتو. اعتمادًا على شدة الأعراض الأخرى ، قد تساعد الجراحة في تصحيح عيوب القلب أو الجهاز الهضمي ، أو إصلاح الانقسام. ساعد العلاج الطبي المناسب العديد من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13.
يعاني جميع الأطفال الذين نجوا من السنة الأولى تقريبًا من تأخر في النمو وتأخر في النمو. برامج التدخل المبكر والتعليم الخاص مهمان جدًا للأطفال القلائل نسبيًا المصابين بالمتلازمة والذين نجوا من الأشهر الأولى الصعبة.
خاتمة
إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمتلازمة باتو ، فيمكنك تجربة أي عدد من المشاعر ، من الحزن إلى الغضب والخدر. يجب أن تأخذ وقتك وتفكر في الموقف قبل المضي قدمًا واتخاذ القرارات أو وضع الخطط. لا يوجد مسار عمل "صحيح" يجب اتخاذه مع هذه التشخيصات. عليك أن تفعل ما تراه مناسبًا ، وأفضل ما يمكنك التعايش معه ، والإجابة تختلف من شخص لآخر.
تصنيف المادة:
