ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال

الضمور العضلي النخاعي هو مرض خطير يجعل أنشطة بسيطة مثل المشي والجلوس بعيدًا عن متناول الطفل. قد يُحرم الطفل حتى من فرصة طبيعية مثل التنفس التلقائي. من الصعب جدًا عمل تنبؤات عن هذا المرض ، بعد كل شيء ، لا يوجد علاج خاص أو وقاية ، وكل شيء يعتمد على شكل المرض وعوامله, أي دواء لا يجد تفسيرا.

ما هذا؟

عند الحديث عن ضمور العضلات الشوكي ، فإنها لا تعني مرضًا واحدًا محددًا ، بل مجموعة كاملة من الأمراض تحت الاختصار العام SMA. جميعها وراثية وترتبط بتدهور الخلايا العصبية في النخاع الشوكي المسؤولة عن الوظائف الحركية.

من بين الأمراض الوراثية عند الأطفال ، يحتل الضمور العضلي الفقري مكان الصدارة من حيث تواتر الانتشار. ويولد واحد من كل ستة آلاف طفل بمثل هذا التشخيص الرهيب. في 50٪ من الحالات لا يعيش الأطفال حتى عمر سنتين ويموتون. حياة البقية هي إعاقة.

المشكلة ، وفقًا لعلماء الوراثة ، أوسع بكثير مما قد يبدو وفقًا للإحصاءات المذكورة أعلاه.

يتطور المرض بسبب طفرة جينية معينة ، أحدها هو SMN1 ، الذي يعتبر "الجاني" الرئيسي لعلم الأمراض ، في شكل معدل موجود بشكل متنحي في كل خمسين من سكان الكوكب. وهذا يعني أن الآباء الأصحاء الذين لا يعرفون حتى أنهم حاملون متنحيون للجين المتحور قد يكون لديهم طفل مصاب بضمور عضلي في العمود الفقري.

تم وصف مجموعة الأمراض لأول مرة في القرن التاسع عشر من قبل Guido Verding ، وبعد ذلك تم تسمية أحد أنواع SMA للأطفال.

تصنيف

الشكل الأكثر شيوعًا من SMA عند الأطفال هو الداني. يتم تمثيله بعدة أنواع من المرض ، لا تظهر جميعها مباشرة بعد ولادة الطفل.

داء ويردينغ هوفمان - SMA من النوع 1, مرض الرضع الشديد، والتي تظهر في الأشهر الستة الأولى من حياة الطفل. التشخيص بالنسبة لها هو الأكثر سوءًا ، ويموت معظم المرضى. لا يستطيع الطفل المصاب بمرض SMA من النوع 1 الوقوف أو الجلوس أو التدحرج بمفرده. يعاني العديد من الأطفال حديثي الولادة من ضعف ردود فعل المص والبلع. في كثير من الأحيان لا توجد إمكانية للتنفس التلقائي أو صعوبة التنفس.
ضمور دوبوفيتسا - SMA نوع 2, الرضيع المتأخر. يتجلى عادة في سن ستة أشهر إلى سنة ونصف وما بعدها. لا يستطيع الطفل المشي والوقوف ولكنه قادر على الجلوس والطعام لا ينزعج ويتأقلم مع مهمة البلع والمص. كم من الوقت سيعيش الطفل يعتمد على حالة عضلات الجهاز التنفسي.
ضمور Kugelberg-Welander - النوع 3 SMA, طفولي. عادة ما توجد في سن سنة ونصف ، وغالبًا ما تكون في عمر سنتين. شكل النذير أكثر ملاءمة. يمكن للمرضى الصغار الوقوف والجلوس والحركة ، لكنهم يعانون من ضعف شديد ، وبالتالي يحتاجون في معظم الحالات إلى كرسي متحرك ، والذي بدونه يصعب عليهم الحياة الطبيعية.
ضمور كينيدي - نوع 4 SMA ، بصلي نخاعي. يُعتبر عادةً شكلاً للبالغين ، ولكن نادرًا ما يتم اكتشافه عند الأطفال بعد 15 عامًا. نادرا ما يؤثر على متوسط العمر المتوقع ، ويحدث ضعف العضلات ببطء ، تدريجيا ، الشخص الذي عاش حياة طبيعية واعتبر نفسه بصحة جيدة ، في النهاية يصبح معاقًا ويفقد القدرة على التحرك بشكل مستقل.

أكثر أو أقل من الإشاعات ضمور دوشين وضمور فولبيان - SMA "البالغين" ، يتم اكتشاف الأول عادة بعد 18 عامًا ، والثاني - بعد 20 عامًا.

في الأطفال ، لا يتم تسجيل الأشكال المعزولة من SMA فقط ، عندما لا يزعج شيء ، باستثناء ضمور العضلات ، ولكن أيضًا الأشكال المركبة ، عندما لا يكون ضمور العمود الفقري هو التشخيص الوحيد ويكون لدى الطفل مشاكل وراثية أو خلقية أخرى ، على سبيل المثال ، عيوب القلب والأوعية الدموية ، قلة القلة.

الأسباب

كما ذكرنا سابقًا ، نحن نتحدث عن مرض وراثي ، وبالتالي فإن أسباب حدوثه هي مجال البحث عن علماء الوراثة. يرث الطفل أحد الجينات المتنحية على الكروموسوم الخامس (قد تكون هذه الجينات SMN و NAIP و H4F5 و BTF2p44).

الحامل لديه احتمال كبير لتمرير مثل هذا الجين إلى النسل - 25 ٪. إذا كان كل من الأم والأب حاملين مخفيين للجين المتحور ، فإن احتمال الإصابة بضمور العضلات الشوكي في الطفل هو 50٪. لا يسمح الجين غير الطبيعي المصاب بإنتاج بروتين SMN بشكل طبيعي ، وتبدأ الخلايا العصبية المسؤولة عن الوظائف الحركية لعضلات الحبل الشوكي في الموت تدريجيًا. تستمر عملية وفاتهم حتى بعد ولادة الطفل.

المظاهر

تعتمد الأعراض على نوع المرض. نظرًا لأننا نفكر في أربعة أنواع فقط من الأطفال ، تجدر الإشارة إلى أن جميعهم يتميزون بضعف العضلات وضمور العضلات. خلاف ذلك ، كل نوع له صورته السريرية الخاصة وخصائصه المميزة.

النوع 1 SMA (ضمور Werding-Hoffmann) متاح للكشف أثناء الحمل. يمكن للطبيب أن يشتبه في وجود مرض في الجنين بحركات بطيئة للغاية. لكن من الصعب تأكيد التشخيص في مرحلة الإنجاب ، وهذا يحدث عادة بعد الولادة. لا يستطيع الطفل المصاب بمثل هذا الضمور أن يمسك رأسه بنفسه ، ويتقلب ويتحول من جانب إلى آخر ، ولا يجلس. يكاد يكذب باستمرار على ظهره ، وموقفه مريح ، ولا يرفع ساقيه ، ولا يجمعهما ، ولا يطوي راحتي يديه معًا. في المرحلة المبكرة جدًا ، يمكن أن تكون هناك مشاكل كبيرة لإطعام الطفل ، لأنه سيء جدًا في البلع أو لا ينجح. يموت معظم الأطفال قبل سن الثانية. تمكن البعض من العيش حتى سبع إلى ثماني سنوات ، لكن الضمور يزداد حدة. تحدث الوفاة عادة بسبب فشل القلب والرئتين والجهاز الهضمي.
SMA من النوع 2 (ضمور دوبوفيتسا) عند الولادة ، لا يتم اكتشافه عادة ، لأن الطفل قادر على التنفس وابتلاع الطعام ، وبعد ستة أشهر فقط يصبح تقدم ضمور العضلات واضحًا. إذا ظهرت الأعراض الأولى في العمر الذي تعلم فيه الطفل بالفعل الوقوف في سرير الأطفال ، فقد تكون العلامة الواضحة هي تعرج الساقين ، السقوط غير المعقول للفتات. بالتدريج يصبح من الصعب عليه البلع. بمرور الوقت ، يحتاج الطفل إلى كرسي متحرك.
النوع 3 SMA (ضمور Kugelberg-Welander) يمكن أن تظهر في أي عمر بعد عامين من العمر. يبدأ الطفل الذي كان ينمو ويتطور بشكل طبيعي بشكل تدريجي بالشكوى من الضعف ، عادة في منطقة الكتفين والساعدين. مع تقدمه ، يصبح من الصعب عليه الركض وصعود السلالم والقرفصاء. كل هذا يتوقف على الرعاية - يحتفظ البعض بالقدرة على التحرك بشكل مستقل لسنوات عديدة.
النوع 4 SMA (ضمور كينيدي) يحدث فقط في المرضى الذكور ، حيث يعتبر مرتبطًا بالكروموسوم الجنسي X. العلامات الأولى هي ضعف في عضلات الفخذ ، وتتأثر الأعصاب القحفية بشكل تدريجي. يتطور المرض ببطء.

علاج او معاملة

لسوء الحظ ، حتى الآن ، لا يمكن للعلوم الطبية تقديم طرق وأدوات لعلاج ضمور العضلات الشوكي. لا توجد مثل هذه الأساليب. للحفاظ على وظائف الجسم وتعظيم الفترة التي يمكن للطفل أن يتحرك فيها بمفرده ، مثل الأدوية "بروسيرين" ، "أوكسازيل". إنها تقلل من نشاط إنزيم قادر على شق الأسيتيل كولين ، والذي ينقل دفعة الإثارة على طول ألياف الجهاز العصبي.

يوصى أيضًا المدخول المنتظم للأموال التي تعزز استقلاب الطاقة على المستوى الخلوي ، وفيتامينات ب ، منشط الذهن ، وكذلك مستحضرات البوتاسيوم وحمض النيكوتين.

طفل مع SMA يُظهر الالتزام بنظام غذائي عالي البروتين، لكن الدراسات الحديثة أظهرت أن دور النظام الغذائي مبالغ فيه إلى حد ما - لا يوجد دليل على أن المحتوى العالي من البروتين في الطعام يؤثر بأي شكل من الأشكال على معدل تطور المرض.

ولكن مع السعرات الحرارية ، يجب أن تكون أكثر حرصًا - نظرًا لانخفاض نشاط العضلات ، يمكن للطفل أن يكتسب وزنًا إضافيًا بسرعة.

تساعد على إطالة فترة الحياة الكاملة أكثر أو أقل سيساعد التدليك العلاجي ، UHF ، الرحلان الكهربي ، برامج الجمباز التنفسي للحفاظ على عضلات الجهاز التنفسي ، السباحة. يوصى بارتداء أجهزة تقويم العمود الفقري والصدر الداعمة.

يخبر الأخصائي المزيد عن المرض في الفيديو أدناه.