لا تملك النساء اللواتي يذهبن إلى أطفال الأنابيب فكرة جيدة دائمًا عن المراحل الرئيسية لهذه التقنية. وعندما يهتم الطبيب بما إذا كان المرضى يرغبون في الخضوع لتشخيص ما قبل الزرع ، فهناك المزيد من الأسئلة. يرفض البعض ، بعد أن علموا أن التشخيص الوراثي قبل الزرع يؤدي إلى زيادة تكلفة البروتوكول ، والبعض الآخر ببساطة لا يعرفون لأي غرض يتم وصف هذه الدراسة الجينية وما إذا كانت ضرورية على الإطلاق. في هذه المقالة سنخبرك ما هو التشخيص الوراثي قبل الزرع في التلقيح الاصطناعي وما يمكن أن يخبرك به.
PGD - ما هو؟
منذ لحظة اندماج خلية بويضة المرأة مع الحيوانات المنوية للرجل ، يتم تحديد كل شيء مسبقًا على المستوى الجيني - لون شعر الطفل الذي لم يولد بعد ونموه ، والقدرات الفكرية والجنس ، وكذلك الحالات الشاذة الجينية والأمراض التي ورثها الطفل من الوالدين أو الأجداد أو الأقارب الآخرين ...
تشخيصات ما قبل الانغراس عبارة عن مجموعة من الدراسات الجينومية التي تسمح لك بالتعرف في جنين عمره بضعة أيام فقط على العديد من التشوهات التنموية والأمراض والمتلازمات وغيرها من المشاكل. يستطيع التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) تحديد حوالي 150 مرض وراثي وراثي ، من بينها شائعة جدًا - متلازمة داون ، وتيرنر ، ونادرة جدًا - التليف الكيسي ، والهيموفيليا ، ومتلازمة جناح الفراشة ، إلخ.
بمساعدة التقنيات الخاصة والمعدات عالية الدقة ، يتم التعرف على الأجنة المريضة وفحصها. للزراعة في تجويف الرحم ، تستخدم النساء فقط أجنة عالية الجودة وصحية وقابلة للحياة.
لا يشمل التلقيح الاصطناعي القياسي المرحلة الإلزامية لتشخيص ما قبل الانغراس. بعد إخصاب الأجنة وزراعتها لعدة أيام ، يتم فقط تقييم معدل النمو ومعدل الانقسام وصلاحية الأجنة. بعد ذلك يتم نقلهم إلى تجويف الرحم للمرأة. أي منهم سيتجذر وما إذا كان سيتجذر على الإطلاق هو سؤال كبير. تبلغ كفاءة التلقيح الاصطناعي القياسي حوالي 35٪.
إذا تم إجراء تشخيص ما قبل الزرع ، فقد لا يقلق الآباء المستقبليون بشأن صحة الطفل ، حتى لو كانوا هم أنفسهم يعانون من مشاكل وراثية معينة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن فعالية التلقيح الاصطناعي مع التشخيص الوراثي قبل الزرع أعلى قليلاً - حوالي 40-45٪. هذا يرجع إلى حقيقة أن الجنين الكبير ، حتى عندما يُزرع في الرحم ، لديه فرصة ضئيلة جدًا للنمو والبقاء. من المرجح أن يثبت الجنين السليم والمفحص نفسه بنجاح ويبدأ في النمو والتطور.
الغرض من المسح
يوصى بشدة بإجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) للآباء الذين يعانون من أمراض وراثية يمكن أن يرثها الطفل. أيضًا ، لن يضر مثل هذا الفحص الجيني الأولي للأجنة إذا كانت هناك أمراض وراثية في صفوف الأقارب المقربين للآباء المستقبليين.
التشخيص قبل الانغراس مهم وضروري للأزواج حيث يكون أحد الوالدين حاملاً لمرض مرتبط بالكروموسوم الجنسي. على سبيل المثال ، تحمل المرأة جين الهيموفيليا ، لكن الطفل لن يمرض إلا إذا كان طفلًا ذكرًا. في هذه الحالة ، يحدد التشخيص الوراثي قبل الزرع جنس الأجنة ، التي يبلغ عمرها بضعة أيام فقط ، ويختار الأطباء فقط تلك الأجنة غير المهددة بالهيموفيليا ، أي الفتيات.
بالنسبة للمرأة التي لديها عامل ريسس سلبي وحالات حمل عديدة في الماضي (لا يهم كيف انتهت) ، يوصى بإجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع إذا تم استخدام الحيوانات المنوية للزوج ذات العامل الريسوسي الإيجابي في الإخصاب في المختبر. في هذه الحالة ، سيختار الأطباء من بين جميع الأجنة الناتجة فقط أولئك الذين ورثوا هوية العامل الريسوسي للأم. في هذه الحالة ، سيواصل الحمل بعد التلقيح الاصطناعي مخاطر أقل ، ولن يتعرض الطفل لتهديد مرض انحلالي خطير.
يوصى بإجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) للزوجين في حالة تعرض المرأة لإجهاضين أو أكثر في وقت سابق ، وإذا كانت هناك حالات حمل مجمدة ، وأيضًا إذا كان أي من الزوجين في زواجهم الأول أو كان لديهم بالفعل طفل مصاب بتشوهات كروموسومية معًا ، أو أمراض وراثية. يسمح التشخيص قبل النقل باستبعاد المرضى أو الذين يعانون من تشوهات ذات أصل غير جيني من عدد الأجنة التي يتم النظر في زراعتها.
يسمح تشخيص ما قبل الزرع في بروتوكول التلقيح الاصطناعي الثاني أو الثالث بتحديد أسباب المحاولات السابقة غير الناجحة بدقة عالية.
وهو وضع غير معياري تمامًا ، ولكن للأسف ، فإن الآباء يذهبون إلى التلقيح الاصطناعي لإنجاب طفل يمكن أن يصبح متبرعًا ، على سبيل المثال ، نخاع العظم ، لأخيه أو أختهم الأكبر. في هذه الحالة ، الاعتماد على الحمل الطبيعي هو مخاطرة كبيرة. قد لا يكون الطفل المولود مناسبًا كمتبرع لقريب مريض.
سيساعد تشخيص ما قبل الزرع في اختيار الأفراد من الأجنة الناتجة مع مجموعة معينة من المعلومات الجينية التي تضمن التطابق الجيني بين الأطفال. تسمى هذه الدراسة كتابة HLA.
ماذا يظهر المسح؟
يسمح التشخيص الجيني قبل الزرع بتحديد الأمراض والظروف المختلفة التي قد يكون الطفل فيها غير قادر على البقاء أو معاقًا. كل هذا يتوقف على التوصيات التي يقدمها عالم الوراثة. إذا لزم الأمر ، يتم فحص الأجنة فقط لمعايير معينة وطفرات جينية ؛ بشكل عام ، من الممكن تقييم جميع المعلمات التي يحددها البحث.
لذلك ، يحدد التشخيص الوراثي قبل الزرع بدقة 97-99٪ العمى والصمم ، والصمم الخلقي ، والورم الأرومي الشبكي ، وفقر الدم فانكوني ، والورم الليفي العصبي ، وبيلة الفينيل كيتون ، والاعتلال العضلي ، وخلل التوتر العضلي ، وضمور دوشين العضلي ، وعشرات من الأمراض والمتلازمات الخطيرة وغير القابلة للشفاء.
أيضًا ، يحدد التشخيص الوراثي قبل الزرع النمط النووي للجنين ، وفصيلة الدم وعامل Rh ، والجنس ، ووجود طفرات على مستوى الجينات ، وهو أمر غير معتاد بالنسبة للآباء ويتجلى لأول مرة.
من المعين؟
لأن التشخيص قبل الزرع في حد ذاته ليس رخيصًا. لا ينصح كل امرأة تجرؤ على الخضوع للإخصاب في المختبر في هذه المرحلة الإضافية. يتم تقديمه للجميع ، ولكن هناك فئات من المرضى من غير المرغوب فيه للغاية التخلي عن التقييم الجيني الأولي للأجنة قبل نقلها إلى الرحم.
هؤلاء المرضى هم:
- "العمر" النساء والأزواج. مع تقدم العمر ، تتقدم الخلايا الجنسية للرجال والنساء في العمر وتفقد صحتها. تحت تأثير الأدوية والعادات السيئة والبيئة غير المواتية والسنوات الماضية فقط ، يمكن أن تتغير مجموعة الحمض النووي الخاصة بهم. لذلك ، فإن النساء والرجال "الأكبر سناً" لديهم مخاطر أعلى من تشوهات الكروموسومات الجنينية. يوصى بشدة بإجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD للنساء فوق 35 عامًا ، وكذلك للأزواج الذين يزيد عمر الرجل عن 40 عامًا.
- النساء السلبياتالذين لديهم عمليات إجهاض ، إجهاض ، ولادة ، أطفال يعانون من مرض الانحلالي. التشخيصات ذات صلة فقط إذا كان لدى الزوج عامل ريسس في الدم موجب. إذا تم استخدام الحيوانات المنوية من متبرع ، فسيتم تحديد المادة الحيوية لرجل لديه عامل Rh سالب مبدئيًا ، ثم يكون احتمال الحصول على أجنة موجبة Rh صفريًا.
- النساء اللاتي لديهن بالفعل 1-2 محاولات IVF غير ناجحة في حالة عدم وجود أسباب موضوعية (تم تنفيذ البروتوكولات بشكل صحيح وبدون مضاعفات ، لا توجد بطانة الرحم وغيرها من العوائق التي تحول دون الانغراس).
- إذا تم استخدام الحيوانات المنوية لرجل مع مؤشرات منخفضة الجودة من spermogram للتخصيب (تراتوزوزبيرميا ، فقد النطاف ، استنزاف النطاف). مع الحمل الطبيعي ، تموت الحيوانات المنوية منخفضة الجودة ، وليس لديها فرصة للتخصيب ، مع التلقيح الصناعي قد تقوم بتخصيب البويضة جيدًا ، لأن الانتقاء الطبيعي مضطرب ، مما قد يؤدي إلى تطور أمراض مختلفة في الجنين
أنواع التشخيص
هناك عدة أنواع من التشخيص الجيني للأجنة. وهي تختلف من حيث البحث والفروق التقنية والمعدات وطرق البحث. دعنا نسرد العناصر الرئيسية ، دون الخوض في التفاصيل المعملية والجينية:
- سمك هي طريقة تهجين الفلورسنت. هذه دراسة قياسية إلى حد ما ، تكلفتها منخفضة مقارنة بالطرق الأخرى لتشخيص ما قبل الانغراس. لكن دقتها أقل إلى حد ما من دقة الطرق الأخرى. تستخدم هذه الطريقة على نطاق واسع في العيادات في روسيا وأوكرانيا وروسيا البيضاء. تخلت عنه العيادات الأجنبية عمليا بسبب ظهور دراسات أكثر دقة. الميزة الإضافية هي أن البحث سريع - في غضون ساعات قليلة. الجانب السلبي هو أن العديد من الكروموسومات لم يتم فحصها حتى.
- CGH - طريقة التهجين الجينومي المقارن. طريقة مكلفة للغاية. علاوة على ذلك ، ماليا ومؤقتا. لكن قائمة الأمراض المحددة أكبر من تلك الخاصة بالطريقة الموصوفة أعلاه ، والدقة أعلى بما لا يقاس. من بين أمور أخرى ، تسمح لك طريقة التشخيص هذه قبل إعادة الزرع بتحديد الأجنة التي لديها فرصة أكبر للزرع.
- PCR - طريقة تفاعل البلمرة المتسلسل. يحدد الانتماء Rh للجنين ، وفصيلة دمه ، بالإضافة إلى قائمة كبيرة إلى حد ما من المشاكل الوراثية. تتطلب الدراسة فحصًا أوليًا إلزاميًا للوالدين البيولوجيين للطفرات الجينية. إذا تم زرع امرأة بجنين متبرع أو تم أخذ البويضات المانحة للتخصيب ، فلا يمكن استخدام طريقة تفاعل البوليميراز المتسلسل.
- NGS - طريقة التسلسل. هذه طريقة حديثة لإجراء تشخيصات ما قبل الزرع ، والتي تجمع بين أفضل ما سبق. إنه يعطي الصورة الأكثر اكتمالا لصحة الأجنة ، ومع ذلك ، فإن تكلفته أعلى من تكلفة الطرق الأخرى.
كيف يجري البحث؟
لكي تتاح الفرصة لعلماء الأجنة وعلماء الوراثة لإجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع ، يجب الحصول على عدد كاف من البويضات من خلال التحفيز الهرموني الأولي. إذا كان أقل من 3-4 ، فعادةً لا يتم إجراء تشخيص ما قبل الانغراس. بعد أن "ينظم" الأطباء لقاء البويضات مع الحيوانات المنوية النقية ، تتم مراقبة نمو الأجنة لمدة 2-5 أيام. ثم يمكن لطبيب الأجنة اختيار أكثرها قابلية للتطبيق. في اليوم الخامس ، تحتوي الأكياس الأريمية بالفعل على حوالي 200 خلية. هناك فرصة ، دون المساس بالجنين ، لأخذ حوالي 5-7 خلايا من كل جنين للبحث الجيني.
لجمع الخلايا ، يتم استخدام أشعة الليزر الحديثة عالية الدقة ، ويتم إجراء خزعة من أغشية الخلايا ، ويتم استخدام طرق أخرى. يوفر فحص خيط DNA معلومات شاملة حول ما إذا كان الجنين يتمتع بصحة جيدة. ثم يوصى للنقل.
يمكن تأجيل نقل الجنين نفسه إذا وافق الزوجان على التشخيص الجيني الأولي للأجنة. إذا تم تنفيذ بروتوكول التلقيح الاصطناعي القياسي في اليوم الثاني أو الثالث أو الخامس من لحظة الإخصاب ، فيمكن توقع نتائج التشخيص الوراثي قبل الزرع من عدة ساعات إلى 5-6 أيام. وبالتالي ، يتم تمديد دورة أطفال الأنابيب لمدة أسبوع على الأقل. قد تزيد تكلفة البروتوكول في حالة الموافقة على التشخيص الأولي للأجنة بمقدار 40-240 ألف روبل.
كل هذا يتوقف على عدد الأجنة المزمع فحصها ، والطريقة المذكورة أعلاه سيتم فحصها.
لتقليل التكاليف ، يمكن للزوجين استخدام وسائل الحصة ، يتم تضمين التشخيص في قائمة الخدمات التي يمكن تقديمها بموجب التأمين الطبي الإلزامي ، ولكن في كل عيادة يجب توضيح هذه المشكلة بشكل منفصل. يقوم البعض بعمل التشخيص الوراثي قبل الزرع على حساب الميزانية ، والبعض الآخر لا يفعل ذلك.
المضاعفات المحتملة
كما ذكرنا سابقًا ، يتم الحصول على المواد اللازمة لدراسة علم الوراثة بطريقة الخزعة. على الرغم من المعدات الدقيقة الحديثة ، إلا أن احتمال إصابة الجنين يظل قائماً أثناء هذا الإجراء. في أغلب الأحيان ، "ثلاثة أيام" عرضة للإصابة. وتجدر الإشارة إلى أن احتمال الإصابة منخفض جدًا - حوالي 3٪ ، وستكون الفائدة من الدراسة أكبر بكثير. خلاف ذلك ، يمكن أن تكون المضاعفات مع هذا التلقيح الاصطناعي هي نفسها مع التلقيح الاصطناعي في البروتوكول القياسي.
يمكن أن ترتبط أي مرحلة من مراحل الإخصاب في المختبر بمخاطر معينة ، ولا يمكن تجنب ذلك. من المهم أن تكون جميع المخاطر منخفضة.
يجب أن يدرك الزوجان جيدًا أنه حتى الأجهزة الحديثة والدقيقة التي يستخدمها الأطباء من أعلى فئة تأهيل لا تضمن 100٪ أن الطفل سيكون بصحة جيدة. لذلك ، مع الفسيفساء الواسعة ، يمكن أن تحدث أخطاء بيولوجية ، ويمكن زرع جنين مريض في المرأة. يوجد مثل هذا الاحتمال ، لكنه صغير جدًا - لا يزيد عن 0.05٪.
المراجعات
وفقًا للمعلومات الرسمية من منظمة الصحة العالمية ، فإن التلقيح الاصطناعي مع التشخيص الوراثي قبل الزرع يزيد من معدل نجاح البروتوكول بحوالي 7-10٪ مقارنة بالقاعدة 35٪. ومع ذلك ، لا يوجد الكثير من المراجعات الإيجابية في الجزء الروسي من الإنترنت حول تشخيصات ما قبل الزرع.
تلاحظ بعض النساء أن معدل بقاء الأجنة التي تم أخذ الخلايا منها للتحليل أسوأ قليلاً ، وبالتالي هناك عدد غير قليل من المراجعات حول بروتوكولات التلقيح الصناعي غير الناجحة مع التشخيص الجيني الأولي للجنين. الطب لا يؤكد هذا الرأي الشائع ، والإحصاءات الرسمية لا تتحدث عن انخفاض نسبة الزرع الناجح بعد فحص الأجنة.
غالبًا ما تطرح النساء السؤال عما إذا كان من الممكن إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع من أجل اختيار جنس المولود ، لأنه بالإضافة إلى حقيقة أنك تريد أطفالًا حقًا ، فأنت تريد أيضًا ابنًا أو ابنة. هناك قدرة فنية على تحديد الجنس ، ولكن لن يقوم أي طبيب باستبعاد أجنة الجنس "غير الضروري" ، ما لم يكن هناك مؤشر محدد لطبيب الوراثة (للأمراض المرتبطة بالكروموسوم الجنسي). يحظر القانون التمييز بين الأجنة على أساس الجنس في روسيا.
وفقًا للمراجعات ، فإن عملية التشخيص نفسها ، والتي يمكن أن تستمر عدة أيام ، تثير الكثير من القلق للمرأة ، لأنها لا تعرف حتى آخر مرة عدد الأجنة عالية الجودة التي ظهرت وما إذا كانت قد ظهرت على الإطلاق. بالإضافة إلى ذلك ، تحتاج إلى الحفاظ على حالة بطانة الرحم بالشكل المطلوب - تناول الأدوية الموصوفة ، والتبرع بالدم من أجل البروجسترون ، وإجراء العديد من الموجات فوق الصوتية لتحديد سمك الطبقة الوظيفية للرحم. من المهم أن يكون النقل ناجحًا قدر الإمكان ويمكن زرع البويضة.
يحدث أنه بينما تكون التشخيصات جارية ، يمر الوقت "الجيد" لعملية النقل. في هذه الحالة ، يمكن مقاطعة البروتوكول ، ويتم تجميد الأجنة التي اجتازت الاختبار وإرسالها إلى بنك التبريد. سيتم نقلهم في البروتوكول التالي.
للتعرف على تعقيدات التشخيص الجيني قبل الزرع ، انظر الفيديو التالي.
