الأسباب
23 زوجًا من الكروموسومات الموروثة من الوالدين موجودة عادة في كل خلية من خلايا الجسم البشري. عندما يتحد الحيوان المنوي والبويضة لتكوين جنين ، تتحد كروموسوماتهما. يتلقى الطفل 23 كروموسومًا من الحيوانات المنوية للأب و 23 من بويضة الأم - 46 في المجموع.
تحتوي البويضة أو الحيوانات المنوية أحيانًا على عدد غير صحيح من الكروموسومات. بما أن خلايا الأب والأم متصلتان ، ينتقل هذا التشويه إلى الطفل.
يعني التثلث الصبغي أن الطفل لديه كروموسوم إضافي في بعض أو كل خلاياه. في حالة التثلث الصبغي 18 ، يكون لدى الطفل ثلاثة كروموسومات 18. وهذا يؤدي إلى نمو غير طبيعي للعديد من أعضاء الطفل.
عادة ، يحدث التثلث الصبغي 18 بسبب وجود كروموسوم 18 إضافي في كل خلية. حوالي 5٪ من المصابين لديهم كروموسوم 18 إضافي في بعض الخلايا ، وليس كلها. هذا هو التثلث الصبغي الفسيفسائي. يمكن أن تكون ثقيلة جدًا أو بالكاد ملحوظة ، اعتمادًا على عدد الخلايا التي تحتوي على كروموسوم إضافي.
في حالات نادرة ، لا يوجد كروموسوم إضافي ؛ يرتبط جزء من الفرع الطويل للكروموسوم 18 بصبغي آخر أثناء إنتاج الحيوانات المنوية والبويضات أو التطور المبكر للجنين. في هذه الحالة ، يكون للفرد 2 كروموسوم 18 ومادة إضافية من الكروموسوم 18 ، والتي ترتبط بصبغي آخر. هذه الظاهرة تسمى الانتقال.
تتسبب المادة الوراثية الإضافية في حدوث تشوهات في النمو بنفس طريقة وجود الكروموسوم الإضافي بأكمله. تعتمد علامات وأعراض هذا النوع من التثلث الصبغي على كمية المادة الصبغية التي تم نقلها إلى الكروموسوم الآخر.
حول آلية الميراث
معظم حالات المتلازمة ليست وراثية. يحدث بسبب أحداث عشوائية أثناء إنتاج البويضة والحيوانات المنوية. نتيجة لخطأ في الانقسام ، تظهر خلية تناسلية ذات عدد خاطئ من الكروموسومات. على سبيل المثال ، قد يكون للحيوان المنوي أو البويضة نسخة إضافية من الكروموسوم 18. عندما تساهم إحدى هذه الخلايا التناسلية غير النمطية في التركيب الجيني للطفل ، سيكون لدى الطفل كروموسوم 18 إضافي في جميع خلاياها.
كما أن التثلث الصبغي 18 الفسيفسائي ليس موروثًا ، وينتج عن أحداث عشوائية أثناء انقسام الخلية في بداية التطور الجنيني. نتيجة لذلك ، تحتوي الخلايا الفردية على نسختين من الكروموسوم 18 ، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على ثلاث نسخ من هذا الكروموسوم.
قد يكون التثلث الصبغي إزفاء موروثًا. يحمل الشخص غير المصاب إعادة ترتيب للمادة الجينية بين كروموسوم 18 وكروموسوم آخر. على الرغم من أنه لا تظهر عليه علامات التثلث الصبغي 18 ، فإن الشخص الذي يعاني من هذا النوع من الإزاحة معرض لخطر متزايد لإنجاب أطفال مصابين بهذا الاضطراب الوراثي.
علم الأوبئة
تعد متلازمة إدواردز ثاني أكثر التثلث الصبغي الصبغي شيوعًا بين الأطفال الأحياء بعد متلازمة داون.
يحدث التثلث الصبغي 18 في المتوسط في 1 من كل 5000 طفل. يمكن لأي امرأة أن تنجب طفلًا مصابًا بالتثلث الصبغي 18 ، لكن الخطر يزداد مع تقدم عمر الأم.
علامات متلازمة إدواردز
قد يكون لدى الأطفال المولودين بالتثلث الصبغي 18 بعض أو كل هذه الخصائص:
- تشوهات الكلى.
- العيوب الهيكلية للقلب عند الولادة (عيب في الحاجز بين البطينين والأذين ، القناة الشريانية السالكة) ؛
- الأمعاء البارزة خارج الجسم (القيلة السامة) ؛
- رتق المريء (انسداد المريء) ؛
- التأخر العقلي؛
- تأخر في النمو
- عجز في النمو
- صعوبة التغذية
- صعوبة في التنفس
- إعوجاج المفاصل (تصلب المفاصل).
تتضمن بعض التشوهات الجسدية المرتبطة بمتلازمة إدواردز ما يلي:
- رأس صغير (صغر الرأس) ؛
- آذان منخفضة ، مشوهة ؛
- الفك الصغير بشكل غير طبيعي (صغر الفك) ؛
- الشفة الأرنبية / الحنك المشقوق
- أنف مقلوب
- عيون ضيقة وواسعة (فرط ضغط العين) ؛
- تدلي الجفون العلوية (تدلي الجفون) ؛
- القص القصير
- أيدي مشدودة
- الإبهام و / أو الأظافر غير مكتملة النمو ؛
- اندماج إصبع القدم الثاني والثالث.
- حنف القدم؛
- الأولاد لديهم خصيتان معلقة.
السمة الأكثر شيوعًا في الرحم هي تشوهات القلب والجهاز العصبي المركزي. أكثر الأمراض داخل الجمجمة شيوعًا هو وجود أكياس الضفيرة المشيمية ، وهي جيوب من السوائل في الدماغ. يوجد السائل الأمنيوسي الزائد في بعض الأحيان.
التشخيص
في الأطفال حديثي الولادة ، يمكن إجراء تحليل الكروموسوم لتحديد السبب الدقيق للعيوب الخلقية.
دراسات ما قبل الولادة الممكنة للتثلث الصبغي 18:
- قياس مستويات بروتين فيتوبروتين ألفا. يتم إجراء الاختبار ما بين 15 و 17 أسبوعًا من الحمل. لا تعني نتيجة الاختبار الإيجابية أن الطفل سيصاب بالتثلث الصبغي 18 أو أي خلل في الكروموسومات. في الواقع ، حوالي 11٪ فقط من هؤلاء النساء اللائي ثبتت إصابتهم بالتثلث الصبغي 18 في هذا الاختبار سيكون لديهن بالفعل جنين مصاب.
- الموجات فوق الصوتية هي اختبار فحص آخر يستخدم على نطاق واسع. كما هو الحال مع الدراسة أعلاه ، لا يمكن استخدام فحص بسيط بالموجات فوق الصوتية لتشخيص التثلث الصبغي 18. يمكن إجراء دراسة أكثر تفصيلاً باستخدام الموجات فوق الصوتية للبحث عن العلامات المميزة للشذوذ ، ولكن هذه الطريقة لا يمكنها تأكيد وجود المتلازمة.
- تحليل المادة الكروموسومية الجنينية التي تم الحصول عليها من بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية ضروري لإثبات وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18. يتم إجراء بزل السلى عادة في الأسبوع 15-18 من الحمل وهو الاختبار الأكثر استخدامًا للتشخيص قبل الولادة للتثلث الصبغي 18. أثناء هذا الإجراء يتم إدخال إبرة رفيعة عبر جدار البطن وأخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي. يُعد أخذ عينة من خلايا المشيمة نوعًا آخر من الدراسات التي تسمح لك بدراسة المادة الوراثية للجنين. يتم إجراء الاختبار من 10 إلى 12 أسبوعًا بعد آخر دورة شهرية ، وبالتالي فإن له ميزة السماح بتشخيص مبكر. يتضمن هذا الإجراء جمع عينة من الزغابات المشيمية من المشيمة عن طريق ثقب جدار البطن أو استخدام قسطرة عبر المهبل.
علاج او معاملة
حاليًا ، لم تجد العلوم الطبية علاجًا لمتلازمة إدوارد. عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بالمتلازمة من إعاقات جسدية شديدة ويواجه الأطباء صعوبة في اتخاذ قرارات بشأن العلاج. يمكن أن تساعد الجراحة في علاج بعض المشاكل المرتبطة بالمتلازمة. اليوم ، يتكون العلاج بشكل أساسي من الرعاية التلطيفية (الحفاظ على نوعية حياة المرضى المصابين وتحسينها).
يعيش ما يقرب من 5-10٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد بعد السنة الأولى من العمر بفضل علاج مختلف الأمراض المزمنة المرتبطة بالمتلازمة. تؤثر المشاكل المصاحبة لتشوهات الجهاز العصبي ونغمة العضلات على تنمية المهارات الحركية لدى الرضيع ، مما قد يؤدي إلى الإصابة بالجنف والحول. استخدام التقنيات الجراحية محدود بسبب أمراض القلب الموجودة.
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد من الإمساك بسبب ضعف عضلات البطن. هذا يمكن أن يؤدي إلى عدم الراحة والتهيج ومشاكل التغذية. الحليب الصناعي المخصص وأدوية الغاز والملينات وملينات البراز والتحاميل هي علاجات محتملة قد يوصي بها الطبيب.
لا يُنصح باستخدام الحقن الشرجية لأنها تستطيع تصريف الشوارد وتغيير سوائل الجسم.
يعاني الأطفال المتأثرون من تأخر شديد في النمو ، على الرغم من التدخل المبكر من خلال العلاج وبرامج التعليم الخاص ، يمكنهم الوصول إلى مراحل نمو معينة. يتعرض هؤلاء المرضى لخطر متزايد للإصابة بورم ويلمز ، وهو نوع من سرطان الكلى يصيب الأطفال في الغالب. يوصى بإجراء الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن بانتظام.
خاتمة
متوسط العمر المتوقع لنصف الأطفال المولودين بهذه المتلازمة أقل من شهرين ؛ حوالي 90 إلى 95٪ من هؤلاء الأطفال يموتون قبل عيد ميلادهم الأول. 5 إلى 10٪ من المرضى الذين نجوا من عامهم الأول يعانون من إعاقات خطيرة في النمو.
يحتاج الأطفال الذين يبلغون من العمر عامًا واحدًا إلى الدعم في المشي وقدرتهم على التعلم محدودة. مهارات الاتصال اللفظي محدودة أيضًا ، على الرغم من قدرتها على الاستجابة للراحة ، ويمكنها تعلم الابتسام والتعرف على الآباء والأشخاص الآخرين والتفاعل معهم.
تصنيف المادة:
