لماذا يتم إجراء اختبار DOT أثناء الحمل وما هي المراجعات عنه؟

تريد أي امرأة حامل التأكد من أن طفلها يتمتع بصحة جيدة. النساء اللواتي لديهن سبب للشك في ذلك يحتاجن بشكل خاص إلى هذه الثقة. يمكنك معرفة الحقيقة بالموافقة على بزل السلى وخزعة المشيمة وبزل الحبل السُّري. ومع ذلك ، يمكن أن تكون هذه الإجراءات مهددة لحياة الطفل. يوجد اليوم بديل أكثر أمانًا ، اختبار DOT.

ما هذا؟

اختبار DOT هو طريقة غير جراحية لتشخيص الحمض النووي قبل الولادة. إنه مصمم لتحديد جنس الطفل ، وكذلك لتحديد أمراض الكروموسومات المحتملة ، مثل متلازمة داون وعدد من الحالات الشاذة الأخرى. للدراسة ، يتم استخدام الدم المأخوذ من وريد المرأة الحامل. لا توجد ثقوب في المثانة الجنينية والمخاطر المرتبطة بفقدان الطفل.

يعتمد جوهر الطريقة على فهم العمليات التي تحدث في جسم الأم الحامل أثناء الحمل. لذلك ، بسبب الموت الطبيعي لبعض خلايا المشيمة ، تدخل بعض خلايا دم الجنين إلى دم الأم. بحلول الأسبوع العاشر من الحمل ، تقترب كمية هذا الحمض النووي خارج الخلوي المجاني في دم الأم من 10٪ من إجمالي كمية دم الأم.

من هذا الوقت فصاعدًا ، يمكنك إجراء اختبار DOT. في عينة الدم المأخوذة من وريد المرأة ، يتم عزل الحمض النووي للجنين. يقدم بحثه إجابة مفصلة عن سؤال ما إذا كان الطفل يتمتع بصحة جيدة. يُظهر الاختبار ما إذا كانت الفتات في رحم الأم مصابة بأمراض مثل:

متلازمة داون؛
متلازمة إدواردز
متلازمة باتو
متلازمة كلينتفيلتر
متلازمة تيرنر.

كل هذه الحالات الشاذة تعتبر كاملة ، وغالبًا ما تكون مميتة للطفل ، لأنها لا تتوافق مع الحياة. استثناء هو متلازمة داون: الأطفال "المشمسون" قادرون على البقاء. لكن ليست كل عائلة مستعدة لقبول وتربية مثل هذا الطفل. هذا هو سبب الحاجة إلى اختبار DOT.

هل التحليل دقيق؟

دقة اختبار DOT عالية جدًا. وهكذا ، فهو يحدد متلازمات إدواردز وباتو وداون بشكل لا لبس فيه: بنسبة 99.7٪. متلازمات تيرنر وكلينفيلتر - باحتمالية تصل إلى 90٪. يتم تحديد جنس الطفل بالفعل في عمر 10-11 أسبوعًا مع احتمال أكثر من 99 ٪. وبنفس الدقة ، يتم تحديد فصيلة الدم وعامل Rh للطفل ، مما يجعل من الممكن تقييم مخاطر الإصابة بتضارب عامل Rh إذا كانت المرأة مصابة بدم سلبي.

يتم استبعاد الخطأ إذا تم جمع مادة الدراسة بشكل صحيح ويتم إجراء الدراسة نفسها وفقًا لجميع المعايير الصارمة.

دواعي الإستعمال

يمكن إجراء الاختبار على أي امرأة ترغب فيها. الشرط الأساسي هو الحمل المفرد. إذا كانت المرأة تحمل توأمان أو ثلاثة توائم ، فلا يمكن للمرء أن يضمن دقة نتائج اختبار الحمض النووي. لكن هذه معلومات عامة ، والمؤشرات المباشرة لاختبار DOT هي:

تجاوز عمر الأم 35 عامًا (مع تقدم العمر ، يزداد احتمال حدوث تشوهات صبغية) ؛
زيادة أو ارتفاع المخاطر بناءً على نتائج الفحوصات الشاملة ، التي يتم إجراؤها للحوامل في الثلث الأول والثاني من الحمل ؛
احتمال ولادة طفل غير صحي بسبب وراثة غير مواتية ، إذا كانت هناك بالفعل حالات ولادة مثل هؤلاء الأطفال في الأسرة ؛
تاريخ من حالات الإجهاض أو حالات الحمل الفائتة ؛
زواج وثيق الصلة أو الحمل الناتج عن سفاح القربى.

يمكن أيضًا إجراء الاختبار أثناء الحمل بمساعدة تقنيات الإنجاب المساعدة (IVF) ، وكذلك في تأجير الأرحام.

موانع

لا يتم إجراء الاختبار إذا نما أكثر من جنين واحد في رحم المرأة ، وكذلك مع أمراض الأورام المصاحبة للأم الحامل. أيضًا ، لن يعطي الاختبار نتيجة موثوقة إذا تلقت الأم الحامل عملية نقل دم خلال الأشهر الستة الماضية.

كيف يتم الاختبار

يتم إجراء اختبار DOT في ثلاث خطوات بسيطة. في اليوم المحدد ، يجب على المرأة الحضور إلى العيادة وإجراء فحص دم روتيني. علاوة على ذلك ، يتم عزل الحمض النووي للطفل وفحصه منه بطريقة التسلسل الجيني. المرحلة الأخيرة هي فك تشفير البيانات وتصميم احتمالية الخطر لكل من أمراض الكروموسومات المحددة. هذا هو الاستنتاج الذي تعطى للمرأة الحامل.

كم من الوقت يستغرق البحث؟

مثل جميع اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية (NIPTs) ، لا يتم إجراء اختبار DOT بسرعة. عادة ما يستغرق الأمر من 10 إلى 12 يومًا للحصول على النتائج. في بعض الحالات ، قد يحتاج المتخصصون إلى مزيد من الوقت. كل هذا يتوقف على عبء العمل في المختبر وتسلسل الدراسات في مؤسسة طبية معينة.

في بعض الأحيان ، في غضون الوقت المخصص ، يفشل المتخصصون في عزل الحمض النووي للجنين. المرأة مدعوة للتبرع بالدم مرة أخرى لدراسة جديدة.

إيجابيات وسلبيات

الميزة غير المشكوك فيها لاختبار DOT هي أنه يمكن الحصول على النتيجة في وقت أبكر بكثير من طرق التشخيص الأخرى. إذا أجريت اختبارًا في الأسبوع الحادي عشر من الحمل ، فستعرف النتيجة بعد عشرة أيام. على سبيل المقارنة ، يتم إجراء الفحص الأول فقط بين 11 و 13 أسبوعًا ، وستضطر نتائجه أيضًا إلى الانتظار. بالإضافة إلى ذلك ، فإن دقة اختبار DOT أعلى بما لا يقاس ، لأن تشخيص الفحص هو الحساب الأكثر شيوعًا للاحتمال وليس أكثر.

تترك المعلومات المبكرة للمرأة الحامل خيارًا: من الممكن أن يكون لها وقت لإنهاء الحمل إذا اتخذت مثل هذا القرار (بناءً على طلبها ، يمكن القيام بذلك قبل اثني عشر أسبوعًا من الحمل). إذا تم إجراء الاختبار في وقت لاحق ، فسيتعين على المرأة أن تتلقى تأكيدًا للنتيجة من التشخيص غير الجراحي عن طريق اجتياز الاختبار الغازي ، لأن مثل هذه الاختبارات ليست أساسًا حتى الآن للأطباء لإصدار إحالة لإنهاء الحمل لأسباب طبية.

للحصول على هذه الإحالة ، ما زلت بحاجة إلى إجراء خزعة مشيمية أو بزل السلى. هذا هو بالضبط العيب النسبي للأسلوب.

من ناحية أخرى ، لا شك لدى المرأة. إذا أظهر اختبار DOT متلازمة داون لدى طفل وكانت المرأة لا تريد أن تلد مثل هذا الطفل ، فستذهب لإجراء التشخيصات الغازية دون مخاوف غير ضرورية. دقة الاختبار عالية ، لكن اختبار DOT السلبي يعني عدم وجود حاجة للتشخيصات الغازية، الطفل بخير حتى لو كانت نتائج الفحص مخيبة للآمال. يصعب تفسير نتائج اختبار DOT بطريقتين أو بشكل غامض. في الختام ، يشار إلى اسم المرض والمخاطر الفعلية لوجوده بالنسبة المئوية. عادة ، يجب أن تكون النتائج سلبية والمخاطر منخفضة.

لا يحق لأحد إجبار المرأة على إنهاء الحمل إذا كان الطفل مريضًا. قد تقرر ترك الطفل ، وبعد ذلك سيستمر الأطباء في إدارة الحمل ، وتقديم كل ما يلزم من الأدوية والدعم الاستشاري.

عيب آخر ملحوظ في اختبار DOT هو أن مثل هذه التشخيصات لم تستخدم على نطاق واسع حتى الآن. يتم إجراء هذه التحليلات فقط في المراكز الطبية الوراثية والعيادات المتخصصة. هذه ليست في كل بلدة صغيرة ، وبالتالي سيتعين على المرأة العثور على أقرب عيادة والذهاب إلى هناك للتحليل.

عدد الأمراض التي اكتشفها اختبار DOT أقل بكثير من عدد الأمراض التي يمكن اكتشافها أثناء التشخيص الغازي. لذلك ، في العقد مع العيادة ، ستظهر للمرأة بالضرورة فقرة تنص على أن النتائج الجيدة لا تضمن ولادة طفل سليم.

كم يكلف؟

في مناطق مختلفة من روسيا ، قد يختلف السعر. كل هذا يتوقف على المؤسسة الطبية. في المتوسط ، تبلغ تكلفة إجراء اختبار DOT اعتبارًا من بداية عام 2018 29 ألف روبل. تقدم عيادات شبكة Genoanalytica و UltraMed أرخص الأسعار.

تقييمات النساء الحوامل

على الرغم من حقيقة أن الاختبار قد تم استخدامه في روسيا منذ حوالي 5 سنوات ، فإن العديد من النساء أثناء الحمل ليس لديهن فكرة عن طريقة التشخيص هذه. يتأثرون بنقص المعلومات الموثوقة والمفصلة ، لأن الأطباء ليسوا في عجلة من أمرهم للحديث عن المنتج الجديد ، وذلك في المقام الأول لأنهم قد يشتبه في أنهم يفرضون خدمات طبية مدفوعة. سبب آخر لصمت أطباء التوليد وأمراض النساء هو الحاجة إلى إجراء التشخيصات الغازية على أي حال إذا كان الطفل يعاني من أمراض.

لهذه الأسباب ، فإن عدد المراجعات حول اختبار DOT صغير جدًا جدًا. ومع ذلك ، فإن المراجعات المتاحة تجعل من الممكن الحكم على أن الدراسة دقيقة حقًا ، وإن كانت باهظة الثمن. كانت النساء اللواتي وجدن المعلومات والأموال وقمن بهذا الاختبار في غاية السرور: مهما كانت الحقيقة ، فهي أفضل من الجهل.