ما هي متلازمة إيلف فيس؟
متلازمة ويليامز (متلازمة ويليامز ، وجه قزم ، ويليامز بورين) هي مرض وراثي نادر ، يصاحبه آفة معينة في الأعضاء الداخلية ، تخلف عقلي والمظهر النموذجي للمريض. جميع الأطفال المصابين بهذه المتلازمة الوراثية متشابهون مع بعضهم البعض. تمنح ملامح وجههم غير العادية الطفل تشابهًا مع شخصية فولكلورية ، قزم. بسبب هذه الظاهرة ، حصل المرض على اسمه الثاني - متلازمة "وجه قزم".
تم وصف المرض لأول مرة في ستينيات القرن الماضي. اكتشف طبيب القلب من نيوزيلندا ج. ويليامز نمطًا في تطور أمراض القلب والأوعية الدموية والمظهر غير المعتاد للمرضى. اقترح الطبيب الطبيعة الجينية للمرض وأعطى زخما لإجراء مزيد من البحوث حول المتلازمة. بعد ذلك ، حصل المرض على اسمه تكريما للطبيب النيوزيلندي.
لماذا تتطور متلازمة ويليامز؟
بمساعدة طرق البحث الحديثة المختلفة ، كان من الممكن تحديد سبب تطور علم الأمراض. تحدث التغييرات في جسم الطفل بسبب فقدان جزء من الكروموسوم 7 الموجود على كتفها الطويل. تتكون الفجوة "المفقودة" من حوالي 25 جينًا وتحمل معلومات مهمة ضرورية للتكوين الطبيعي لعمل جسم الطفل.
في هذا الجزء من الكروموسوم ، تكون الجينات مسؤولة عن نمو الدماغ ، والقدرة على أداء وظائفها بشكل كامل. بالإضافة إلى ذلك ، يتجلى خلل في جزيء الحمض النووي في عدم كفاية تكوين بروتين الإيلاستين ، وهرمون الغدة الدرقية - كالسيتونين ، وتعطيل العمليات الغذائية للنسيج العصبي ، واستقلاب الكربوهيدرات.
الإيلاستين هو أحد البروتينات الرئيسية للنسيج الضام ، والذي يوفر خصائصه المهمة - المتانة والمرونة والقدرة على التعافي. بفضل هذه المادة ، يتم ضمان الأداء الطبيعي للأعضاء المعرضة للتمدد والضغط (الأوعية والجلد والأوتار وغيرها). يتمثل العرض الرئيسي لنقص الإيلاستين لدى مرضى متلازمة ويليامز في مشاكل الجهاز القلبي الوعائي. يصاب هؤلاء الأطفال بآفات في جدران الأوعية الدموية والصمامات ، ويحدث ارتفاع ضغط الدم الشرياني.
يحدث الخلل في جزيء الحمض النووي في معظم الحالات تلقائيًا. يولد الطفل المصاب بأمراض وراثية لأبوين أصحاء تمامًا. عادة لا يمكن العثور على المتطلبات الأساسية لتطور المرض (تأثير العوامل الضارة على الكائن الحي النامي للجنين ، وظهور متلازمة وراثية في الأسرة).
في الدراسات التي أجريت ، لم يكن هناك علاقة بين حدوث علم الأمراض سواء مع الجنس أو مع جنسية الطفل. لذلك ، من الصعب للغاية التنبؤ بتطور المرض في طفل المستقبل. في الوقت نفسه ، تم إثبات وجود آلية وراثية سائدة لانتقال الطفرة. ينقل مرضى Elf-face في 50٪ من الحالات عيبًا وراثيًا إلى أطفالهم.
أعراض المرض
المظاهر المبكرة
لا يمكن دائمًا ملاحظة العلامات الأولى لعلم الأمراض فور ولادة الطفل يولد الطفل بملامح وجه مميزة للمتلازمة. بمرور الوقت ، يصبح ظهور المرضى الصغار أكثر شيوعًا ، ووجود مرض وراثي واضح.
هؤلاء غالبًا ما يولد الفتات بعد النضج، لكن كتلتها لا تصل إلى القيم الطبيعية ، فإنها تظل أقل من الطبيعي لفترة طويلة. ثم هناك مشاكل التغذية الأطفال "الخاصون" ، يرفض الرجال تناول الطعام. في كثير من الأحيان ردود الفعل الخلقية لحديثي الولادةوالبلع والمص ، غير متناسق، يصعب على الطفل أداء الحركات المعتادة لهذا العمر. والقلس والقيء المستمر والإمساك يؤديان إلى تفاقم الحالة التي نشأت ، فالطفل لا يكتسب وزنًا لفترة طويلة ، ويتأخر في النمو البدني.
يمكن للوالدين الاتصال بطبيب أعصاب لتقديم شكاوى التأخر في إتقان المهارات والتهيج وبكاء الأطفال. عند الفحص ، يلاحظ الطبيب انخفاض في قوة العضلات لدى الطفل ، على الرغم من أن ردود فعل الأوتار تزداد عادة. علم أمراض النسيج الضام يتجلى في حدوث الفتق السري ، الإربي ، والذي يتكرر غالبًا.
في حالة عيوب القلب الخلقية أو خلع الورك ، يتم إيلاء اهتمام خاص لعلاج هذه المظاهر من المتلازمة. لا يتم استبعاد التدخلات الجراحية إذا كانت الأمراض التي نشأت تهدد حياة الطفل.
عندما يكبر الطفل ، تتلاشى مشاكل الهضم وزيادة الوزن في الخلفية. أصبحت علامات التأخر في النمو البدني والعقلي والعقلي أكثر وضوحًا.
الأعراض الكلاسيكية للمرض
قد يشك الطبيب في تشخيص متلازمة ويليامز من خلال ملاحظة مجموعة من المظاهر المميزة للمرض:
- ملامح مظهر الطفل.
ليس من قبيل الصدفة أن يطلق على هذا المرض متلازمة "وجه قزم" ، فالأطفال المصابون بالمتلازمة الوراثية يبدون حقًا كشخصيات من القصص الخيالية. الوجنتان ممتلئتان ، الفم الكبير مع الشفتين المتورمتين ، خاصة السفلية ، جدير بالملاحظة. جبهته عريضة ، وتتباعد حواف الحاجب على طول خط الوسط.
العيون الزرقاء الساطعة واسعة ، محاطة بجفون منتفخة. أنف المريض الصغير مرفوع ، بنهاية حادة ، والذقن مدبب إلى حد ما. بالإضافة إلى ذلك ، عند فحص الأطفال ، غالبًا ما توجد آذان منخفضة وظهر بارز من الرأس وحول.
كل هذه الميزات تعطي وجه الطفل تعبيراً خاصاً يمكن ملاحظته لدى جميع الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز ، خاصة عند الابتسام. ليس من الضروري وجود جميع العلامات الخارجية لـ "وجه قزم" في طفل واحد ، فهناك خيارات مختلفة لمجموعتها ، لكن مظهر الأطفال يظل نموذجيًا. بمرور الوقت ، تتغير ملامح وجه الفتات ، وتصبح أوجه التشابه بين المرضى أكثر وضوحًا ؛
- تأخر في النمو البدني.
لا تكتسب الفتات المصابة بمتلازمة ويليامز في السنوات الأولى من العمر وزنًا جيدًا ، ويمكنها لاحقًا إتقان المهارات اللازمة بسبب انخفاض ضغط الدم العضلي. في المرضى الذين يعانون من المتلازمة الوراثية ، أبلغ الأطباء عن ضعف التنسيق والمهارات الحركية. تتعلم مثل هذه الفتات بصعوبة الاعتناء بأنفسهم ، والقيام بحركات بسيطة للأطفال الآخرين. تندلع الأسنان في وقت متأخر ، وغالبًا ما تكون ذات شكل غير منتظم ، وتتأثر بالتسوس ، ومن الممكن حدوث سوء إطباق.
في سن الثالثة ، عادة ما يلحق الأطفال بأقرانهم في النمو البدني. يتغير الوضع في فترة المراهقة ، عندما يبدأ العديد من الأطفال "المميزين" في اكتساب الوزن ، ويصبحون ممتلئين وسهل التفتيت ، وهو ما يرتبط باضطراب جهاز الغدد الصماء.
يكتسب المرضى الآخرون سمات جديدة في المظهر - رقبة طويلة ، وانحناء العمود الفقري ، وأقدام مسطحة ، وتشوه في الصدر. ترتبط هذه الأمراض بنقص التوتر العضلي المنتشر في جميع أنحاء الجسم. لا تستطيع العضلات الضعيفة إنشاء الإطار اللازم لإبقاء الجذع في الموضع الصحيح.
يتمتع جميع مرضى متلازمة ويليامز بصوت منخفض "خشن" مميز. تظهر هذه الميزة في مرحلة الطفولة المبكرة وترتبط بنقص الإيلاستين في الأحبال الصوتية ؛
- التأخر العقلي.
يلاحظ الآباء العلامات الأولى للتأخر في النمو عندما لا يبدأ الطفل في نطق الكلمات بحلول الموعد المحدد ، ويعاني تطور الكلام لدى الأطفال. تحدث القدرة على نطق الكلمات القصيرة في سن حوالي عامين ، عبارات بسيطة - في سن 4-5 سنوات. هذا الجانب يقلق الأمهات والآباء كثيرًا ، لأن الطفل يتمتع بشخصية ودية ويسعد "بالتواصل" مع الأطفال الآخرين. بمرور الوقت ، مع التدريب المناسب ، يتعلم اللاعبون هذه المهارة ؛
على الرغم من الصعوبات في إتقان المهارات البسيطة ، فإن هؤلاء الأطفال يتميزون بقدرتهم الممتازة على عزف الموسيقى والعزف على الآلات الموسيقية. عندما يكبرون ، يتطور عقل الطفل تدريجياً ، ويبدأ الطفل في الكلام ، ويكون قادرًا على الشعر ولعب الموسيقى ، لكن مؤشرات الذكاء النهائية لا تتجاوز 80 ، حتى عند البالغين. يصعب على الطفل تعلم المهارات الحركية والعلوم الدقيقة والرياضيات والكتابة والقراءة.
بسبب عدم اليقين الجاذبي المحدد ، من الصعب جدًا على الطفل الحفاظ على التوازن. تنشأ صعوبات خاصة عند المشي على الأسطح غير المستوية وصعود السلالم والتأرجح.
بسبب الطريقة التي يعمل بها الدماغ ، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز من تأخيرات في النمو محددة جدًا. إنهم يعزفون على الآلات الموسيقية بسرور ، ويتمتعون بسمع ممتاز وقدرة على الارتجال ، لكن القليل منهم فقط يتقن النوتة الموسيقية. والخطاب الشفوي الشعري المتطور لهؤلاء الأطفال يبدو غير معتاد على خلفية صعوبات تعلم القراءة والكتابة ، وتأخر عام في النمو ؛
- ملامح مزاجه.
عادة ما يكون الأطفال ذوو الوجه الجان حسن المظهر ومؤنس للغاية. يسعدهم التواصل مع أقرانهم والكبار الذين يعرفونهم جيدًا. قد تنشأ صعوبات في الاتصال مع الغرباء بسبب زيادة قلق الأطفال.
تتميز الفتات بسلس عاطفي ، وتقلبات مزاجية سريعة ، وهستيريا ، ومظاهر النشاط المفرط ممكنة. كل هذه الميزات ، جنبًا إلى جنب مع التخلف في الوظائف الفكرية ، تشكل السمات الشخصية للمريض البالغ المصاب بمتلازمة ويليامز: الود ، والعفوية ، والطفولة ، والغباء ، وفي نفس الوقت الموهبة ؛
- أمراض الجهاز الدوري.
لوحظ تلف الجهاز القلبي الوعائي في معظم مرضى متلازمة ويليامز. يتم تفسير هذا العرض من خلال نقص بروتين النسيج الضام في الأوعية الدموية ، وتطور اعتلال الشرايين بالإيلاستين.
يتجلى المرض من خلال تضيق الشرايين - تضيق فوق الصمامات في الشريان الأورطي ، والجذع الرئوي ، وتضيق الشرايين الكلوية ، وأوعية الدماغ ، والقلب. يعاني الطفل من عدم انتظام ضربات القلب وارتفاع ضغط الدم. يتم تسجيل هؤلاء المرضى مع طبيب القلب لفترة طويلة ، ويخضعون لفحوصات منتظمة من أجل تحديد ديناميات الانتهاكات.
من الصعب بشكل خاص تلف الجهاز القلبي الوعائي عند الأطفال حديثي الولادة. تتطلب ولادة طفل مصاب بعيب خلقي في القلب علاجًا مناسبًا في الوقت المناسب ، غالبًا بمساعدة الطرق الجراحية ؛
- أمراض الأعضاء الأخرى.
يتم تسجيل الأطفال الذين يعانون من متلازمة "وجه قزم" مع العديد من المتخصصين لفترة طويلة ، فهم بحاجة إلى مساعدة طبيب الأسنان ، لأن العضة المضطربة وأمراض تطور الأسنان وتسوس الأسنان تجعلهم يشعرون بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة. أيضًا ، يعاني الأطفال المرضى من ضعف عضلي ، وأمراض الجهاز العضلي الهيكلي ، ونتوءات فتق ، ومشاكل في الرؤية ، وحول.
يُفسَّر فرط كالسيوم الدم ، وهو زيادة تركيز الكالسيوم في الدم ، باضطرابات الغدد الصماء ويتجلى في اضطرابات الجهاز الهضمي (التي تظهر بشكل أكثر وضوحًا عند الأطفال الصغار) ، والتغيرات النفسية والعاطفية ، وضعف التوصيل العصبي العضلي.
أخطر أعراض فرط كالسيوم الدم هو تكلس الأوعية الدموية وصمامات القلب. يؤدي زيادة تركيز الكالسيوم في الدم إلى "استقراره" في الأنسجة وتعطل الدورة الدموية. تصبح جدران الأوعية الدموية المصابة أرق ، وتفقد مرونتها ، مما يؤدي إلى تطور فشل القلب والأوعية الدموية.
التشخيص
عادة لا يكون تحديد المتلازمة صعباً بسبب الصورة السريرية المميزة للمرض ويتكون من عدة مراحل:
- تحديد العلامات الخارجية.
عند فحص المريض ، يتم لفت الانتباه إلى المظهر المميز ، وهو تأخر في النمو العقلي والبدني. غالبًا ما يلاحظ الطبيب صوت أجش وأجش عند الطفل وضعف عضلي وحول وفتق سري وأربي ؛
- البحوث المخبرية.
عند فحص الدم بالطرق الكيميائية الحيوية ، يمكنك العثور على تركيز متزايد من الكالسيوم والكوليسترول وهرمون تحفيز الغدة الدرقية.
بفضل التحليل الجيني الجزيئي ، يتم تحديد طفرة في الكروموسوم 7 ، مما يساعد على التأكد من الطبيعة الجينية للمرض ، لتحديد شدة علم الأمراض ؛
- طرق مفيدة.
بمساعدة الفحص الشامل في الوقت المناسب ، من الممكن تحديد علامات الانتهاكات في مختلف الأجهزة ، ووصف العلاج المناسب في الوقت المناسب. باستخدام طرق مثل EchoS و ECG ، يتم تحديد أمراض الدورة الدموية واضطرابات ضربات القلب. يعد الفحص بالموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن ضروريًا لاستبعاد الاختلالات في عمل الأعضاء الداخلية ، وخاصة الكلى.
سيساعد فحص الأشعة السينية في تحديد واختيار العلاج المناسب لأمراض الجهاز العضلي الهيكلي (تشوهات العمود الفقري والقص والقدم). بمساعدة التصوير بالرنين المغناطيسي ، من الممكن تحديد علامات نقص تنسج الدماغ ، وانخفاض في الجزء الخلفي من الجسم الثفني وحجم المادة البيضاء في الدماغ ؛
- نصيحة إختصاصية.
لتأكيد أمراض الطفل ، يتم استشارة طبيب القلب ، وطبيب العيون ، وطبيب الرضوح ، وطبيب العظام ، وطبيب الأسنان ، وأخصائي أمراض الأعصاب وغيرهم من المتخصصين.
علاج المرض
لا يوجد علاج محدد لهذا المرض. حتى الآن ، لم يتم تطوير أي وسيلة يمكن أن تتعامل مع خلل جيني في الطفل ، وتصحيح طفرة في الكروموسوم. لذلك ، يهدف علاج المتلازمة إلى القضاء على أعراض المرض وتحسين نوعية حياة المريض.
مكافحة فرط كالسيوم الدم
من المهم الحفاظ على التركيز المناسب للكالسيوم في الدم لتجنب المضاعفات الخطيرة للمرض. خلال فترة حديثي الولادة والرضاعة ، يتم تحديد مسألة الحاجة إلى إطعام الطفل بمخاليط خاصة ذات محتوى منخفض من العناصر. مع نمو الطفل ، يتوسع نظامه الغذائي تدريجيًا ، ويتم إدخال أطعمة جديدة ، ولكن يجب مراقبة مستوى الكالسيوم باستمرار.
بشكل عام ، يجب أن يكون حجم السائل المحقون والمغذيات كافياً لضمان الأداء الطبيعي للجسم دون زيادة تحميل المنتجات المحتوية على الكالسيوم. مع زيادة كبيرة في الكالسيوم في دم الطفل ، قد تكون هناك حاجة للأدوية والعلاج بالتسريب وإدخال مستحضرات البوتاسيوم.
يُمنع الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز من استخدام مركبات الفيتامينات المعدنية ، والتي تشمل الكالسيوم وفيتامين د.
علاج أمراض القلب والأوعية الدموية
اعتمادًا على شدة المظاهر ، تتغير أيضًا أساليب علاج أمراض القلب والأوعية الدموية. يتم علاج المشكلات البسيطة بشكل متحفظ ، ويتم تقليل ضغط الدم عن طريق الأدوية من مجموعة مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين ومضادات الكالسيوم ومدرات البول وحاصرات بيتا. في الحالات الشديدة تتطلب الجراحة.
علاج الأعراض
يتم تسجيل الأطفال الذين يعانون من متلازمة "وجه قزم" مع العديد من المتخصصين. يقومون بتصحيح حدة البصر ، والقضاء على عيوب الأسنان ، وعلاج القدم المسطحة وأمراض العمود الفقري ، وإزالة الفتق.
غالبًا ما يصف أخصائي أمراض الأعصاب أدوية علاجية معقدة تعمل على تحسين الدورة الدموية الدماغية وتحفيز النمو العقلي للطفل - "بيراسيتام" ، "فينبوسيتين" ، "سيريبروليسين". لتحفيز النمو البدني ، من الجيد استخدام طرق العلاج الطبيعي - التدليك والعلاج بالتمرينات والعلاج المغناطيسي والموجات فوق الصوتية وغيرها.
التكيف الاجتماعي للطفل
العلاج النفسي والعمل مع علماء النفس ومعالجي النطق ضرورية لتحسين النمو الفكري للطفل ودعم الأسرة. سيشرح المتخصصون المختصون للآباء ما هي التمارين التي تساهم في تطوير مهارات الكلام والكتابة والقراءة وغير اللفظية. تحتاج العائلات التي يولد فيها طفل غير عادي إلى مساعدة طبيب نفساني يساعد في قبول خصوصية الطفل ، ويعلم الطفل التكيف مع الأشخاص من حوله.
من سمات الأطفال الذين يعانون من "وجه قزم" الفرق الواضح بين مستويات الذكاء اللفظي وغير اللفظي. يحدث التطور الفكري بسبب إتقان الكلام ، بينما لا تتطور التمثيلات المكانية. يصعب على هؤلاء الأطفال إكمال مهام مثل تجميع الهرم ، رسم صورة ، إتقان الرياضيات ، وأداء التمارين البدنية.
ما هي متلازمة ويليامز كامبل؟
نظرًا لاتساق الأسماء ، يخلط الآباء أحيانًا بين متلازمة Elf Face ومتلازمة ويليامز كامبل. يتميز هذا المرض بتشوه حلقات الغضاريف في القصبات ويتجلى ذلك في انسداد الشعب الهوائية وتطور التهابات الشعب الهوائية الرئوية. على الرغم من أن متلازمة ويليامز كامبل تصنف أيضًا على أنها اضطراب وراثي ، فلا توجد صلة بين المرض ومتلازمة قزم.
التنبؤ والوقاية
متوسط العمر المتوقع لمرضى متلازمة ويليامز أقل قليلاً من متوسط العمر المتوقع للأشخاص الآخرين. المشاكل الصحية بشكل رئيسي في أمراض القلب والأوعية الدموية واضطرابات التمثيل الغذائي.
يجب أن يكون آباء الأطفال "الخاصين" على دراية بالوفيات المفاجئة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز ، والتي تكون أكثر شيوعًا قبل سن 6 سنوات. سبب الوفاة هو نقص تروية عضلة القلب الحاد وعدم انتظام ضربات القلب البطيني. لذلك ، فإن الفحص المنتظم لنظام القلب والأوعية الدموية وعلاج الأمراض في الوقت المناسب مهمان للغاية للحفاظ على صحة الطفل.
الأطفال المصابون بالمتلازمة الوراثية يتخلفون عن أقرانهم في النمو ، لكن شخصيتهم الحيوية وميولهم الانقيادية تمكن الطفل من التواصل الاجتماعي. يعد التواصل مع الأطفال الآخرين مهمًا جدًا لنمو طفل غير عادي ويجب على الآباء بذل كل جهد لمساعدة الطفل على التكيف في المجتمع. لا يستطيع المرضى البالغون العمل بسبب مرضهم ويحتاجون إلى إشراف وإشراف الأقارب طوال حياتهم.
لا توجد تدابير وقائية لمنع المتلازمة ، لأن سبب المرض في معظم الحالات هو طفرة تلقائية. إذا قرر شخص يعاني من متلازمة وراثية إنجاب طفل ، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بعلم الأمراض يصل إلى 50٪. في هذه الحالة ، يجب تقديم المشورة الطبية الوراثية للأسرة.
الاستنتاجات
متلازمة Elf هي مرض وراثي نادر لا توجد عائلة محصنة منه. يختلف الطفل المصاب باضطراب وراثي تمامًا عن أقرانه ويتطلب اهتمامًا خاصًا من والديه. هؤلاء الأطفال غير العاديين مؤنسون للغاية وودودون وموهوبون في كثير من الأحيان ، على الرغم من انخفاض ذكائهم بشكل كبير. يجب على آباء وأمهات الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة محاولة فهم مرضهم ومحاولة تهيئة الظروف لتحسين نوعية الحياة والتكيف الاجتماعي للأطفال.
