متلازمة ريت عند الأطفال

عندما يتم تشخيص إصابة الأطفال باضطراب عقلي ، يكون الأمر دائمًا سيئًا ، ولكن السؤال هو ، أيهما مخيف أكثر: تعريف مخيف ولكنه مألوف (مثل الفصام أو التوحد) أو مفاهيم غير مألوفة ، مثل متلازمة ريت. قلة من غير المتخصصين لديهم فكرة واضحة عن ماهيتها ، وبعد كل شيء ، العلاج (أو على الأقل تخفيف المعاناة) لمريض صغير يعاني من اضطراب عقلي لا يمكن تحقيقه إلا من خلال الفهم الكامل للمشكلة.

خصائص المرض

يعرف العلم الحديث القليل جدًا عن متلازمة ريت ، لأنه لفترة طويلة كان يعتبر خرفًا عاديًا ولم يتم دراسته كشيء منفصل. لأول مرة ، جاءت فكرة أن بعض العلامات غير العادية للخرف الكلاسيكي تجعل من الممكن التمييز بين مرض خاص ، قد خطرت إلى ذهن طبيب الأطفال النمساوي أندرياس ريت في عام 1954. لأكثر من عشر سنوات ، حاول أن يجد بشكل مستقل تأكيدًا لنظريته الخاصة ، والتي نجح فيها ، لكن المجتمع الطبي العالمي أدرك على نطاق واسع وجود متلازمة مفتوحة فقط في الثمانينيات من القرن الماضي.

لم يبدأ البحث الجاد في هذه الصناعة إلا في مطلع الألفية ، مما لا يسمح للمتخصصين بالحصول على أمتعة كافية من المعرفة اللازمة.

توصف متلازمة ريت اليوم بأنها تدهور تدريجي محدد وراثيًا للجهاز العصبي المركزي يؤثر على نمو ووظيفة الدماغ والجهاز العضلي الهيكلي. الأطفال المصابون بهذه المتلازمة لا يمكن الوصول إليهم ، ولا يمكنهم حتى التحرك بشكل مستقل. المرض نادر الحدوث ، يحدث مرة واحدة تقريبًا من بين 10 إلى 15 ألف طفل ، والأغلبية المطلقة لمجموعة الخطر هم من الفتيات ، ولكن تم تسجيل حالات قليلة فقط من تطور المتلازمة عند الأولاد طوال الوقت.

نظرًا لقصر مدة دراسة المرض ، لا يمكن لأحد أن يقول على وجه اليقين عدد السنوات التي يعيشها هؤلاء الأطفال ، لكن العلماء توصلوا إلى استنتاج مفاده أن الأولاد ، الذين يعانون من مثل هذا التشخيص بآلاف المرات أقل من الفتيات ، لا ينجون منه.

يمكن ملاحظة العلامات الواضحة للمرض في المراحل الأولى من الحياة - يظهر الأطفال بالفعل بعض الأعراض ، والتي تزداد سوءًا بمرور الوقت ، وبحلول سن الرابعة ، يتوقف نمو الجسم تمامًا.

في الوقت الحاضر ، يعتبر المرض غير قابل للشفاء ، ولكن يمكن التخفيف من معاناة الطفل ، وفي غضون ذلك ، يواصل العلماء من جميع أنحاء العالم محاولة إيجاد طرق فعالة لهزيمة متلازمة ريت.

أسباب الحدوث

لا تزال الأسباب الدقيقة لمتلازمة ريت محل نقاش ، لذلك يمكن الاستشهاد بالعديد من النظريات الأكثر شيوعًا كأمثلة. يتم الآن التحقق من كل منهم من خلال دراسات مختلفة ، ومن الجيد أن الأطباء على الأقل قد حددوا اختلافًا عن الخرف ويتحركون الآن في الاتجاه الصحيح.

في أغلب الأحيان ، يشير الخبراء إلى الأصل الجيني للمرض: يقولون أن المرض سببه طفرة جينية. يتطور هذا الانحراف إلى مقياس علم الأمراض حتى في مرحلة الحمل ، وبالتالي فإن العواقب واضحة بالفعل في المراحل المبكرة من الحياة.

يشار إلى أن زيادة عدد روابط الدم في النسب بالتأكيد يؤثر على احتمالية الإصابة بمتلازمة ريت ، ونسبة هذه الوصلات مرتفعة فقط مقارنة بالقاعدة - 2.5٪ بدلاً من 0.5٪. لصالح عامل مثل أسباب ظهور علم الأمراض ، هناك أيضًا بؤر واضحة للمرض - عادة ما تكون هذه قرى صغيرة ، معزولة تمامًا عن العالم ، حيث تكون العلاقات الجنسية بين أفراد نفس العائلة في الماضي مرجحة جدًا.

تشير مجموعة أخرى من الباحثين إلى شذوذ في الكروموسوم X. - هشاشة أحد أقسام كتفها القصيرة.

لقد ثبت أنه في بعض الأحيان يتم ملاحظة مثل هذا الشذوذ فعليًا ، لكن العلماء لم يتمكنوا بعد من العثور على الموقع الدقيق المسؤول عن تطوير علم الأمراض ، وكذلك إنشاء نمط معين يسمح للفرد بتأكيد علاقة بنسبة 100 ٪ بين السبب والنتيجة.

هناك نظرية ثالثة (أقل شهرة) والتي قد تكون متلازمة ريت نتيجة لاضطرابات التمثيل الغذائي - ضعف التمثيل الغذائي الناجم عن خلل في الميتوكوندريا.

ويلاحظ أن جميع مرضى هذا المرض لديهم زيادة مستويات الدم من حمضين - البيروفيك واللاكتيك، أمراض الخلايا الليمفاوية والخلايا العضلية واضحة أيضًا. ومع ذلك ، لا تزال هذه مجرد ملاحظة ، ولا يستطيع الخبراء الآن تحديد ما إذا كان هذا هو سبب متلازمة ريت أو عواقبها.

العلامات والمتلازمات

هناك عدد من العلامات التي يمكنك من خلالها تحديد إصابة الطفل بمتلازمة ريت - يستخدمها الأطباء ، ولكن يمكن أيضًا لوالدي الطفل الذي يبدو سلوكه مريبًا الانتباه إليها.

على الرغم من أنه من المقبول عمومًا أن الأطفال يولدون بالفعل مرضى ، يكاد يكون من المستحيل ملاحظة ذلك في الأشهر الأولى من الحياة. يبدو المولود بصحة جيدة تمامًا ، من أي علامات مؤلمة ، يمكن تمييز خمول طفيف في الأنسجة العضلية ، وانخفاض درجة حرارة الجسم والشحوب العامة ، ولكن قد تكون هذه الأعراض خفية ، وقد يشير وجودها إلى متلازمة ريت والرئة العادية برد.

نظرًا لأن متلازمة ريت عبارة عن تباطؤ وتوقف لاحق للنمو ، يمكن ملاحظة الأعراض المزعجة بالفعل في سن 4-6 أشهر ، عندما يبدأ الطفل في التخلف عن أقرانه في مؤشرات نمو مهمة مثل القدرة على الزحف والتدحرج من تلقاء نفسه. مرة أخرى ، يمكن أن يحدث هذا التأخر بسبب العديد من العوامل ، لكنه يتطلب دائمًا اهتمامًا متزايدًا من قبل الأطباء. يظهر نمو بطيء للرأس تدريجياً (مقارنة ببقية الجسم).

هناك أيضًا علامات مميزة حصريًا لهذا المرض - أو ليست نموذجية في هذا المزيج المعين لأمراض أخرى:

التلاعب اليدوي الخاص. التدهور في متلازمة ريت عميق جدًا - الفتاة التي تعاني منها تفقد تدريجياً القدرة على حمل الأشياء في يديها ، حتى لو فعلت ذلك بثقة من قبل. ومع ذلك ، فإن حركات اليد لا تختفي تمامًا - فهي تصبح غير عادية.

ويتميز هذا المرض بحركات متكررة تذكرنا بغسل اليدين وكذلك التصفيق بالأيدي والجسم بالإصبع.

عدم الاهتمام بالتعلم. الطفل السليم فضولي للغاية ويحاول التعرف على العالم بأي وسيلة متاحة ، بينما تتميز الفتاة المصابة بمتلازمة ريت بعدم الاكتراث بالعالم الخارجي والتخلف العقلي الشديد. في بعض الأحيان يتمكن الطفل من البدء في التمييز بين البالغين وحتى التحدث ، لكن هذه النجاحات سرعان ما تختفي.
عدم تناسب الرأس بشكل ملحوظ (بالنسبة لبقية الجسم).

النوبات، غالبًا ما يكون مصحوبًا بعصر اليدين - مع انتقال حاد من الانفصال والعاطفة إلى الصراخ بصوت عالٍ ؛ نوبات الصرع ممكنة أيضًا.
الجنف التدريجي السريع... نظرًا لأن تدهور الجهاز العصبي له تأثير سلبي للغاية على توتر العضلات ، فإن وضع الفتاة المريضة يتدهور بسرعة كبيرة ويتخذ أشكالًا مرضية واضحة.

التسلسل الزمني للتنمية

يُصاب كل مريض صغير بمتلازمة ريت بشكل فردي ، ولكنه مع ذلك يسمح للأخصائيين بتحديد مراحل معينة من تطورها:

المرحلة الأولى. يبدأ بالعلامات الأولى ، التي لوحظت في سن حوالي 4 أشهر ، وتستمر حتى 1-2 سنوات ، ولها ظهور ركود تدريجي في النمو. يصبح من الملاحظ أن الرأس والأطراف ينموان بشكل أبطأ من نمو الجسم ككل ، كما أن العضلات مرتخية بشكل غير طبيعي. في البداية ، لا يهتم الطفل بنشاط كبير بالبيئة ، ثم لا يتفاعل حتى مع محاولة لفت انتباهه بلعبة ممتعة.

المرحلة الثانية. الإطار الزمني - للأعمار من سنة إلى سنتين. إذا كان الطفل قد بدأ بالفعل في تعلم المشي والتحدث قليلاً ، فإن هذه المهارات تضيع تدريجياً ، ولكن تظهر الحركات المميزة المذكورة أعلاه. في هذه المرحلة عادة ما يتم تشخيص متلازمة ريت بشكل نهائي ، لذلك تشير معظم العلامات المميزة للمرض إلى المرحلة الثانية على وجه التحديد. يُظهر الطفل المريض قلقًا غير معقول ولا ينام جيدًا ، وهناك مشاكل في التنفس. من المحتمل حدوث نوبات دورية من الصراخ اليائس ، ومن المحتمل حدوث نوبات صرع. في هذه المرحلة ، العلاج الذي يهدف إلى القضاء على الأعراض ليس له أي تأثير.

بسبب رفض إدراك العالم من حولك ، غالبًا ما يتم إجراء تشخيصات أخرى عن طريق الخطأ على مرضى متلازمة ريت - عادةً التوحد أو التهاب الدماغ.

المرحلة الثالثة. يدوم الأمر حتى حوالي عشر سنوات ، وهو أكثر استقرارًا ، حتى أن هناك حدًا أدنى من علامات التحسن - الفتاة الآن تنام بشكل أفضل ، وتبكي أقل ويبدو بشكل عام أكثر هدوءًا ، وأحيانًا يكون الاتصال العاطفي مع والديها ممكنًا. ومع ذلك ، فإن النشاط الحركي يتناقص بشكل أكبر ويتم استبداله بالخدر الذي يخفف فقط من خلال التشنجات المتكررة. يتم تقييم التخلف العقلي على أنه عميق.

المرحلة الرابعة. بعد عشر سنوات ، هناك تدمير شبه كامل لمهارات النشاط الحركي - عادة ما يتبين أن المريض مشلول تمامًا أو شبه كامل. تتفاقم عدم القدرة على الحركة بشكل مستقل بسبب الأشكال المتطرفة من الجنف وضعف إمداد الدم للأطراف. في الوقت نفسه ، يتم تقليل عدد النوبات ، ويمكن للمريض بشكل عام الحفاظ على الاتصال العاطفي مع البالغين. لا توجد تشوهات كبيرة في سن البلوغ. لا توجد أيضًا صلة بمتوسط العمر المتوقع - فهناك معلومات مجزأة تفيد بأن الشخص يمكن أن يعيش في هذه الحالة لعشرات السنين.

تفاصيل التشخيص

تتمثل المرحلة الأولى في تشخيص متلازمة ريت في مراقبة المريض بحثًا عن مظاهر العلامات المميزة للمرض الموصوف أعلاه. إذا تم تأكيدها جزئيًا على الأقل ، فيمكن إرسال الطفل لإجراء فحص أعمق للأجهزة: يتم إجراء التصوير المقطعي المحوسب للدماغ ، والتخطيط الكهربائي للدماغ ، والمسح بالموجات فوق الصوتية.

مشكلة خاصة هي ذلك غالبًا ما يتم الخلط بين متلازمة ريت والتوحد - يحدث هذا بسبب بعض التشابه في الأعراض في المراحل المبكرة من التطور ، وكذلك بسبب عدم الشعبية الكبيرة للمرض الذي نفكر فيه الآن. يلفت الباحثون عن المشكلة الانتباه إلى حقيقة أن العلامات الأولى للتوحد قد لوحظت بالفعل في الأسابيع الأولى من الحياة ، بينما يبدو المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت في الأشهر الأولى بصحة جيدة تمامًا.

يتلاعب المصابون بالتوحد بالأشياء المحيطة ، ولا تبدو حركاتهم محرجة للغاية ، لكن الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت مقيدون جدًا في الحركات ، ويتنفسون بشكل أسوأ ، ولديهم رأس صغير وميل إلى نوبات الصرع.

من المهم التمييز بشكل صحيح بين متلازمة ريت والتوحد من أجل محاربة مظاهره بشكل أكثر فعالية وعدم تفاقم حالة المريض الصغير بشكل أكبر.

ميزات العلاج

نظرًا لأن المرض ناتج عن تشوهات على المستويين الجيني والجزيئي ، لا يمكن للطب الحديث أن يعالج تمامًا أولئك الذين يعانون من متلازمة ريت. ومع ذلك ، هناك مجموعة من التدابير والوسائل التي تهدف إلى تحسين جزئي على الأقل لحالة المريض.

الطريقة الرئيسية (والطريقة الوحيدة في المراحل المبكرة) للتعامل مع المرض هي العلاج بالعقاقير.

إلى منع نوبات الصرع ، يتم وصف هؤلاء الأطفال "كاربامازلين" أو أي مضادات اختلاج أخرى قوية. لإنشاء نمط نوم مستقر ، يتم استخدام عقار "الميلاتونين".

كما يصفون الأدوية التي تحسن الدورة الدموية وتنشط نشاط الدماغ - لن ينقذوا تمامًا من التدهور ، لكنهم سيساعدون في إبطائه وجعله أقل وضوحًا. في بعض الأحيان ، يوصي الأطباء أيضًا باللاموتريجين ، وهو دواء جديد يحد من تغلغل ملح أحادي الصوديوم في السائل النخاعي.

لاحظ العلماء أن مثل هذا الاختراق يزداد في المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت ، لكنهم لا يستطيعون حتى الآن التأكد مما إذا كان هذا سببًا أم نتيجة للمرض (وما إذا كان مثل هذا التأثير الدوائي يؤثر بطريقة ما على حالة المريض).

ومع ذلك ، لا يمكن للأدوية فقط إبطاء تطور متلازمة ريت. يدعي الأطباء ذلك النظام الغذائي الصحيح يعطي أيضا نتيجة إيجابية ؛ لتحقيق ذلك ، يجب زيادة النظام الغذائي في الألياف والفيتامينات والأطعمة عالية السعرات الحرارية ، حيث أن كل هذه العناصر حيوية لنمو أي جسم بشري. يوصى بإطعام طفل مريض في كثير من الأحيان - ربما يذهب جزء على الأقل من الأجزاء المتزايدة من الطعام على النحو المنشود ويسهم في تقدم الطفل.

للحفاظ على الجهاز العضلي الهيكلي في حالة جيدة ، فإنه ذو أهمية كبيرة التدليك الخاص والجمباز. إذا كان من شأن مثل هذه التمارين في شخص سليم أن تتسبب في تطور واضح للأنسجة العضلية ، فإن الأمر يتعلق بمقاومة التدهور في المريض ، ولكن مع مثل هذه المشكلة ، حتى هذا الإنجاز ليس سيئًا بالفعل.

نظرًا لأن مرضى متلازمة ريت يتميزون أيضًا بحالة عاطفية غير مستقرة ، يوصى بالموسيقى التي لها تأثير مهدئ. يعتقد بعض الخبراء أنه يساهم أيضًا في زيادة الاهتمام بالعالم من حولنا ، لأنه لا يلزم اتخاذ إجراءات واعية للتعرف عليه.

كل هذه الإجراءات المعقدة لن تجعل الطفل بصحة جيدة ، بل ستبطئ تدهوره ، ربما - للحفاظ على بعض القدرات النفسية والعاطفية والحركية ، والتي تعتبر طبيعية بالنسبة للإنسان السليم. في المدن الكبيرة ، توجد مراكز لتكييف المرضى المصابين بإعاقات عقلية شديدة ، والتي تتعامل أيضًا مع الأطفال المصابين بمتلازمة ريت.

لا يسعنا إلا أن نأمل في أن يقدم العلماء في المستقبل القريب علاجًا كاملًا لهذا المرض - أو على الأقل خطوة واحدة للتخفيف من حالة المرضى. يعتقد كبار الخبراء أنه سيكون من الممكن مقاومة تطور المرض بنجاح عن طريق زرع خلايا جذعية مزروعة صناعيًا في الجسم.

اليوم ، يتم تطوير مثل هذه التكنولوجيا بنشاط ، ويتم تلقي معلومات مجزأة تفيد بأن النماذج الأولية قد تم اختبارها بالفعل على فئران المختبر وأعطت نتيجة إيجابية. تثير مثل هذه الأخبار تفاؤلًا منضبطًا ، لكن لا داعي للحديث عن التوقيت الدقيق لانتصار البشرية على متلازمة ريت.

في الفيديو التالي يمكنكم مشاهدة الحلقة الأولى من مسلسل "التشخيص لا يغير الطفل بل يغيرك" الذي يديره مدير جمعية متلازمة ريت.