عن المرض
بيلة الفينيل كيتون (PKU) هي مرض وراثي يرتبط باضطراب استقلابي للأحماض الأمينية ، وخاصة الفينيل ألانين. يؤدي تناول الطعام البروتيني العادي في جسم الطفل إلى تراكم منتجات التمثيل الغذائي السامة في الأنسجة. تؤثر هذه المركبات بشكل لا رجعة فيه على الجهاز العصبي للطفل والدماغ ، مما يؤدي إلى الخرف التدريجي.
في بعض البلدان ، يُطلق على المرض اسم المكتشف ويسمى مرض فولينج. اسم آخر ، فينيل بيروفيك أوليجوفرينيا ، يشير إلى التسبب في المرض.
تختلف إحصائيات انتشار المرض الوراثي من بلد إلى آخر. لذلك ، في روسيا ، يوجد المرض في طفل واحد من بين 5-10 آلاف مولود جديد (حسب منطقة الدولة). تعد فنلندا من أكثر البلدان أمانًا من حيث مخاطر الإصابة بيلة الفينيل كيتون (1: 100000). تحتل تركيا المرتبة الأولى في حدوث مرض وراثي ، حيث يعاني واحد من كل 2600 مولود جديد من ضعف التمثيل الغذائي للفينيل ألانين.
بين المرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون ، الفتيات أكثر عرضة مرتين من الأولاد. يحدث الوراثة بطريقة جسمية متنحية ، مما يعني وجود جين متحور في عائلات كلا الوالدين. قد لا يكون حاملو الخلل الجيني الأصحاء على دراية بخصائصهم وقد لا يكون لديهم أي مظاهر خارجية. يصبح الوضع أكثر تعقيدًا عندما يتزوج أصحاب الطفرة ويكونون على وشك الإنجاب. تبلغ مخاطر إنجاب طفل مصاب بيلة الفينيل كيتون في هذه الحالة 25٪. سيبقى نصف الأطفال المولودين لهذه العائلة حاملين للخلل الوراثي بدون أعراض.
على الرغم من أن المرض يمكن أن يؤدي إلى اضطرابات جسيمة لا رجعة فيها في نمو الطفل وتؤدي إلى تدهور كبير في نوعية حياة الطفل ، إلا أنه يمكن تجنب العواقب غير السارة. بيلة الفينيل كيتون هي أحد الأمراض الوراثية القليلة التي يمكن علاجها بشكل فعال. مع اتخاذ التدابير في الوقت المناسب ، يكبر الطفل دائمًا بصحة جيدة.
مرجع تاريخي
لأول مرة ، اشتبه عالم الكيمياء الحيوية والطبيب النفسي النرويجي إيفار أسبيورن فولنغ في الطبيعة الوراثية للخرف. لاحظ الطبيب عند ملاحظة مجموعة من الأطفال المتخلفين عقليًا صورة سريرية مشتركة ووجد تغيرًا في التركيب الكيميائي لبول الإخوة والأخوات المرضى. عند إضافة محلول كلوريد الحديديك إلى السائل البيولوجي ، كشف الطبيب عن تغير في لون البول ، وظهور صبغة خضراء زيتونية. أدى وجود تغييرات في التحليلات لدى الأقارب المقربين إلى الاشتباه في الأسباب الوراثية للمرض.
لم تفقد طريقة الكشف عن بيلة الفينيل كيتون أهميتها في العالم الحديث. يسمى تحديد حمض فينيل بيروفيك في البول باختبار فولينج تكريما للطبيب النرويجي.
كيف يتطور المرض؟
من المستحيل التنبؤ بتطور بيلة الفينيل كيتون عند الأطفال حديثي الولادة دون بحث إضافي. لا يختلف الطفل عن أقرانه ، فهو يبدو وكأنه طفل يتمتع بصحة جيدة. تحدث التغييرات داخل الجسم عندما تبدأ التغذية المعوية ، تدخل البروتينات الموجودة في حليب الثدي إلى الجسم.
يكمن سبب علم الأمراض في نقص بعض الإنزيمات المشاركة في تحويل الحمض الأميني الأساسي فينيل ألانين إلى التيروزين. وهكذا يرتفع مستوى فينيل ألانين ومشتقاته في الدم والسائل الدماغي النخاعي. المنتجات الأيضية لها تأثير سام على خلايا المخ وتعطل التمثيل الغذائي للدهون ونقل النبضات العصبية بين الخلايا العصبية.
في الوقت نفسه ، لا يتم تصنيع التيروزين ، الضروري للأداء الطبيعي ، بالكمية المناسبة. هذا الحمض الأميني ضروري ويؤدي دورًا نشطًا في تكوين الهرمونات والناقلات العصبية وصبغة الميلانين.
هناك العديد من الأشكال السريرية لبيلة الفينيل كيتون ، والتي تتميز بنقص إنزيم معين في الكبد. في 98٪ ، ينشأ النوع الأول من بيلة الفينيل كيتون مرتبط بعيب جيني في الكروموسوم الثاني عشر. يتجلى المرض من خلال نقص فينيل ألانين -4 هيدروكسيلاز ويستجيب جيدًا للعلاج. يعتبر النوعان الثاني والثالث من المرض من الأمراض النادرة للغاية وتتميز بمظاهر شديدة وعدم فعالية العلاج الغذائي في تصحيح استقلاب الأحماض الأمينية.
أعراض الشكل الكلاسيكي لبيلة الفينيل كيتون
المظاهر الشائعة
إذا لم يتم إجراء فحص حديثي الولادة في مستشفى الولادة ، وظل المرض غير معترف به ولم يتم تنظيم تدابير العلاج اللازمة ، فإن بيلة الفينيل كيتون ستظهر نفسها في السنة الأولى من حياة الطفل. سيجد الآباء العلامات الأولى للانحراف عن القاعدة لدى الطفل في سن 2-6 أشهر ، عندما يصبح الطفل الذي كان يتمتع بصحة جيدة في السابق خاملًا وغير مبالي ، أو بالعكس ، سريع الانفعال بشكل مفرط. غالبًا ما ينتهي الأكل بالقلس ، وتظهر مظاهر التهاب الجلد التحسسي على جلد الطفل.
مظهر مميز
بما أن انتهاك استقلاب الأحماض الأمينية يؤدي إلى انخفاض في تكوين الميلانين ، في حالة تطور المرض ، يفقد الجلد والشعر وقزحية العين الصباغ. الأطفال المصابون باضطراب وراثي لديهم شعر أشقر وبشرة شاحبة ورقيقة وعيون زرقاء. يمكن لرائحة العرق والبول المميزة للفتات أن تشير إلى مرض وراثي. يصفه العديد من الأطباء بأنه "فأر" ، ويرتبط بإفراز منتجات التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية مع السوائل البيولوجية.
تلف الجهاز العصبي
تتجلى العلامات الأولى للتغيرات في الجهاز العصبي من خلال الخمول ، وانخفاض في قوة عضلات الفتات. غالبًا ما يحدث خلل التوتر العضلي ، تظهر تقلصات عضلية لا إرادية ، وحركات وسواس ، وتشنجات. يمكن تطوير أمراض عضوية للدماغ - صغر الرأس واستسقاء الرأس.
ما يقرب من 50 ٪ من مرضى بيلة الفينيل كيتون يصابون بالصرع. في بعض الأحيان تكون النوبات المميزة هي أول علامة على مرض وراثي. يصعب علاج النوبات بمضادات الاختلاج التقليدية وتقلل بشكل كبير من جودة حياة الطفل.
تأخر التنمية
مع مسار المرض ، يفقد الطفل بسرعة الاهتمام بالعالم من حوله ، ويصبح لا مبالي. يعاني النمو البدني للطفل أيضًا - يتقن الطفل المتأخر المهارات اللازمة. يصبح التأخير في النمو العقلي واضحًا عند ظهور مشاكل في تكوين الكلام ، وتأخر في النمو العقلي.
أظهرت الدراسات أن التغيرات الجسيمة في النشاط الفكري تتطور بعد عام من تطور المرض. تفقد الفتات بشكل لا رجعة فيه ما يصل إلى 50 نقطة ذكاء سنويًا ، مما يؤدي لاحقًا إلى تطوير الوهن أو الغموض أو البلاهة. لذلك ، فإن توقيت بدء علاج بيلة الفينيل كيتون مهم للغاية.
يتم التعبير عن المشاكل العصبية عند الأطفال الأكبر سنًا في فرط النشاط ، وظهور الصور النمطية ، والحركات الوسواسية لليدين والوجه واللسان والتمايل. تظهر الاضطرابات النفسية أحيانًا في حالات الفصام.
يؤدي التأخر الشديد في النمو إلى نقص مهارات المشي لدى 30٪ من الأطفال المرضى والعالية ، تخلف النطق ، في 60٪ من المرضى.
أنواع مختلفة من علم الأمراض
شكل عابر من فرط فنيل ألانين الدم
لا يحدث المرض دائمًا بشكل كلاسيكي ، وأحيانًا تكون الزيادة في مستوى فينيل ألانين مؤقتة ، ولا يتطور المرض نفسه. قد تترافق الزيادة القصيرة في تركيز الأحماض الأمينية في دم الطفل مع عدم نضوج أنظمة إنزيمات الطفل ، وهو الأمر الأكثر شيوعًا للأطفال الخدج. يحتاج هؤلاء الأطفال إلى فحص أكثر تفصيلاً لتحديد سبب المرض.
المتغيرات المعتمدة على البتيرين من بيلة الفينيل كيتون
ما يقرب من 2 ٪ من الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بيلة الفينيل كيتون في مستشفى الولادة والذين يتم وصفهم لنظام غذائي مناسب يعانون من مشاكل عصبية. قد تشير هذه الأعراض إلى تطور شكل نادر يعتمد على البتيرين من بيلة الفينيل كيتون (النوع الثاني والثالث وفقًا للتصنيف) في الطفل. تتشابه المظاهر السريرية للأشكال غير النمطية لبيلة الفينيل كيتون مع مسار الشكل الكلاسيكي ، لكن الأعراض تتطور بشكل أسرع ، والعلاج الغذائي ليس له التأثير المطلوب.
يلعب دور كبير في تطوير الأشكال المعتمدة على البتيرين نقص في الناقلات العصبية ، والذي يحدث بسبب انتهاك استقلاب الأحماض الأمينية. هذه المواد ضرورية لنقل النبضات العصبية بين الخلايا العصبية ، والتي بدونها يكون الأداء الطبيعي للجسم مستحيلاً.
يعتبر Phenylketonuria II أكثر خبيثة من النوع الثالث. تؤدي الاضطرابات الأيضية الإجمالية للأحماض الأمينية إلى موت هائل للخلايا العصبية. في كثير من الأحيان ، يموت الأطفال المصابون بالنوع الثاني من بيلة الفينيل كيتون التدريجي في سن 2 إلى 3 سنوات.
بيلة الفينيل كيتون الأمومية
لا يولد الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون دائمًا لأبوين أصحاء. إذا لم تتبع النساء الحوامل المصابات باضطرابات وراثية نظامًا غذائيًا ، فهناك احتمال كبير لولادة طفل مصاب بمتلازمة فينيل كيتونوريا الأمومية. تخترق المواد السامة المشيمة من جسم الأم إلى الجنين وتعطل تكوين أعضاء وأنظمة الطفل. يولد الأطفال بتشوهات خلقية متعددة وصغر الرأس والتخلف العقلي والجسدي.
التشخيص
الاستشارة الوراثية العائلية
يجب على الوالدين الحامل توخي الحذر بشكل خاص إذا كانت هناك حالات ولادة أطفال مصابين بيلة الفينيل كيتون في أسر أي منهم. لا يمكن استبعاد احتمال ولادة طفل مصاب ببيلة الفينيل كيتون ، حتى لو ظهر المرض في أحد الأقارب البعيدين. يكمن غدر المرض في نقل الجين التالف بدون أعراض من قبل الأشخاص الأصحاء تمامًا.
يجب على جميع الأزواج الذين يشتبه في إصابتهم بأمراض وراثية في الأسرة استشارة أخصائي علم الوراثة حتى أثناء التخطيط للجنين. في المركز الجيني الطبي (MGC) ، وباستخدام طرق التشخيص الحديثة ، من الممكن تحديد نقل الجين الطافر وحساب خطر إنجاب طفل مصاب بيلة الفينيل كيتون وأمراض وراثية أخرى.
يمكن أن تساعد طرق التشخيص الغازية (خزعة المشيمة ، بزل السلى ، بزل الحبل السُّري) في تحديد المرض قبل ولادة الطفل. في هذه الحالة يتم فحص المادة الوراثية المأخوذة من الجنين. هذه الأساليب مؤلمة ويمكن أن تؤدي إلى الإجهاض التلقائي. لذلك ، لا يمكن تبرير استخدامها إلا من خلال النقل المثبت للجينات الطافرة لدى الوالدين وخطر الإصابة ببيلة الفينيل كيتون في الطفل.
فحص حديثي الولادة
قبل خروجهم من مستشفى الولادة ، يتم فحص الأطفال حديثي الولادة على نطاق واسع بحثًا عن الأمراض الوراثية. في هذه الدراسة المهمة ، يسحب العامل الصحي الدم من كعب الطفل ويضع قطرات من السائل البيولوجي على جزء المرشح من قطعة الاختبار فارغة. تم تصميم كل قطرة دم للكشف عن واحد من خمسة أمراض: بيلة الفينيل كيتون ، التليف الكيسي ، قصور الغدة الدرقية الخلقي ، متلازمة الأدرينوجين التناسلية ، الجالاكتوز في الدم.
فحص حديثي الولادة هو فحص مهم وضروري للغاية لجميع الأطفال دون استثناء. يتم تنفيذه مجانًا تمامًا ويهدف إلى الحفاظ على صحة الأمة. من خلال رفض التلاعب ، يرتكب الآباء خطأً فادحًا ، لأن أعراض الأمراض الوراثية لا تُلاحظ دائمًا عند المولود الجديد. غالبًا ما تظهر المظاهر السريرية الواضحة عندما يكون من الصعب بالفعل مساعدة الطفل ، وأصبحت التغييرات في جسم الفتات لا رجعة فيها.
هذه الطريقة موثوقة في الكشف عن بيلة الفينيل كيتون ، إذا تلقى الطفل كمية كافية من التغذية المعوية ، حليب الثدي. لذلك ، يتم تحليل حديثي الولادة الموجودين في وحدة العناية المركزة لاحقًا. يختلف توقيت العينة أيضًا في الأطفال المولودين قبل أوانهم. بالنسبة للأطفال الذين ظهروا في الوقت المحدد ، يوصى باستخدام مجموعة من الشعيرات الدموية في اليوم الرابع من العمر. تم تأجيل دراسة الفتات المولودة قبل الأوان حتى 7 أيام.
يجب إجراء التحليل على معدة فارغة ، مما سيوفر نتيجة أكثر دقة ويزيد من القيمة التشخيصية للاختبار. يتم إرسال النموذج مع قطرات دم الطفل وبيانات جواز سفر الوالدين إلى مختبر الاستشارة الوراثية الطبية ، حيث يتم إجراء دراسة كيميائية حيوية.
يجب على الآباء الانتباه إلى صحة ملء النموذج وصحة معلومات الاتصال الخاصة بهم. تستغرق الدراسة 10 أيام في المتوسط ، وعادة ما تكون الأسرة في المنزل بحلول هذا الوقت. إذا تم العثور على نتيجة اختبار إيجابية ، فسيحتاج الوالدان إلى الاتصال بمركز الجينات في أسرع وقت ممكن ، وستؤخر معلومات الاتصال غير الصحيحة المزيد من الفحص للطفل.
فحص طفل في مركز مدينة موسكو
لتأكيد المرض في الطفل وتحديد سببه ، سيتعين على الطفل إجراء فحص متعدد المراحل. ستساعد الاختبارات البيوكيميائية المتكررة على تأكيد زيادة مستوى الأحماض الأمينية في الدم واتخاذ قرار بشأن الحاجة إلى العلاج الغذائي. يتم إجراء دراسة لمستويات فينيل ألانين والتيروزين ، ونشاط إنزيمات الكبد ، وتحديد المنتجات الأيضية للأحماض الأمينية في البول.
بعد ذلك ، يتم إجراء التشخيص الجيني الجزيئي ، مما يجعل من الممكن تحديد طفرة في جين RAS المسؤول عن تطور بيلة الفينيل كيتون. بمساعدة هذه الطرق ، من الممكن تحديد النقل بدون أعراض للمرض.
علاج بيلة الفينيل كيتون
تعتبر الطريقة الأكثر فعالية لعلاج الشكل الكلاسيكي لبيلة الفينيل كيتون هي العلاج الغذائي المنظم بشكل صحيح. فقط من خلال استبعاد الأطعمة التي تحتوي على كمية كبيرة من الأحماض الأمينية من حمية الفتات يمكننا توقع نتائج إيجابية من العلاج.
ميزات العلاج الغذائي
قواعد اختيار المنتجات الغذائية
بيلة الفينيل كيتون عند الأطفال مرض صعب ولا يمكن إلا للطبيب اختيار النظام الغذائي المناسب للطفل. عند اختيار المنتجات المسموح بها وحساب حجمها ، يأخذ الطبيب بعين الاعتبار بعض الخصائص الفردية:
- ما هو شكل المرض الموجود في الطفل ؛
- شدة المرض ، مستوى الفينيل ألانين في الدم.
- عمر الفتات
- ملامح التطور البدني للملاعب ؛
- الحاجة الفسيولوجية للبروتين الكائن الحي المتنامي ؛
- كيف يتحمل الطفل تناول كمية صغيرة من الفينيل ألانين من الطعام.
لا يمكن الاستغناء عن الحمض الأميني فينيل ألانين ، مما يعني أنه لا يمكن تناوله إلا مع الأطعمة البروتينية. يحتاج الطفل النامي إلى إمدادات كافية من العناصر الغذائية ، لأن حوالي 40 ٪ من الفينالانين الغذائي ينفق على بناء البروتينات الخاصة به. اتضح أنه من المستحيل أيضًا استبعاد المنتجات الخطرة تمامًا من حمية الفتات. لذلك ، في الأيام الأولى من العلاج الغذائي ، يتم في المختبر تقييم كيف يتفاعل جسم الفتات مع تناول كمية صغيرة من الأحماض الأمينية مع الطعام.
هل الرضاعة الطبيعية ممكنة مع بيلة الفينيل كيتون؟
نظرًا لأنه ، في معظم الحالات ، يتم تحديد المرض في الأسابيع الأولى من حياة الطفل ، فإن السؤال الذي يطرح نفسه حول سلامة إرضاع الطفل بحليب الثدي. في الواقع ، الرضاعة الطبيعية ضرورية لنمو الطفل الطبيعي ، وتشكيل جهازه المناعي. لكن استخدامه له ما يبرره فقط في الحالات التي تلتزم فيها الأم بقواعد واضحة وتتحكم بصرامة في كمية الطعام التي يتناولها الطفل.
من أجل التغذية الآمنة ، من الأفضل استخدام حليب الثدي المسحوب حديثًا ، والذي يحسب الطبيب الكمية المسموح بها بناءً على وزن جسم الطفل وحاجته إلى الفينيل ألانين.
كلما كان الطفل أصغر سنًا ، زادت حاجته إلى الأحماض الأمينية. على سبيل المثال ، الكمية المسموح بها من الفينيل ألانين لطفل حديث الولادة هي 90-60 مجم / كجم من وزن الجسم يوميًا ، بينما يتم تقليل الكمية المطلوبة من الأحماض الأمينية لتلميذ المدرسة إلى 10 - 20 مجم / كجم من وزن الجسم. يمكن حساب كمية الفينيل ألانين في الأطعمة مع الأخذ في الاعتبار أن 1 جرام من البروتين يحتوي على حوالي 50 مجم من الأحماض الأمينية.
الخلطات المتخصصة
هناك منتجات مطورة خصيصًا للتغذية العقلانية للأطفال المصابين بيلة الفينيل كيتون. يتم تصنيعها على أساس التحلل المائي للبروتين أو خليط من الأحماض الأمينية الخالية كليًا أو جزئيًا من فينيل ألانين. تهدف التغذية بالخلائط الطبية إلى تجديد الجسم بالبروتين الضروري ، وهو مصدر كافٍ من العناصر الغذائية. يمكن استخدام هذه التركيبات كبدائل لبن الأم أو استخدامها كإضافة للنظام الغذائي الرئيسي للأطفال الأكبر سنًا.
يختلف تكوين الخلائط الطبية للأطفال من مختلف الأعمار. على سبيل المثال ، منتجات مثل "Afenilak" و "Lofenalak" مناسبة للأطفال دون سن عام واحد. الأطفال الأكبر سنًا يظهرون "Tetrafen" ، "Phenyl-free" ، "Maxamum - XP".
"إشارة مرور الطعام"
ينمو الطفل كل عام وتزداد احتياجاته من الغذاء. حان الوقت لتقديم الأطعمة التكميلية ، لتجربة أطباق جديدة. يحتاج الآباء إلى تذكر مخاطر الفينيل ألانين على دماغ الطفل ، واختيار الأطعمة التي يوافق عليها الطبيب فقط.
يختلف النظام الغذائي للطفل المريض بشكل كبير عن نظام الأقران. تبدأ التغذية التكميلية بإدخال الخضار والفواكه ، ثم المعكرونة الخالية من البروتين ، ويجب إضافة بعض أنواع الحبوب. يجب أن يؤلف الطبيب المعالج القائمة الأولى للطفل ويتحكم في محتوى الأحماض الأمينية في الدم على خلفية التغييرات في النظام الغذائي.
تنقسم جميع المنتجات إلى مجموعات حسب محتوى فينيل ألانين فيها:
- القائمة الحمراء.
يوصى بالتخلص من الأطعمة الموجودة في هذه القائمة تمامًا لأنها غنية بالبروتين. هذه هي اللحوم ومخلفاتها والأسماك والبيض والخبز والحنطة السوداء وحبوب الشعير ورقائق هرقل ؛
- القائمة الصفراء.
يجوز استخدام كمية قليلة من منتجات هذه المجموعة تحت سيطرة فحص الدم. ربما إدخال جريش الذرة والأرز والبطاطا ومنتجات الألبان ذات المحتوى المنخفض من البروتين ؛
- القائمة الخضراء.
تشكل هذه المنتجات أساس التغذية للأطفال الأكبر سنًا الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون: دقيق الذرة والأرز ، ومعظم الخضروات والفواكه والتوت والحلويات والزبدة.
عند استخدام المنتجات النهائية ، يجب قراءة التعليمات الموجودة على العبوة بعناية. يمكن أن يؤدي تناول الموز والفواكه المجففة والبقوليات إلى زيادة تركيز الفينيل ألانين ، لذلك يجب الحد من تناولها.
علاجات أخرى
يُبرر استخدام الأدوية فقط لعلاج الأشكال المعتمدة على البتيرين من بيلة الفينيل كيتون ، عندما لا يكون للنظام الغذائي التأثير المطلوب. في مثل هذه الحالات ، يتم استخدام الأدوية L-dopa و 5-hydroxytryptophan.
في حالات أخرى ، من الممكن استخدام العلاج بالفيتامينات والمجمعات المعدنية كإضافة إلى النظام الغذائي. إذا لزم الأمر ، يتم وصف الأدوية منشط الذهن ومضادات الاختلاج. إن العمل مع معالج النطق وعلماء النفس والتدليك والعلاج الطبيعي له أيضًا نتيجة إيجابية في علاج المرض.
التنبؤ والوقاية
لا يؤثر مسار الشكل الكلاسيكي للمرض بشكل كبير على متوسط العمر المتوقع للشخص. ولكن في حالة عدم العلاج المناسب ، فإن الأعراض الشديدة للمرض تؤثر بشكل كبير على ذكاء المريض ونوعية حياته. في حالة العلاج الغذائي العقلاني والتحكم في الوقت المناسب في مستوى الفينيل ألانين في الدم ، لا يختلف الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون عن أقرانهم ويتأقلمون جيدًا في المجتمع. غالبًا ما تؤدي الأشكال غير النمطية للمرض إلى إعاقة الطفل ووفاته ، نظرًا لأن العلاج نادرًا ما يكون له نتيجة جيدة.
يوصي الخبراء باتباع نظام غذائي طوال حياة الشخص ، ولكن بعض الراحة يكون ممكنًا عندما يبلغ الطفل 18 عامًا. يجب إيلاء اهتمام خاص للنساء الحوامل المصابات ببيلة الفينيل كيتون من أجل تجنب متلازمة بيلة الفينيل كيتون الأمومية عند الطفل.
تتمثل الوقاية في منع الزيجات وثيقة الصلة ، وتقديم المشورة الطبية والوراثية للعائلات المعرضة لخطر تطور بيلة الفينيل كيتون ، والفحص الشامل لحديثي الولادة.
الاستنتاجات
يعتبر مرض الطفل بمثابة ضغط كبير واختبار للآباء الصغار ، خاصة إذا كان المرض وراثيًا. لكن بيلة الفينيل كيتون هي أحد الأمراض الوراثية القليلة التي تحقق التدخلات العلاجية نتائج جيدة لها.
يحتاج الآباء إلى فهم أهمية فحص حديثي الولادة والعلاج الغذائي المختار بعناية. يجدر اتباع جميع توصيات الطبيب المعالج بعناية ومن ثم لن يصبح التشخيص الرهيب مثل بيلة الفينيل كيتون حكماً على الطفل.
