يسمح المستوى الحديث لتطور الطب للمرأة بمعرفة ما إذا كان طفلها يتمتع بصحة جيدة عندما لا يزال في الرحم. هذا السؤال هو السؤال الرئيسي لجميع الآباء في المستقبل ، وأحيانًا يكون حادًا لدرجة أن هناك حاجة ماسة للتشخيص قبل الولادة. في جميع الحالات المشكوك فيها ، تتم إحالة النساء إلى الأبحاث الغازية.
إنها مؤلمة ، والمرأة متوترة للغاية ، لأنها جميعًا (كل من بزل الحبل السري ، وبزل السلى ، وطرق أخرى) مرتبطة بثقب في جدار الرحم وإبرة طويلة تأخذ المادة الوراثية للجنين لتحليلها. يوجد اليوم بديل مناسب لهذا الإجراء - اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي. ما هو وكيف يتم تنفيذه ، سنخبرك في هذا المقال.
ما هذا؟
يعد اختبار الحمض النووي غير الجراحي قبل الولادة (والمختصر بـ NIPT) تقنية جديدة نسبيًا لفحص النساء الحوامل. ظهرت في روسيا منذ حوالي خمس سنوات ؛ قبل ذلك ، أجريت استطلاعات مماثلة في الولايات المتحدة وأوروبا فقط. حتى ذلك الوقت ، لم يكن لدى النساء الحوامل بدائل - فكل من كان لديه خطر متزايد في إنجاب طفل مصاب بتشوهات في الكروموسومات كان يُرسل إلى أخصائي علم الوراثة للاستشارة ، ثم إلى إحدى طرق التشخيص الغازية.
قبل إجراء ثقب لتحليل المادة الوراثية للجنين أو عينة من السائل الأمنيوسي ، الزغابات المشيمية ، يتم إخبار المرأة أن الإجراء نفسه غير ضار - يمكن أن يؤدي إلى إصابة الأغشية ، وتصريف المياه ، وموت الطفل ، والإجهاض المبكر. عادة ما يتلاشى الخوف من حدوث ثقب والخوف من فقدان طفل قبل احتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون أو حالة شذوذ جسيمة أخرى ، وتذهب النساء بإخلاص لإجراء تشخيص خطير.
الآن يمكنك معرفة الأسئلة الرئيسية حول صحة الطفل دون ثقب ، دون ضغوط لا داعي لها ، والأهم من ذلك ، دون تعريض حياة مخلوق صغير في الرحم لأي خطر.
تسمح لك الطريقة غير الغازية باختبار التشوهات الجينية في دم الأم. من الأسبوع التاسع من الحمل ، تدخل كمية صغيرة من خلايا دم الجنين إلى دم المرأة. هم الذين يتم عزلهم عن الكتلة العامة ، ويتم الكشف عن الحمض النووي وإجراء تحليل جيني مفصل.
توفر هذه الطريقة إجابة دقيقة لسؤال ما إذا كان الطفل يتمتع بصحة جيدة. لا تخلط بين التشخيص غير الجراحي لما قبل الولادة وبين الفحص (NIPS تعني الفحص غير الجراحي قبل الولادة). الاختبارات الإجبارية التي تجريها المرأة في الثلث الأول والثاني من الحمل تجعل من الممكن فقط تحديد احتمالية إصابة الطفل بخلل في الكروموسومات الخلقية والتثلث الصبغي واختلال الصيغة الصبغية ، ولكن لا يمكن بأي حال من الأحوال تقديم إجابة لا لبس فيها ، أي بناءً على نتائج دراسات الفحص ، لا يمكن إجراء تشخيص.
NIPT هي واحدة من أكثر الدراسات دقة في طب التوليد. صحيح أن لدى النساء الحوامل فكرة غامضة عن ذلك ، إن وجدت. أطباء أمراض النساء ليسوا في عجلة من أمرهم لإبلاغ مرضاهم بالمنتج الجديد. قد يكمن سبب الصمت في حقيقة ذلك يتم إجراء هذا الاختبار فقط على أساس مدفوع ، ويحظر على أطباء مؤسسات الدولة فرض خدمات مدفوعة على المرضى.
الفئات المعرضة للخطر
قد تنشأ الحاجة إلى إجراء دراسة عن الصحة الوراثية للطفل الذي لم يولد بعد حتى في الأمهات والآباء الأصحاء ، إذا كان كلا الوالدين أو أحدهما ضمن ما يسمى مجموعة الخطر للأمراض الجينية. بالطبع ، أي امرأة حامل تهتم بصحة الطفل ، ويمكن لأي شخص إجراء NIPT بمحض إرادته ، لذلك لا تحتاج إلى إحالة من أخصائي وراثة أو لأسباب خاصة. ولكن هناك فئات من الأمهات الحوامل المرغوبات في مثل هذا الاختبار.
إذا أظهر الفحص الإجباري الأساسي أن المرأة معرضة لمخاطر عالية لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو متلازمة باتو أو غيرها من الأمراض الصبغية ، فستصبح الطرق غير الغازية بديلاً مناسبًا للطرق الغازية المؤلمة لإثبات الحقيقة. إذا كانت النتيجة سلبية ، فلا داعي للقلق ولا توافق على أي طرق جراحية.
في حالة وجود نتيجة اختبار إيجابية وإذا كانت المرأة تريد ترك الطفل "المميز" ، فلا داعي للخضوع لأي شيء آخر. ولكن إذا قرر الزوجان إنهاء الحمل ، فلا يزال يتعين عليهما إجراء ثقب جائر ، لأن أحدث طريقة لبحوث ما قبل الولادة ليست أساسًا للإجهاض أو الولادة الاصطناعية لفترة طويلة وفقًا للدواعي الطبية.
يُنصح بإجراء اختبار غير جراحي للنساء اللواتي انتهى حملهن السابق بولادة طفل مصاب بتشوهات صبغية أو إجهاض مبكر أو تلاشي في أي وقت. مع تقدم عمر المرأة ، تتقدم البويضات أيضًا في العمر ، وتتدهور جودتها الإنجابية ، وبالتالي تزداد مخاطر إنجاب الأطفال المصابين بتشوهات وراثية ، وكلما زاد عمر المرأة الحامل. من المستحسن لجميع النساء فوق سن 35 واللاتي سوف ينجبن طفل أن يخضعن لهذا الاختبار.
لا يمكن إجراء التشخيصات الغازية في بعض الأحيان إذا كانت المرأة مهددة بالإجهاض - أي تأثير مؤلم على عضلات الرحم يمكن أن يؤدي إلى الإجهاض. في هذه الحالة ، قد يرفض الأطباء إجراء بزل السلى أو أخذ عينة من خلايا المشيمة. سيأتي اختبار الحمض النووي غير الغازي للإنقاذ.
بالنسبة للنساء غير المتيقنات من الأبوة ، وكذلك النساء المرتبطات بزواج وثيق الصلة ، فإن الاختبار ليس مرغوبًا فيه فحسب ، بل ضروريًا... لن يكون من الضروري الخضوع للفحص إذا كانت هناك حالات ولادة أطفال يعانون من مشاكل وراثية من كل من الرجل والمرأة في الأسرة.
يجدر إجراء تشخيص مشابه حتى عندما يكون للأب أو الأم تاريخ من إدمان الكحول أو المخدرات ، حتى لو عولجت بالكحول - تؤدي العادات السيئة طويلة الأمد إلى حدوث طفرات في جينات معينة ، وتدهور جودة البويضات والحيوانات المنوية ، مما يؤدي غالبًا إلى تطور اضطرابات الكروموسومات لدى الطفل.
موانع
لا يتم إجراء الاختبار على النساء اللائي هن أقل من 9 أسابيع من الولادة. حتى هذا الوقت ، لا يتم الكشف عن خلايا دم الجنين في دم الأنثى ، ولن يكون من الممكن الحصول على مواد لأبحاث الحمض النووي.
إذا كانت المرأة حاملًا بتوأم ، يمكن إجراء الاختبار ، ولكن مع عدة توائم ، سيتم رفض التشخيص ، وسيكون من الصعب للغاية تحديد الحمض النووي لكل من الجنينين.
مثل هذا التشخيص لن يفعل الكثير لمساعدة المتزوجين الذين اضطروا إلى اللجوء إلى مساعدة الأم البديلة. إن دم المرأة التي ليست أمًا بيولوجية حقيقية لن تكون قادرة على تحديد الحمض النووي للطفل بدقة. إذا حدث الحمل نتيجة التلقيح الاصطناعي باستخدام بويضة متبرعة ، فإن الاختبار أيضًا مستحيل.
ستُحرم المرأة من إجراء اختبار الحمض النووي غير الجراحي ، وإذا خضعت مؤخرًا لعملية زرع نخاع عظمي ، فستحصل على نقل دم. سيتم تحليل كل ما تبقى.
البحث والتحضير لها
لا يلزم تحضير من المرأة الحامل. تحتاج إلى تحديد المركز أو العيادة الطبية الوراثية التي ستخضع للتشخيص وتحديد موعد والحضور في الموعد المحدد. بالنسبة للدراسة ، يجرون اختبارات الدم الأكثر شيوعًا من الوريد (لا تزيد عن 20 مل). يوضع دم المرأة في جهاز طرد مركزي خاص ويتم فصل خلايا دم الأم عن الأطفال. تسمح طريقة التسلسل بتحديد جينومين. أحدهما للأم بلا شك والآخر للجنين. ثم يتم إجراء أحد اختبارات ما قبل الولادة (سنناقش عدة أنواع أدناه) ، تسمح لك الخوارزميات ذات الدقة الرياضية بحساب احتمال مرض معين ليس فقط في المائة ، ولكن في أعشار ومئات في المائة.
تستغرق هذه العملية الشاقة بأكملها عادة من 10 إلى 14 يومًا. تستغرق بعض الاختبارات وقتًا أطول ويتم إبلاغ المرأة بها في غضون 3 أسابيع. هل يمكن أن يفشل الاختبار؟ من الناحية النظرية ، يمكن أن يحدث ذلك ، لأن الناس يصنعونه ، والعامل البشري لا يمكن التنبؤ به. ولكن في هذه الحالة ، سيتم استدعاء المرأة الحامل لأخذ عينة دم ثانية. إذا فشل التشخيص الغازي ، يتم إجراء ثقب ثانٍ ، وهذا أكثر صعوبة وخطورة.
النتائج
يحدد الاختبار احتمالية إصابة الطفل بمتلازمات داون وتيرنر وإدواردز وباتو. يمكن لبعض أنواع NIPTs تحديد متلازمة كلاينفيلتر ، وكلها بدون استثناء من المرجح أن تكتشف أمراض الكروموسومات الجنسية الموجودة.
إذا كانت المرأة تحمل طفلًا واحدًا ، فستكون قائمة الحالات الشاذة التي سيتم فحص المادة الحيوية من أجلها أوسع. بالنسبة للتوائم ، فإن الاستنتاج سيتضمن فقط متلازمة داون وإدواردز وباتو ، أو بالأحرى احتمال إصابة طفل أو طفلين بمثل هذه الحالات الشاذة.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن اختبار الحمض النووي قبل الولادة غير الجراحي بدقة كبيرة يحدد جنس الطفل ، وكذلك عامل Rh وفصيلة دمه ، والتي يمكن أن تكون مهمة جدًا في حالة خطر الإصابة بمرض انحلال الجنين ، والذي يتطور بسبب الرفض المناعي من قبل جسم الطفل الحامل سلبي عامل الريسوس مع إيجابية دم عامل ال Rh.
تتمتع أنظمة الاختبار المختلفة بموثوقية مختلفة ، لكنها تختلف قليلاً جدًا - لا تزيد عن 1٪. في المتوسط ، تبلغ دقة الاختبار غير الجراحي قبل الولادة حوالي 98-99٪. لاحظ أن هذا ليس بنسبة 100٪ ، ولكنه أيضًا ليس 70٪ الذي "يقدمه" الفحص العام في عيادة ما قبل الولادة.
لن يثير تفسير النتائج تساؤلات من المرأة وأفراد أسرتها. إذا كان الطفل يتمتع بصحة جيدة ، فسيتم تقدير المخاطر بنسبة 0.1 - 1٪. تعليقات الأطباء على هذه الدراسة إيجابية للغاية ، واحتمال الحصول على نتائج إيجابية أو سلبية خاطئة لا يكاد يذكر.
إيجابيات وسلبيات
يوفر اختبار ما قبل الولادة فرصة فريدة لتحديد العيوب المحتملة في نمو الطفل في وقت قياسي. في تحليل دم الأم ، يتم تحديد الحمض النووي للجنين من فترة 9-10 أسابيع. في هذا الوقت ، لا يتم إجراء الفحص الإلزامي. لذلك ، يتيح الاختبار الحصول على معلومات حول حالة الطفل حتى قبل الخضوع لدراسات الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى. بعض النساء اللواتي خضعن للاختبار ولديهن قناعة بأن الطفل بصحة جيدة يرفضن الفحص تمامًا بالتشاور بضمير مرتاح.
كلمة جديدة في التشخيص الجيني قبل الولادة هي القدرة على تحديد جنس الطفل في مثل هذه المرحلة المبكرة التي لا تستطيع فيها الموجات فوق الصوتية الحديثة القيام بذلك. في الوقت نفسه ، ستكون دقة تحديد الجنس 99٪ ، ولن يعطي أي شخص أكثر من 80٪ موثوقية في الموجات فوق الصوتية.
الهدوء أثناء الحمل ، والثقة في أن كل شيء على ما يرام مع الطفل ، ضروريان للغاية للأم الحامل. في الواقع ، بسبب التجارب ، يمكن أن تتطور مجموعة متنوعة من مضاعفات الحمل. توفر اختبارات ما قبل الولادة مثل هذا الهدوء والثقة.
العيب الوحيد هو التكلفة العالية للمسح. ستكلف أنواع مختلفة من الاختبارات في عيادات مختلفة 25 ألف روبل على الأقل. في المتوسط في روسيا ، يتراوح NIPT بأكمله بين 25-60 ألف روبل. كما أن العثور على عيادة تقوم بمثل هذا التحليل ليس بالأمر السهل. حتى الآن ، يتم إجراء مثل هذه التشخيصات فقط في المراكز الوراثية ومراكز تنظيم الأسرة التي لديها مختبر جيني خاص بها. لا توجد مثل هذه المراكز في كل مدينة ، وبالتالي ، قد تضطر المرأة إلى السفر إلى مدينة مجاورة أو حتى منطقة لإجراء مثل هذا التحليل.
عند البحث عن العيادات ، من المهم ألا "تصطدم" بالمحتالين. من أجل الفحص ، من الأفضل اختيار العيادات الرائدة في روسيا ، والتي لديها شبكة كبيرة من الفروع في المناطق ، على سبيل المثال ، Genomed و Genetico و Genoanalytika و Eco-Clinic.
أنواع
هناك حوالي عشرة اختبارات وخوارزميات مختلفة للكشف عن علامات الأمراض الجينية. وهي تختلف ليس فقط في أسمائها ، ولكن أيضًا في نطاق المشكلات المحددة. في بعض الاختبارات ، يكون نطاق المتلازمات والتشوهات قيد الدراسة أوسع ، بينما يحدد البعض الآخر مجموعة قياسية دنيا فقط من تشوهات الكروموسومات. الدقة ، كما ذكرنا سابقًا ، هي نفسها تقريبًا.
لا يعد اختبار بانوراما الخيار الأكثر تكلفة ، حيث تبدأ تكلفته من 34 ألف روبل ، ولكن هذا الاختبار هو الذي يجعل من الممكن معرفة الحالة الصحية للأطفال الذين تم حملهم باستخدام التلقيح الاصطناعي ، ودقتها فيما يتعلق بالتحليل مع مثل هذا الحمل أعلى قليلاً من تلك الخاصة بالحمل. NIPTs أخرى.
يعتبر اختبار Prenetix أكثر سهولة ولا يقل دقة ، على أي حال ، مع الحمل المفرد. سعره الأدنى في عام 2018 هو 23 ألف روبل. هناك أيضًا اختبارات مثل Veracity واختبار DOT. كما أنها تظهر نتائج دقيقة للغاية.
المراجعات
لا يوجد الكثير من المراجعات للتشخيصات غير الجراحية قبل الولادة ، لأن مثل هذه الاختبارات لم تصبح معروفة على نطاق واسع بعد. ومع ذلك ، فإن النساء اللواتي اجتازن مثل هذا التحليل يزعمن أن النتائج كانت دقيقة ، وفي النهاية لم يكن الأمر مؤسفًا على الإطلاق للأموال التي أنفقت على الدراسة.
لمعرفة ما هو اختبار الحمض النووي غير الجراحي قبل الولادة ولماذا يتم إجراؤه ، انظر الفيديو التالي.
