ما هو PAPP-A ، ولماذا يتم تحديده أثناء الحمل ، وما أسباب الانحرافات؟

يعد تحديد أمراض الكروموسومات المختلفة في المراحل المبكرة من الحمل مهمة بالغة الأهمية. للقيام بذلك ، يصف الأطباء للأمهات الحوامل مجموعة كاملة من الفحوصات والاختبارات المعملية المختلفة. واحد منهم هو PAPP-A.

ما هذا؟

PAPP-A هو مؤشر معمل مهم للغاية مخصص للأمهات الحوامل. يتم تضمينه في الفحص الأول قبل الولادة. هذا الطيف من البحث ضروري من أجل لتحديد الأمراض الوراثية المختلفة في المراحل الأولى من تكوينها.

تظهر هذه المادة في مجرى دم المرأة الحامل أثناء الحمل. إنه محدد للغاية. من خلال تركيبته الكيميائية والطبيعية ، فهو بروتين بلازما الدم.

الأحرف الأربعة الأولى من اسم هذه المادة هي اختصارات. يسميها الخبراء الناطقون باللغة الإنجليزية بروتين البلازما A المرتبط بالحمل. ترجم إلى الروسية ، وهذا يعني بروتينات البلازما المرتبطة بالحمل أ.

يعتقد العلماء أن هذه المادة تظهر في مجرى دم الأم عند "زرع" جنين صغير في الجدار الداخلي للرحم. هذا يؤدي إلى حقيقة أن أجزاء من PAPP-A يتم إطلاقها في الدم.

يعتقد الخبراء أن تعريفات البروتين المرتبط ونسبة قوات حرس السواحل الهايتية هي مؤشرات مهمة لمختلف الحالات المرضية التي تحدث في الفترة المبكرة جدًا من نمو الطفل. يعد هذا المؤشر السريري اختبارًا مهمًا للغاية للكشف عن التشوهات الخلقية المختلفة للجنين.

تعتبر أمراض الكروموسومات خطيرة للغاية. لفترة طويلة ، لم يتمكن الأطباء من التعرف عليهم في الوقت المناسب.

حاليًا ، من الممكن استبعاد أمراض الكروموسومات والجينات الخطيرة حتى خلال فترة نمو الجنين داخل الرحم. لهذا ، يقدم المتخصصون ويحللون نتائج الدراسات والتحليلات المختلفة.

إجراءات التنفيذ

لتحديد PAPP-A ، ستحتاج إلى أخذ بعض الدم الوريدي. من الأفضل إجراء مثل هذا التحليل الكيميائي الحيوي في الصباح ، بدقة على معدة فارغة.

فقط في بعض الحالات ، يسمح بعدد من الاستثناءات ، عندما لا تأتي المرأة الحامل إلى المختبر على معدة "فارغة". كقاعدة عامة ، تنطبق هذه الاستثناءات فقط على النساء المصابات بداء السكري ، وخاصة النوع المعتمد على الأنسولين. في هذه الحالة ، يحتاجون إلى تناول الإفطار.

عشية زيارة المختبر ، يجب الحد من تناول الأطعمة الدهنية والمقلية. يمكن أن تؤدي إلى عدم موثوقية نتيجة التحليل. في هذه الحالة ، قد يطلب منك الطبيب إعادة إجراء الاختبار ووصف اختبار بديل. يجب أن يكون العشاء في المساء قبل الاختبار خفيفًا وسهل الهضم.

قبل اجتياز الاختبارات البيوكيميائية ، وخاصة تلك التي أجريت أثناء الفحص الأول ، يوصي الأطباء بشدة الأمهات الحوامل بالحد من أي نشاط بدني... إذا كانت المرأة الحامل تحضر دروس اليوغا للحمل أو تمارس التمارين في صالة الألعاب الرياضية ، فيجب أن تكون هذه التدريبات محدودة قبل 3-5 أيام من الدراسة.

متى يتم تحديده؟

يتم إجراء هذه الدراسة المعملية في معظم الحالات في 12-13 أسبوعًا. في بعض الحالات ، يمكن القيام بذلك قبل أسبوع. يتم تحديد التوقيت من قبل الطبيب الذي يراقب الأم الحامل في عيادة ما قبل الولادة.

بالإضافة إلى PAPP-A ، يتم أيضًا تحديد معلمات معملية أخرى. واحد منهم هو قوات حرس السواحل الهايتية. يزيد تركيزه مع الحمل. في النصف الأول من الحمل ، يكون محتواه من الدم مرتفعًا جدًا. فقط عن طريق الولادة يبدأ في الانخفاض تدريجياً.

يحدد المتخصصون عدة مجموعات خاصة من النساء اللواتي يجب أن يخضعن بالتأكيد لدراسات الفحص. يشمل هؤلاء الأمهات الحوامل اللائي يحملن بعد 35 عامًا.

يجب على النساء المصابات بأمراض الكروموسومات والأمراض الوراثية التبرع بالدم لتحليله والخضوع لفحص الموجات فوق الصوتية.

أيضًا ، يجب ألا تتجنبوا مرور هذه المجموعة من الدراسات للنساء اللواتي انتهى حملهن السابق بإجهاض تلقائي أو إنهاء في المراحل المبكرة. يوصي العديد من الخبراء أيضًا بإجراء فحص للأمهات الحوامل المصابات بنوع من الأمراض الفيروسية أو الباردة قبل 10-12 أسبوعًا من الحمل.

تعتقد العديد من الأمهات الحوامل عن طريق الخطأ أن الفحص بالموجات فوق الصوتية أثناء الفحص الأول قبل الولادة فقط سيكون كافياً للكشف عن أي أمراض. الأمر ليس كذلك على الإطلاق.

أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية في هذه المرحلة من الحمل ، يتم فقط تقييم المؤشرات والأبعاد الأساسية للجنين. إذا تم إجراء البحث بواسطة أخصائي غير متمرس ، فقد تكون قيم النتائج التي تم الحصول عليها غير صحيحة. في هذه الحالة ، تساعد التحليلات الكيميائية الحيوية ، بما في ذلك تحديد hCG و PAPP-A ، الأطباء على تحديد الأمراض الخطيرة بالفعل في مرحلة مبكرة من نمو الطفل.

يعتبر gonadotropin المشيمي معيارًا مهمًا جدًا ولكنه غير محدد تمامًا. يحدث تغيير في تركيزه يتجاوز القاعدة في مجموعة متنوعة من الظروف. ليس كل منهم أمراض.

مع حالات الحمل المتعددة ، سيزداد تركيز قوات حرس السواحل الهايتية في الدم بشكل كبير.

المعايير

قبل تقييم نتائج التحليل ، سيأخذ الطبيب بالتأكيد في الاعتبار جميع الأمراض المصاحبة للأعضاء الداخلية للمرأة. من المهم أيضًا التفكير فيما إذا كانت الأم الحامل تتناول أي أدوية. إذا كان PAPP-A أقل من المعيار أو أعلى منه ، فإن هذا يتطلب عناية فائقة بالمرأة من أجل استبعاد الأمراض الخطيرة.

في ممارستهم اليومية ، غالبًا ما يستخدم أطباء التوليد وأمراض النساء جدولًا خاصًا. يحتوي على قيم القاعدة لهذه المادة.

إنه بسيط للغاية ويسهل تحديد وقت زيادة PAPP-A أو إنقاصه. القيم الطبيعية لهذا المؤشر السريري موضحة أدناه:

أسباب ظهور التغييرات

يجب أن يكون الانحراف عن القاعدة دائمًا سببًا في الاعتبار المستهدف لخطر الأمراض الوراثية والكروموسومات. قد تشير هذه الانتهاكات إلى التطور المحتمل لمرض داون.

يمكن أن تكون الزيادة في هذا المؤشر في الدم أيضًا إذا تم تعيين فترة نمو الجنين داخل الرحم بشكل غير صحيح. يمكن أن تكون هذه الحالة أيضًا مصحوبة بمرض كلوي حاد للأم ، مصحوبًا بتطور الفشل الكلوي.

يمكن أن يكون انخفاض مستوى PAPP-A خلال فترة الحمل المحددة علامة على "تجميد" (تعليق) الحمل. هذه الحالة غير مواتية للغاية ، حيث يمكن أن تؤدي إلى إجهاض تلقائي.

يمكن أن يكون التغيير في تركيز هذه المادة في الدم دليلًا على أمراض خطيرة إلى حد ما. واحد منهم هو متلازمة كورنيليا دي لانج. يتميز هذا المرض بتطور طفرة جينية. يتجلى هذا المرض من خلال اضطراب في النشاط النفسي عند الطفل.

من المهم ملاحظة أن الحمل المتعدد يمثل حالة خاصة. في مثل هذه الحالة ، يمكن للطبيب اكتشاف كلا الطفلين في الرحم بحلول الأسبوع الثالث عشر من الحمل. في هذه الحالة ، قد يختلف مستوى PAPP-A في الدم قليلاً.

من أجل فك تشفير الاختبار بشكل صحيح ، يوصي الأطباء بالتبرع بالدم لتحديد هذه المادة بفاصل 3-4 أيام بعد الفحص بالموجات فوق الصوتية. في هذه الحالة ، من الأسهل على الأطباء تحديد علم الأمراض المحتمل. تشير تقييمات العديد من النساء اللواتي أصبحن أمهات إلى أنهن خضعن لفحص الموجات فوق الصوتية واجتازن الاختبارات الكيميائية الحيوية في أسبوع واحد فقط.

من المهم أن تتذكر أن نتيجة واحدة فقط للتحليل لا يمكنها بأي حال من الأحوال تحديد أي تشخيص. سيتطلب ذلك أداءًا إلزاميًا للموجات فوق الصوتية ، بالإضافة إلى الاختبارات المعملية الكيميائية الحيوية الأخرى.

في بعض الحالات ، سيكون من الضروري أيضًا تعيين طرق بحث بديلة. يتم وصفها في الحالات التي يكون فيها مطلوبًا استبعاد خطر إنجاب طفل مصاب بتشوهات الكروموسومات أو الجينات

يمكن أن تكون مثل هذه الدراسات الغازية وغير الغازية. إنهم يساعدون الأطباء في تحديد التشخيص الصحيح ، ولا تقلق الأمهات المستقبليات بشأن الولادة القادمة بشأن إمكانية تطوير علم أمراض الكروموسومات عند الطفل.

اختبار الحمض النووي غير الجراحي قبل الولادة

يجري تحسين طرق تشخيص ما قبل الولادة المستخدمة حاليًا. بمساعدتهم ، من الممكن التعرف على العديد من الأمراض الكروموسومية والوراثية الشديدة في الجنين حتى في مرحلة نموه داخل الرحم.

تتعرض العديد من الأمهات الحوامل للترهيب من خلال الاختبارات الغازية. الإثارة في هذه الحالة لها ما يبررها. خطر حدوث مضاعفات محتملة بعد طرق التشخيص قبل الولادة الغازية مرتفع للغاية.

إحدى الطرق البديلة التي يسهل الوصول إليها ، والتي يتم تنفيذها بنشاط للأمهات الحوامل لاستبعاد الاشتباه في الإصابة بأمراض الكروموسومات ، هو اختبار الحمض النووي غير الغازي قبل الولادة. تقنيتها هي أن يدرس الأطباء المادة الوراثية للجنين.

من خلال إجراء مثل هذه الدراسة من الممكن استبعاد وجود العديد من الأمراض الوراثية لدى الطفل - مثل مرض داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو ومتلازمة تيرنر وغيرها الكثير.

يمكن للأطباء الذين يجرون هذه الدراسة ، باستخدام أجهزة خاصة ، تحديد مناطق الحذف الصغير في الجهاز الوراثي للطفل. هذه المناطق عبارة عن انهيار جيني مميز للأمراض الجينية والكروموسومية.

يمكن عرض هذا الاختبار على جميع النساء الحوامل اللاتي يشتبهن في الإصابة بأمراض الكروموسومات عند الطفل ، بغض النظر عن سنهن.

تعتقد العديد من الأمهات الحوامل أن هذا الاختبار يجب أن يتم فقط من قبل "كبار السن". هذه فكرة خاطئة كبيرة. في بعض الحالات ، يشار إلى هذه الدراسة أيضًا للنساء اللواتي تتراوح أعمارهن بين 20 و 25 عامًا وحتى أثناء حملهن الأول.

يمكنك إجراء هذا الاختبار في العديد من المراكز الطبية التي تجري مثل هذا الاختبار. يبدأ مصطلح الحصول على النتائج "في متناول اليد" ، كقاعدة عامة ، من 12 يومًا. من المهم ملاحظة أنه وفقًا للعلماء الأمريكيين ، تبلغ دقة هذا التحليل 99.9٪. يمكنك إجراء مثل هذه الدراسة في وقت مبكر من الأسبوع التاسع من الحمل.

مزايا هذا الاختبار عديدة. هذا الاختبار سهل القيام به. انها ليست غازية. هذا يعني أن بطن الأم ، حيث يوجد الطفل ، غير مثقوب. من أجل إجراء دراسة معملية ، ما عليك سوى بعض الدم الوريدي. يمكن للمراكز الطبية المشاركة في هذا النوع من البحث إرسال النتائج التي تم الحصول عليها عن طريق البريد الإلكتروني. عيب البحث هو التكلفة العالية.