هناك عدد كبير من أمراض الجهاز العصبي ، والتي أجرى العديد من المتخصصين دراستها في وقت واحد. لم يكن مرض شاركو ، أو بالأحرى مرض شاركو ماري توث (في بعض الأحيان هناك نوع من الكتابة بدون واصلة - شاركو ماري توث) استثناءً. قدم كل من هؤلاء الأطباء ، الذين تم تضمين أسمائهم في اسم المرض ، مساهمة لا تقدر بثمن في وصف هذا التصنيف. مظهره الرئيسي هو ضمور العضلة الشظوية في الساقين ، وانخفاض ردود الفعل والحساسية. ومن بين السمات الرئيسية ، يمكن للمرء أن يميز درجة مختلفة من شدة الأعراض حتى لدى أفراد من نفس العائلة ، على الرغم من الطبيعة الوراثية للمتلازمة.
أكثر أشكال مرض شاركو ماري توث شيوعًا
شاركو ماري توث المرض ينتمي إلى هذه الفئة اعتلالات الأعصاب الوراثية، والتي تتميز بتلف ألياف الجهاز العصبي المحيطي ، الحسي والحركي. يمكنك غالبًا العثور على أسماء أخرى لعلم الأمراض. على سبيل المثال ، ضمور شظوي أو عصبي شاركو ماري.
يعتبر هذا التصنيف من أكثر الممثلين شيوعًا للأمراض الوراثية ، حيث يحدث في 25-30 شخصًا لكل 100 ألف من السكان.
في علم الأعصاب الحديث ، هناك 4 أنواع مختلفة من المرض... لكن على الأرجح هذا ليس الرقم النهائي. بعد كل شيء ، لا تزال جميع أنواع الطفرات في الجينات التي يمكن أن تؤدي إلى المرض غير معروفة.
تحدث متلازمة شاركو من النوع الأول (أو المزيل للميالين) في 60٪ من المرضى. يظهر لأول مرة قبل سن العشرين ، وغالبًا حتى في السنوات الأولى من حياة الطفل. ينتقل المرض وراثيًا بشكل سائد. النوع الثاني من علم الأمراض ، يسمى أيضًا محور عصبي ويحدث في 20 ٪ من الحالاتيرث بنفس الطريقة. أي عندما يمرض أحد الوالدين ، فإن الأطفال "يصابون" على أي حال بهذا "الانهيار" الجيني وسيتطور بعد ذلك إلى مرض. ولكن في النوع الأخير من الضمور ، يتأخر ظهور الأعراض أحيانًا حتى 60-70 عامًا.
يختلف هذان النوعان من مرض شاركو ماري توث في أن النوع الأول يدمر غمد المايلين في العصب ، والثاني يدمر المحور العصبي أولاً.
النوع الثالث من علم الأمراض هو النوع الموروث بشكل سائد من خلال الكروموسوم X. علاوة على ذلك ، عند الرجال ، تكون الأعراض أكثر وضوحًا من النساء. التفكير في هذا الإصدار من متلازمة الطبيب سيجبر المعلومات التي تشير إلى وجود علامات المرض في الرجال وليس في كل جيل من الأسرة.
يعتبر الضمور العصبي من النوع 4 مزيل للميالين ويتم توريثه بطريقة وراثية متنحية.، أي أن هناك فرصة لإنجاب أطفال أصحاء من آباء مرضى.
الأسباب تؤدي إلى تطور مرض شاركو
السبب الرئيسي والوحيد لأي نوع من مرض شاركو ماري توث هو الطفرات النقطية في الجينات.
في الوقت الحالي ، يعرف العلم حوالي عشرين جينًا تخضع لتغييرات تؤدي لاحقًا إلى ضمور في التغذية. في أغلب الأحيان ، توجد "الأعطال" في الجينات الموجودة في الكروموسومات الأولى والثامنة ، وهي PMP22 ، MPZ ، MFN2 ، إلخ. وهذا جزء منها فقط. يبقى الكثيرون وراء الكواليس ، لأن حوالي 10-15٪ من المرضى لا يعرفون حتى عن مرضهم ولا يطلبون المساعدة الطبية.
يرتبط نوع علم الأمراض المزيل للميالين أيضًا بالعدوان المكتسب للمناعة الذاتية ، حيث ينظر الجسم إلى الخلايا التي تكوّن الغلاف الخارجي للعصب على أنها غريبة ويتم تدميرها.
هناك أيضًا عوامل خطر تساهم في ظهور أكثر وضوحًا لأعراض مرض شاركو ماري توث وتفاقم الصورة السريرية الموجودة بالفعل.
تشمل مسببات المرض ما يلي:
- استهلاك الكحول؛
- استخدام الأدوية السامة للأعصاب. على سبيل المثال ، فينكريستين ، أملاح الليثيوم ، ميترونيدازول ، نتروفوران ، إلخ.
التخدير هو بطلان في المرضى الذين يعانون من الضمور الشظوي الوراثي ، والتي تستخدم ثيوبنتال.
كيف يظهر مرض شاركو ماري توث؟
لا يختلف مرض شاركو ماري توث دائمًا حتى داخل نفس العائلة. ولا يتعلق الأمر بتنوع ميزاته. والحقيقة أن الجينات المشفرة لهذا المرض قادرة على تشكيل أعراض بدرجات متفاوتة من الشدة. ببساطة ، مع وجود "كسر" متطابق في الكروموسومات ، فإن علامات المرض في الأب والابن سيكون لها لون فردي.
اعراض شائعة
لا تعتمد الصورة السريرية للمرض عمليًا على نوعه وتشمل:
- ضمور عضلات الأطراف ، أي أبعد من الجسم ، أقسام الأطراف ؛
- انخفاض ردود الأوتار والسمحاقي.
- تغير في الحساسية يتميز بفقدانه ولكن لا يصاحبه شعور بالوخز أو "الزحف" ؛
- تشوه الجهاز العضلي الهيكلي - الجنف ، زيادة في قوس القدم ، إلخ.
ولكن لا يزال هناك عدد من العلامات التي تميز إلى حد ما مسار المرض في متغيراته المختلفة.
النوع الأول
غالبًا ما يحدث مرض شاركو ماري توث من النوع الأول في شكل محو للغاية ، حيث لا يشعر المرضى بتغيرات في الجسم ولا يطلبون المساعدة الطبية على الإطلاق. إذا تجلى علم الأمراض ، فسيحدث هذا خلال العقد الأول ، الأقصى من العقد الثاني من العمر.
في هذه الحالة ، يتم ملاحظة ما يلي:
- تشنجات مؤلمة في كتلة عضلات أسفل الساق ، ونادرًا في عضلة الساق ، في كثير من الأحيان في مجموعة العضلات الأمامية. تزداد هذه التشنجات بعد فترة طويلة من النشاط البدني (المشي ، ممارسة الرياضة ، ركوب الدراجات) ؛
- تغييرات في المشييرتبط بزيادة تدريجية في ضعف العضلات. ومع ذلك ، في الأطفال ، قد تظهر لأول مرة في رؤوس الأصابع ؛
- تشوه القدمين مع تشكيل قبو عالٍ للأخير ووجود أصابع تشبه المطرقة ، والتي تتطور نتيجة عدم التوازن في نغمة الثنيات والباسطات ؛
- ضمورتبدأ من القدمين وترتفع إلى أسفل الساق. ثم تؤثر العملية على اليد - تظهر رعشة في اليدين وضعف شديد في الأصابع خاصة عند محاولة أداء حركات صغيرة. على سبيل المثال ، أزرار التثبيت ، وفرز الثقوب ؛
- قمع أو الغياب التام لردود الأوتار والسمحاق، وهي أخيل ، carporadial ، سليمة من الأجزاء القريبة من الذراعين والساقين. وهذا يعني أن الركبة وردود الفعل مع العضلة ذات الرأسين والعضلات ثلاثية الرؤوس تظل سليمة ؛
- اضطرابات الحساسية في اليدين والقدمين، معبرا عنها في خسارتها التدريجية. علاوة على ذلك ، يبدأ علم الأمراض من المجالات الاهتزازية واللمسية ، وينتشر إلى عضلات المفاصل وأحاسيس الألم ؛
- الجنف وانحناء العمود الفقري.
- سماكة جذوع الأعصاب ، في أغلب الأحيان سطحية الأذن الشظوية والكبيرة.
يتميز مرض شاركو بضمور العضلات في الأطراف البعيدة. في الوقت نفسه ، إذا لم يتم التعبير عن الدهون تحت الجلد ، فإن حجم أسفل الساق والفخذ يختلف بشكل لافت للنظر ، وتتخذ الأرجل شكل اللقلق أو تشبه زجاجة الشمبانيا المقلوبة.
الضمور العصبي ل شاركو ماري من النوع الأول له أشكال غير نمطية. واحد منهم -متلازمة روسي ليفي، حيث يحدث رعشة واضحة عند محاولة إبقاء اليدين في وضع واحد وعدم استقرار عند المشي. وهذا يشمل أيضًا مرضًا يتجلى ، بالإضافة إلى الأعراض القياسية ، الشلل الجزئي ، وتضخم عضلات أسفل الساق ، وفقدان حاد في الحساسية ، وتشنجات ليلية في عضلات الساق.
النوع الثاني
يتميز مرض شاركو ماري توث من النوع الثاني ، بالإضافة إلى ظهور لاحق ، بما يلي:
- تغييرات أقل وضوحا في الحساسية ؛
- حدوث تشوهات نادرة في القدم وأصابع القدم ؛
- وجود متلازمة تململ الساقين (هناك إزعاج في الساقين أثناء النوم ، مما يجبر المريض على الحركة ، مما يجعل الحالة أسهل) ؛
- غالبًا ما يحتفظ بالقوة في اليد ؛
- قلة سماكة جذوع الأعصاب.
في متلازمة شاركو ماري توث ، التي تنتقل من خلال الكروموسوم X ، يمكن أن يحدث فقدان السمع الحسي العصبي (فقدان السمع) واعتلال الدماغ العابر الذي يحدث بعد ممارسة الرياضة على ارتفاع. يتميز الأخير بظهور الأعراض بعد 2-3 أيام من التمرين. علامات علم الأمراض هي عدم الثبات وضعف الكلام والبلع والضعف في الذراعين والساقين القريبة. عادة ، تختفي الصورة السريرية للمرض من تلقاء نفسها في غضون أسبوعين.
ما هو مطلوب لتأكيد التشخيص
يجب أن نتذكر أنه ، أولاً وقبل كل شيء ، سيكون الطبيب قادرًا على الاشتباه في مرض شاركو ماري توث مع وجود تاريخ عائلي مثقل ، أي وجود أعراض مماثلة في أحد أقارب المريض.
من بين طرق الفحص الآلي ، فإن أكثرها إفادة هو التصوير العضلي الكهربائي (ENMG). في هذه الحالة ، تم الكشف عن انخفاض في سرعة النبضة على طول الأعصاب من 38 م / ث إلى 20 م / ث على الذراعين و 16 م / ث على الساقين. يتم أيضًا فحص الإمكانات الحسية المستحثة ، والتي لا يتم استحضارها على الإطلاق أو ذات سعة منخفضة بشكل كبير.
في النوع الثاني من متلازمة شاركو ، لا تحدث تغييرات في ENMG. لوحظ علم الأمراض فقط في دراسة الإمكانات الحسية المستحثة.
يسمح التأكيد النهائي لوجود ضمور عصبي بأخذ خزعة من الأعصاب مع تحليل نسيجي للمواد التي تم الحصول عليها.
علاوة على ذلك ، يتميز النوع الأول من المرض بما يلي:
- إزالة الميالين وإعادة الميالين من الألياف مع تكوين "رؤوس منتفخة" ؛
- انخفاض في نسبة الألياف الميالينية الكبيرة ؛
- ضمور محاور عصبية مع انخفاض في قطرها.
والنوع الثاني من مرض شاركو ماري توث غير مصحوب بإزالة الميالين وتكوين "رؤوس منتفخة" ، وإلا فإن الأعراض هي نفسها.
مقاربات لعلاج مرض شاركو
في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج محدد لمرض شاركو ، وقد تم تطوير الأعراض فقط. علاوة على ذلك ، إلى حد كبير ، ينصب التركيز على العلاج بالتمرينات والعلاج الطبيعي. تعتبر نظافة القدم المناسبة وارتداء أحذية تقويم العظام من الأهمية بمكان.
جراحة
من التدخلات الجراحية لمتلازمة شاركو ، غالبًا ما يتم اللجوء إلى إيثاق مفصل مفصل الكاحل: إزالة الأسطح الغضروفية واندماج الكاحل والساق. ويصاحب ذلك تثبيت الساق في وضع واحد وفقدان حركة القدم ، ولكنه يسمح لك بالاحتفاظ بالقدرة على الحركة.
طرق العلاج الطبيعي
عندما يتم الكشف عن علامات علم الأمراض ، يلجأون على الفور إلى تعليم المريض تمارين العلاج بالتمرين ، والتي ستسمح بالحفاظ على مرونة العضلات والأوتار لأطول فترة ممكنة. كما أن التدليك والتمارين الهوائية مثل السباحة والمشي لها تأثير مفيد على حالة المرضى.
مجموعات الأدوية الرئيسية
استخدام الأدوية لمرض شاركو ماري توث محدود للغاية بسبب فعاليتها المنخفضة. على سبيل المثال ، لا يؤدي استخدام الفيتامينات ، والإنزيم المساعد Q ، وأجهزة حماية الأعصاب والمستقلبات إلى انخفاض في شدة العمليات المرضية.
في الحالات التي يوجد فيها تفاقم مفاجئ للأعراض وزيادة في الضعف في الساقين ، يتم وصف الستيرويدات القشرية (ديكساميثازون ، ميثيل بريدنيزولون) ، مستحضرات الغلوبولين المناعي (بيوفين أحادي) أو فصادة البلازما. نظرًا لأن سبب هذا التدهور في أغلب الأحيان هو التعلق بعملية المناعة الذاتية.
في عدد من التجارب ، ثبت أن الجرعات العالية من فيتامين سي لها تأثير إيجابي على إبطاء عمليات إزالة الميالين في مرض شاركو من النوع الأول.
إذا اشتكى المريض من ألم شديد في الساقين ، فإن مضادات الاكتئاب (أميتريبتيلين) ومضادات الاختلاج (جابابنتين ، لاموتريجين ، توبيراميت) تصبح الأدوية المفضلة.
توقعات
يتميز مرض شاركو ماري توث بمسار تقدمي مزمن ، ولكن في الوقت نفسه ، تتطور أعراض علم الأمراض ببطء شديد - لسنوات أو حتى عقود. يمكن للمرضى المشي والعناية بأنفسهم تقريبًا حتى نهاية حياتهم دون مساعدة. بالطبع ، هذا ممكن فقط بشرط العلاج في الوقت المناسب والالتزام بتوصيات الطبيب الإضافية.
متلازمة شاركو ليست قاتلة. متوسط العمر المتوقع للمرضى لا علاقة له بوجود هذا المرض.
يمكن أن يؤدي الحمل وكذلك استخدام العقاقير المحظورة لهذا المرض: Thiopental و Vincristine وما إلى ذلك إلى تفاقم حالة المريض. غمد أعصابك.
يجب أن نتذكر أن المرضى الذين يعانون من مرض شاركو ماري توث يحتاجون إلى إرشادات مهنية مختصة ، مع الأخذ في الاعتبار التطور في المستقبل لديهم مشاكل في المهارات الحركية الدقيقة لليدين.
مضاعفات مرض شاركو
مرض شاركو ماري توث ليس ثريًا بالمضاعفات. بالإضافة إلى ضعف المشي والحركات في اليدين ، يمكن ملاحظة القرح الغذائية على القدمين. ولكن حتى مع التاريخ الطويل ، فإن علم الأمراض يسمح لمعظم المرضى بالحفاظ على الاستقلال والتحرك بشكل مستقل.
خاتمة
على الرغم من عدم وجود أدوية اليوم يمكنها إيقاف تطور مرض شاركو ماري توث تمامًا ، فإن هذا لا يعني أنها لن تظهر في المستقبل القريب. على الرغم من المسار التدريجي المزمن بشكل مطرد ، فإن تشخيص المتلازمة يظل مواتياً. تم تطوير مجموعة متنوعة من التدخلات العرضية التي من شأنها أن تسمح للمريض بالحفاظ على الحركة والقيام بواجباته المنزلية والمهنية.
