التليف الكيسي عند الأطفال هو مرض وراثي (وراثي) مزمن ومتقدم وغالبًا ما يكون مميتًا. يؤثر التليف الكيسي في المقام الأول على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. تتأثر أيضًا الغدد العرقية والجهاز التناسلي.
أسباب وراثية
يحدث التليف الكيسي عند الأطفال نتيجة خلل في الجين يتحكم في امتصاص الجسم للملح. في حالة المرض ، يدخل الكثير من الملح وقلة الماء إلى خلايا الجسم.
هذا يحول السوائل التي عادة ما "تليين" أعضائنا إلى مخاط سميك ولزج. يسد هذا المخاط المسالك الهوائية في الرئتين ويسد تجويف الغدد الهضمية.
عامل الخطر الرئيسي للإصابة بالتليف الكيسي هو تاريخ العائلة ، خاصة إذا كان أحد الوالدين حاملًا. الجين الذي يسبب التليف الكيسي متنحي.
هذا يعني أنه من أجل الإصابة بهذا المرض ، يجب أن يرث الأطفال نسختين من الجين ، واحدة من الأم والأب. عندما يرث الطفل نسخة واحدة فقط ، لا يصاب بالتليف الكيسي. لكن هذا الطفل سيظل حاملًا ويمكنه نقل الجين إلى نسله.
غالبًا ما يكون الآباء الذين يحملون جين التليف الكيسي يتمتعون بصحة جيدة وبدون أعراض ، لكنهم سينقلون الجين إلى أطفالهم.
في الواقع ، وفقًا لتقديرات مختلفة ، قد يكون ما يصل إلى 10 ملايين شخص حاملين لجين التليف الكيسي ولا يعرفون عنه. إذا كان لدى الأم والأب جين معيب للتليف الكيسي ، فإن احتمال وجود طفل مصاب بالتليف الكيسي بنسبة 1: 4.
الأعراض
تتعدد علامات التليف الكيسي ويمكن أن تتغير بمرور الوقت. عادة ، تظهر الأعراض عند الأطفال لأول مرة في سن مبكرة جدًا ، لكن في بعض الأحيان تظهر نفسها بعد ذلك بقليل.
على الرغم من أن هذا المرض يسبب عددًا من المشاكل الصحية الخطيرة ، إلا أنه يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي. لذلك ، يتم تخصيص الشكل الرئوي والأمعاء للمرض.
يمكن لطرق التشخيص الحديثة اكتشاف التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة باستخدام اختبارات فحص خاصة قبل ظهور أي أعراض.
- 15 - 20٪ من الأطفال حديثي الولادة المصابين بالتليف الكيسي يعانون من انسداد بالعقي عند الولادة. هذا يعني أن الأمعاء الدقيقة لديهم مسدودة بالعقي ، البراز الأصلي. عادة ، يترك العقي دون أي مشكلة. لكن في الأطفال المصابين بالتليف الكيسي ، يكون هذا النوع شديد الكثافة والكثافة بحيث لا تستطيع الأمعاء ببساطة إزالته. نتيجة لذلك ، تلتف حلقات الأمعاء أو لا تتطور بشكل صحيح. يمكن للعقي أيضًا أن يسد القولون ، وفي هذه الحالة ، لن يمر الطفل بحركة الأمعاء لمدة يوم أو يومين بعد الولادة.
- قد يلاحظ الآباء أنفسهم بعض علامات التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة. على سبيل المثال ، عندما يقبل الأب والأم طفلًا ، يلاحظان أن جلده مذاق مالح.
- لا يكتسب الطفل وزن جسم كافٍ.
- يمكن أن يكون اليرقان علامة مبكرة أخرى على الإصابة بالتليف الكيسي ، لكن هذا العرض غير موثوق به ، حيث يصاب العديد من الأطفال بهذه الحالة فور الولادة وعادة ما يتم حلها بعد بضعة أيام بمفردهم أو بمساعدة العلاج بالضوء. من المرجح أن يكون اليرقان في هذه الحالة مرتبطًا بالعوامل الوراثية وليس بالتليف الكيسي. يسمح الفحص للأطباء بإجراء تشخيص دقيق.
- يمكن أن يتسبب المخاط اللزج الناتج عن هذا المرض في حدوث أضرار جسيمة في الرئتين. غالبًا ما يصاب الأطفال المصابون بالتليف الكيسي بعدوى في الصدر لأن هذا السائل السميك يشكل أرضًا خصبة لنمو البكتيريا. يعاني أي طفل مصاب بهذه الحالة من سلسلة من السعال الحاد والتهابات الشعب الهوائية. يعد الصفير الشديد وضيق التنفس من المشاكل الإضافية التي يعاني منها الأطفال.
في حين أن هذه المشاكل الصحية ليست مقصورة على الأطفال المصابين بالتليف الكيسي ويمكن علاجها بالمضادات الحيوية ، فإن العواقب طويلة المدى خطيرة. بعد كل شيء ، يمكن أن يتسبب التليف الكيسي في تلف رئتي الطفل بحيث لا تستطيعان العمل بشكل صحيح.
- يصاب بعض الأطفال المصابين بالتليف الكيسي بزوائد في الممرات الأنفية. قد يعاني الأطفال من التهاب الجيوب الأنفية الحاد أو المزمن.
- الجهاز الهضمي هو منطقة أخرى حيث يصبح التليف الكيسي هو السبب الرئيسي للضرر. مثلما يسد المخاط اللزج الرئتين ، فإنه يسبب أيضًا مشاكل مماثلة في أجزاء مختلفة من الجهاز الهضمي. يتعارض هذا مع مرور الطعام بسلاسة عبر الأمعاء وقدرة النظام على هضم العناصر الغذائية. نتيجة لذلك ، قد يلاحظ الآباء أن طفلهم لا يكتسب وزنًا أو ينمو بشكل طبيعي. رائحة براز الطفل كريهة ويبدو لامعًا بسبب سوء هضم الدهون. يعاني الأطفال (عادة أكبر من أربع سنوات) من الانغلاف. عندما يحدث هذا ، يتم إدخال جزء من الأمعاء في جزء آخر. تنثني الأمعاء تلسكوبيًا على نفسها ، مثل هوائي التلفزيون.
- يتأثر البنكرياس أيضًا. في كثير من الأحيان يحدث التهاب فيه. تُعرف هذه الحالة باسم التهاب البنكرياس.
- يؤدي السعال المتكرر أو صعوبة البراز أحيانًا إلى تدلي المستقيم. هذا يعني أن جزءًا من المستقيم يبرز أو يخرج من فتحة الشرج. يعاني ما يقرب من 20٪ من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي من هذه الحالة. في بعض الحالات ، يكون تدلي المستقيم هو أول علامة ملحوظة للتليف الكيسي.
وبالتالي ، إذا كان الطفل مصابًا بالتليف الكيسي ، فقد يكون لديه المظاهر والأعراض التالية ، والتي يمكن أن تكون خفيفة وشديدة:
السعال أو الصفير- وجود كمية كبيرة من المخاط في الرئتين.
- التهابات الرئة المتكررة مثل الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية.
- ضيق في التنفس؛
- جلد مالح
- توقف النمو ، حتى مع وجود شهية جيدة ؛
- انسداد العقي عند الأطفال حديثي الولادة.
- كثرة البراز الرخو أو الكبير أو الدهني
- آلام في المعدة أو انتفاخ.
السعال أو الصفيرالتشخيص
عندما تبدأ الأعراض في الظهور ، لا يكون التليف الكيسي ، في معظم الحالات ، أول تشخيص للطبيب. هناك العديد من أعراض التليف الكيسي ، ولا تظهر جميع الأعراض على كل طفل.
عامل آخر هو أن المرض يمكن أن يختلف من خفيف إلى شديد عند الأطفال المختلفين. يتغير العمر الذي تظهر فيه الأعراض أيضًا. تم تشخيص إصابة البعض بالتليف الكيسي في مرحلة الطفولة ، بينما تم تشخيص البعض الآخر في وقت لاحق من العمر. إذا كان المرض خفيفًا ، فقد لا يعاني الطفل من مشاكل حتى سن المراهقة أو حتى سن الرشد.
الفحص الجيني
من خلال اجتياز الاختبارات الجينية أثناء الحمل ، يمكن للوالدين الآن معرفة ما إذا كان أطفالهم في المستقبل مصابين بالتليف الكيسي. ولكن حتى عندما تؤكد الاختبارات الجينية وجود التليف الكيسي ، فلا تزال هناك طريقة للتنبؤ مسبقًا بما إذا كانت أعراض طفل معين ستكون شديدة أم خفيفة.
يمكن إجراء الاختبارات الجينية بعد ولادة الطفل. نظرًا لأن التليف الكيسي حالة وراثية ، فقد يقترح الطبيب اختبار أشقاء الطفل ، حتى لو لم تظهر عليهم أعراض. يجب أيضًا اختبار أفراد الأسرة الآخرين ، وخاصة أبناء العم.
عادةً ما يتم اختبار الطفل بحثًا عن التليف الكيسي إذا وُلد الطفل مع علوص العقي.
عينة العرق
بعد الولادة ، يكون الاختبار التشخيصي القياسي للتليف الكيسي هو اختبار العرق. إنها طريقة تشخيص دقيقة وآمنة وغير مؤلمة. تستخدم الدراسة تيارًا كهربائيًا صغيرًا لتحفيز الغدد العرقية باستخدام بيلوكاربين. هذا يحفز إنتاج العرق. في غضون 30-60 دقيقة ، يتم جمع العرق على ورق الترشيح أو الشاش وفحص مستويات الكلوريد.
يجب أن يخضع الطفل لاختبار كلوريد العرق لأكثر من 60 على عينتين منفصلتين للعرق ليتم تشخيصه بالتليف الكيسي. قيم العرق الطبيعي للأطفال أقل.
تحديد التربسينوجين
قد لا يكون الاختبار مفيدًا عند الأطفال حديثي الولادة ، لأنهم لا ينتجون ما يكفي من العرق. في هذه الحالة ، يمكن استخدام نوع آخر من الاختبارات ، مثل تحديد التربسينوجين المناعي. في هذا الاختبار ، يتم تحليل الدم المأخوذ من يومين إلى ثلاثة أيام بعد الولادة بحثًا عن بروتين معين يسمى التربسينوجين. يجب تأكيد النتائج الإيجابية عن طريق اختبار العرق واختبارات أخرى. بالإضافة إلى ذلك ، فإن نسبة صغيرة من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي لديهم مستويات كلوريد العرق طبيعية. لا يمكن تشخيصها إلا عن طريق الاختبارات الكيميائية لوجود الجين المتحور.
أنواع الفحص الأخرى
بعض الاختبارات الأخرى التي يمكن أن تساعد في تشخيص التليف الكيسي هي الأشعة السينية للصدر ، واختبارات وظائف الرئة ، وتحليل البلغم. يُظهرون مدى جودة عمل الرئتين والبنكرياس والكبد. يساعد هذا في تحديد مدى وشدة التليف الكيسي بمجرد تشخيصه.
تشمل هذه الاختبارات:
الأشعة السينية الصدر؛- اختبارات الدم لتقييم كمية العناصر الغذائية التي تدخل الجسم ؛
- الدراسات البكتيرية التي تؤكد نمو Pseudomonas aeruginosa و Staphylococcus aureus أو غيرها من البكتيريا الناعور في الرئتين. تنتشر هذه البكتيريا في التليف الكيسي ، ولكنها قد لا تؤثر على الأشخاص الأصحاء ؛
- اختبارات وظائف الرئة لقياس تأثير التليف الكيسي على التنفس.
يتم إجراء اختبارات وظائف الرئة عندما يكبر الطفل بما يكفي للمشاركة في الاختبار ؛
- تحليل البراز. سوف يساعد في تحديد التشوهات المعدية المعوية التي تتميز بالتليف الكيسي.
الأشعة السينية الصدر؛علاج التليف الكيسي عند الاطفال
- نظرًا لأن التليف الكيسي مرض وراثي ، فإن الطريقة الوحيدة لمنعه أو علاجه هي استخدام الهندسة الوراثية في سن مبكرة. من الناحية المثالية ، يمكن للعلاج الجيني إصلاح أو استبدال الجين المعيب. في هذه المرحلة من تطور العلم ، تظل هذه الطريقة غير واقعية.
- خيار علاجي آخر هو إعطاء الطفل المصاب بالتليف الكيسي شكلاً نشطًا من منتج بروتيني إما أنه غير كافٍ أو غير موجود في الجسم. لسوء الحظ ، هذا أيضًا غير ممكن.
لذلك في الوقت الحاضر ، لا يعرف الطب العلاج الجيني ولا أي علاج جذري آخر للتليف الكيسي ، على الرغم من أن الأساليب القائمة على الأدوية تجري دراستها الآن.
في غضون ذلك ، فإن أفضل ما يمكن للأطباء القيام به هو تخفيف أعراض التليف الكيسي أو إبطاء تقدم المرض لتحسين نوعية حياة الطفل. يتم تحقيق ذلك من خلال العلاج بالمضادات الحيوية جنبًا إلى جنب مع إجراءات إزالة المخاط السميك من الرئتين.
تم تصميم العلاج وفقًا لاحتياجات كل طفل. بالنسبة للأطفال الذين يكون مرضهم متقدمًا للغاية ، قد تكون زراعة الرئة بديلاً.
في السابق ، كان التليف الكيسي مرضًا قاتلًا. أدت العلاجات الأفضل التي تم تطويرها على مدار العشرين عامًا الماضية إلى زيادة متوسط عمر الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي إلى 30 عامًا.
علاج أمراض الرئة
إن أهم مجال في علاج التليف الكيسي هو مكافحة ضيق التنفس الذي يسبب التهابات رئوية متكررة. يستخدم العلاج الطبيعي والتمارين الرياضية والأدوية لتخفيف انسداد الغشاء المخاطي في الشعب الهوائية في الرئة.
تصريف الشعب الهوائية (الوضعي). يتم إجراؤه عن طريق وضع المريض في وضع يسمح للمخاط بالخروج من الرئتين ، أي أن مستوى الكتفين أقل من مستوى أسفل الظهر. أثناء العملية ، يتم صفيق الصدر أو الظهر واهتزازه لتنشيط المخاط ومساعدته على الخروج من الشعب الهوائية. تتكرر هذه العملية في مناطق مختلفة من الصدر لتقليل كمية المخاط في مناطق مختلفة من كل رئة. يجب تنفيذ هذا الإجراء كل يوم. ومن المهم جدًا تعليم هذه التقنية لأفراد الأسرة ؛- التمرين يساعد على طرد المخاط وتحفيز السعال لتنظيف الرئتين. ويمكنه أيضًا تحسين الحالة البدنية العامة للطفل ؛
- من الأدوية ، تستخدم أدوية الهباء الجوي لتسهيل التنفس.
تصريف الشعب الهوائية (الوضعي). يتم إجراؤه عن طريق وضع المريض في وضع يسمح للمخاط بالخروج من الرئتين ، أي أن مستوى الكتفين أقل من مستوى أسفل الظهر. أثناء العملية ، يتم صفيق الصدر أو الظهر واهتزازه لتنشيط المخاط ومساعدته على الخروج من الشعب الهوائية. تتكرر هذه العملية في مناطق مختلفة من الصدر لتقليل كمية المخاط في مناطق مختلفة من كل رئة. يجب تنفيذ هذا الإجراء كل يوم. ومن المهم جدًا تعليم هذه التقنية لأفراد الأسرة ؛تشمل هذه الأدوية:
- موسعات الشعب الهوائية التي توسع الشعب الهوائية.
- تحلل المخاط الرقيق.
- مزيلات الاحتقان التي تقلل التورم في الشعب الهوائية
- المضادات الحيوية لمحاربة التهابات الرئة. يمكن إعطاؤها عن طريق الفم ، في شكل رذاذ ، أو حقنها في الوريد.
معالجة مشاكل الجهاز الهضمي
مشاكل الجهاز الهضمي في التليف الكيسي أقل حدة وأسهل في السيطرة عليها من مشاكل الرئة.
غالبًا ما يوصف نظام غذائي متوازن وعالي السعرات الحرارية وقليل الدهون ومرتفع بالبروتين وإنزيمات البنكرياس التي تساعد على الهضم.
يشار إلى مكملات فيتامين أ ، د ، هـ ، ك للتغذية الجيدة. تستخدم الحقن الشرجية ومحللات المخاط لعلاج انسداد الأمعاء.
رعاية طفل مصاب بالتليف الكيسي
عندما يتم إخبارك أن طفلك مصاب بالتليف الكيسي ، فأنت بحاجة إلى اتخاذ خطوات إضافية للتأكد من أن المولود الجديد يحصل على العناصر الغذائية التي يحتاجها وأن مجرى الهواء يظل نظيفًا وصحيًا.
تغذية
للمساعدة على الهضم السليم ، سوف تحتاجين إلى إعطاء طفلك مكملات الإنزيم التي يصفها طبيبك في بداية كل وجبة.
نظرًا لأن الأطفال الصغار كثيرًا ما يأكلون ، يجب أن تحمل معك دائمًا الإنزيمات وأغذية الأطفال.
تشمل العلامات التي تشير إلى أن طفلك قد يحتاج إلى إنزيمات أو تعديل جرعة الإنزيم ما يلي:
- عدم القدرة على زيادة الوزن بالرغم من الشهية القوية ؛
- براز متكرر دهني كريه الرائحة ؛
- الانتفاخ أو الغاز.
يحتاج الأطفال المصابون بالتليف الكيسي إلى سعرات حرارية أكثر من الأطفال الآخرين في فئتهم العمرية. ستختلف كمية السعرات الحرارية الإضافية التي يحتاجونها اعتمادًا على وظيفة الرئة لكل رضيع ، ومستوى النشاط البدني وشدة المرض.
قد تكون متطلبات السعرات الحرارية للطفل أعلى أثناء المرض. حتى العدوى الخفيفة يمكن أن تزيد بشكل كبير من تناول السعرات الحرارية.
يؤدي التليف الكيسي أيضًا إلى تعطيل الوظيفة الطبيعية للخلايا التي تتكون منها الغدد العرقية في الجلد. نتيجة لذلك ، يفقد الأطفال كميات كبيرة من الملح عندما يتعرقون ، مما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بالجفاف. يجب تناول أي كمية إضافية من الملح على النحو الموصى به من قبل أخصائي.
التعليم والتنمية
يمكن توقع نمو الطفل وفقًا للقاعدة. عندما يدخل طفل صغير روضة أطفال أو مدرسة ، يمكنه الحصول على خطة تعليم فردية بموجب قانون تعليم الأشخاص ذوي الإعاقة.
تضمن الخطة الفردية أن طفلك يمكنه مواصلة تعليمه إذا مرض أو تم إدخاله إلى المستشفى ، ويتضمن الترتيبات اللازمة لحضور مؤسسة تعليمية (على سبيل المثال ، إعطاء وقت إضافي لتناول وجبة خفيفة).
يواصل العديد من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي الاستمتاع بطفولتهم ويكبرون ويعيشون حياة مرضية. عندما يكبر الطفل ، قد يحتاج إلى الكثير من الإجراءات الطبية ويذهب أحيانًا إلى المستشفى.
يجب تشجيع الطفل على أن يكون نشطًا قدر الإمكان. قد يحتاج طفلك الصغير إلى مساعدة إضافية من أحد الوالدين للتكيف مع المدرسة والحياة اليومية.قد يكون الانتقال من مرحلة الطفولة إلى مرحلة البلوغ تحديًا أيضًا حيث يجب أن يتعلم الطفل إدارة التليف الكيسي بمفرده.
قبل كل شيء ، يجب على الأطفال المصابين بالتليف الكيسي وأسرهم الحفاظ على موقف إيجابي. يواصل العلماء اتخاذ خطوات كبيرة في فهم التشوهات الجينية والفسيولوجية في التليف الكيسي وفي تطوير أساليب علاجية جديدة مثل العلاج الجيني. هناك احتمالية لزيادة تحسين رعاية مرضى التليف الكيسي وحتى اكتشاف العلاج!
