عن المرض
قصور الغدة الدرقية الخلقي هو مرض يمكن أن يحدث لأسباب مختلفة ، ولكن على أي حال ، يؤدي إلى انخفاض أو فقدان وظيفة الغدة الدرقية (الغدة الدرقية). ووفقًا للإحصاءات ، فإن هذا المرض ليس نادرًا ، فهو يصيب طفلًا واحدًا من بين 4-5 آلاف مولود جديد وهو أحد أكثر أمراض الغدد الصماء شيوعًا عند الأطفال
الممثلات أكثر عرضة لهذا المرض ، حيث لوحظت مظاهر المرض فيها مرتين أكثر من الأولاد. مع قصور الغدة الدرقية ، لا تستطيع الغدة الدرقية أداء وظيفتها بشكل صحيح ، مما يؤثر بشكل كبير على صحة الطفل ونموه.
ما هو دور الغدة الدرقية في الجسم؟
هذا العضو من الإفراز الداخلي هو مصدر ثلاثة أنواع من الهرمونات: هرمون الغدة الدرقية (T4) ، ثلاثي يودوثيرونين (T3) ، الكالسيتونين. يحتوي النوعان الأولان (T3، T4) على اليود ، ويعتمد دورهما في جسم الطفل إلى حد كبير على عمر الطفل.
في فترة ما حول الولادة وفي الطفولة المبكرة ، تعد هذه المواد النشطة بيولوجيًا ضرورية للنمو السليم للطفل ، وخاصة نظام الهيكل العظمي وأعضاء الجهاز العصبي المركزي. في البالغين ، تشارك هرمونات الغدة الدرقية في العديد من عمليات التمثيل الغذائي ، وتوفر وظائف عقلية مثل الذاكرة ، وسرعة ردود الفعل الانعكاسية ، وغيرها.
بالإضافة إلى المواد النشطة بيولوجيًا المحتوية على اليود ، تنتج الغدة الدرقية هرمون الببتيد ثيروكالسيتونين. تشارك هذه المادة بنشاط في التمثيل الغذائي للمعادن ، وتحافظ على التركيز الضروري للكالسيوم والفوسفور ، وتساهم في تكوين التركيب الطبيعي لأنسجة العظام والأسنان.
كيف يظهر قصور الغدة الدرقية الخلقي عند الأطفال؟
تكوين أعضاء وأنظمة الجنين ، يحدث نموه وتطوره بشكل رئيسي بسبب هرمونات الأم التي تخترق الفتات إلى الجسم من خلال المشيمة. لذلك ، لا يختلف الأطفال حديثو الولادة الذين يعانون من قصور الغدة الدرقية عادة بشكل كبير عن الأطفال الآخرين ، وليس لديهم علامات على أمراض كبيرة في الأعضاء الداخلية.
تنشأ مشاكل الطفل بعد الولادة ، عندما تبدأ الهرمونات التي تتلقاها الأم في التحلل ، ولا يتم تصنيع المواد الفعالة بيولوجيًا الخاصة بهم. في الأطفال الأصحاء ، بفضل هذه المواد ، تتشكل خلايا الدماغ وتتطور الوظائف العقلية.
من أجل التطور الطبيعي للجهاز العصبي المركزي للطفل ، فإن وجود كمية كافية من T3 و T4 في الجسم أمر إلزامي. إذا كان الطفل يعاني من نقص في هرمونات الغدة الدرقية في مرحلة الطفولة ، فإن التخلف العقلي (القماءة) يتشكل ، وهو أمر لا رجعة فيه ، ويتعطل التكوين الطبيعي للهيكل العظمي ، وتظهر أمراض الأعضاء الأخرى.
تصنيف وأسباب قصور الغدة الدرقية الخلقي
اعتمادا على العامل المسبب للمرض والمرض تنقسم إلى عدة أنواع.
قصور الغدة الدرقية الأولي (الغدة الدرقية)
في أغلب الأحيان (حوالي 90 ٪ من جميع حالات المرض) تحدث مظاهر المرض بسبب عيوب في تكوين الغدة الدرقية نفسها أثناء النمو داخل الرحم. تمثل حصة الانتباذ (موقعها غير الصحيح) حوالي 30-45 ٪ من الأمراض. يصاحب عدم التكون (غياب جزء من العضو) 35-45٪ من حالات علم الأمراض ، ونقص تنسج الدم (انخفاض في الحجم الكلي للغدة) أقل شيوعًا ، حوالي 5٪ من إجمالي عدد الأمراض.
تعتبر الأسباب الأكثر شيوعًا لقصور الغدة الدرقية الأولي عوامل بيئية غير مواتية - التعرض للإشعاع ونقص اليود لدى الأم الحامل. يمكن أن تؤثر بعض أنواع العدوى داخل الرحم سلبًا على نمو أنسجة الغدة الدرقية.
من الممكن أن يكون التأثير السام لبعض الأدوية التي دخلت جسم الجنين في الرحم - مُثبطات الغدة الدرقية والمهدئات وأدوية أخرى - ممكنًا. في بعض الحالات ، كانت هناك أمراض المناعة الذاتية في الأم ، تضخم الغدة الدرقية المتوطن.
يُعتقد أن عددًا قليلاً من قصور الغدة الدرقية الأولي وراثي ومرتبط بخلل جيني في جسم الطفل. عادة ، في مثل هذه الحالات ، هناك علامات لأمراض خلقية للعديد من الأجهزة والأنظمة (على سبيل المثال ، أمراض القلب ، والتشوهات في هيكل الحنك والشفة العليا ، وغيرها).
الثانوية (الغدة النخامية)
يرتبط المرض بأمراض الدماغ ، وبشكل أكثر دقة ، الغدة النخامية ، حيث يتم تصنيع هرمون الغدة الدرقية. عادة ما تنظم هذه المادة تكوين هرمونات الغدة الدرقية ، وتحافظ على تركيزها الطبيعي في الجسم.
عادة ، تحدث مثل هذه الانتهاكات في حالات الأمراض المشتركة للعديد من الهرمونات التي تفرزها الغدة النخامية الأمامية (STH ، ACTH ، FSH وغيرها) وغالبًا ما يتم ملاحظتها في تلف الدماغ العضوي. على سبيل المثال ، مع وجود حالات شاذة في تطور الجهاز العصبي المركزي ، أو صدمة الولادة الشديدة أو الاختناق ، وتشكيل الورم.
قصور الدرقية الثالثي (الوطاء)
يكمن سبب علم الأمراض في هذه الحالة أيضًا في عمل الدماغ ، ولكن على عكس الأشكال الثانوية ، فإنه يقع في منطقة ما تحت المهاد. عادة ما تنظم هذه الهياكل عمل الغدة النخامية وتشكل معها نظام الغدة النخامية.
لذلك ، يعزو المتخصصون أشكال المرض الثلاثاء والثالثية إلى قصور الغدة الدرقية المركزي (المرتبط بوظيفة غير طبيعية للجهاز العصبي المركزي).
الشكل المحيطي (النقل ، الأنسجة)
يمكن أن يتطور المرض ليس فقط بسبب الأمراض المرتبطة بإفراز الهرمونات الضرورية. يحدث في البداية أن يتم تكوين كمية كافية من المواد النشطة بيولوجيًا في الجسم ، وتضعف حساسية الأنسجة تجاهها (عادةً ما يكون هذا بسبب أمراض بعض المستقبلات).
في بعض الأحيان ، يعاني الطفل من أمراض تكوين أو استقلاب هرمونات الغدة الدرقية. في معظم الحالات ، تكون مثل هذه الحالات وراثية.
كيف يظهر المرض؟
تعتمد مظاهر المرض بشكل كبير على شكل وشدة المرض. مع النقص الواضح في الهرمونات ، يمكن الاشتباه بالمرض فور ولادة الطفل. لكن مثل هذه المواقف تحدث بشكل غير متكرر ، حوالي 5٪ من الحالات ، ومعظمهم من الأطفال المصابين بمرض خلقي لا يختلفون بشكل كبير عن الأطفال الآخرين.
عادة ما تتطور أعراض المرض تدريجياً ابتداءً من اليوم السابع من عمر الطفل. لكن هذه الفجوة يمكن أن تزداد إذا تلقى الطفل كمية صغيرة من الهرمونات التي يحتاجها في حليب الثدي. بعض مظاهر المرض ، على الرغم من أنها ليست محددة ، إلا أن دمجها قد يشير بالفعل في الأسابيع الأولى من حياة الطفل إلى قصور الغدة الدرقية الخلقي.
الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة والتي يمكن أن يشتبه بسببها المرض:
- الحمل المطول
- وزن جسم الطفل عند الولادة حوالي 4 كجم ؛
- تورم في وجه الطفل.
- افتح اليافوخ الصغير
- علامات انخفاض النغمة
- تضخم اللسان
- وجود فتق سري.
- شحوب أو جفاف الجلد أو تطور اليرقان الوليدي الذي يستمر لأكثر من 3 أسابيع.
تتطور المظاهر المميزة للمرض تدريجياً ، وتصبح أعراض قصور الغدة الدرقية دون علاج مناسب أكثر وضوحًا. بالفعل من 3 إلى 6 أشهر ، يكون للفتات علامات نموذجية للمرض.
يبدو الطفل متورمًا ، لأنه بسبب نقص الهرمونات ، يتم الاحتفاظ بالسائل بسهولة في الأنسجة. يبدو وجه الطفل خشنًا ، وشقوق العين ضيقة ومحمولة على نطاق واسع ، وهناك تأخير في نمو الهيكل العظمي للوجه. يتم توجيه الانتباه إلى اللسان المتضخم ، والذي يصبح مرئيًا بشكل واضح بسبب الفم المنفصل باستمرار.
في حالة تطور المرض ، يتغير لون الجلد أيضًا ، يظهر صبغة رمادية أو رمادية. يصبح شعر الفتات هشًا وجافًا وضمور صفائح الظفر. يكتسب صوت الطفل جرسًا منخفضًا ويبدو أجشًا وخشنًا. غالبًا ما يكون هناك زرقة حول شفتي الطفل ، ويتعطل إيقاع التنفس.
يصبح تأخر النمو ملحوظًا ، ولا يتقن الطفل المهارات اللازمة لعمر معين ، وتظهر اللامبالاة ، ولا يبدي الطفل اهتمامًا بالعالم من حوله. كلما كبر الطفل ، كلما زادت وضوح علامات التأخر في النمو الفكري والعقلي.
التخلف العقلي عند الأطفال المصابين بقصور الغدة الدرقية الخلقي لا رجعة فيه. لذلك ، فإن العلاج الهرموني الذي يبدأ في الوقت المحدد له أهمية كبيرة في الوقاية من المضاعفات.
هؤلاء الأطفال عرضة لانخفاض درجة حرارة الجسم ، والبرودة ، وأطرافهم غالبا ما تكون باردة. فيما بعد ينفجر الأطفال أسنانهم ولا تغلق اليافوخ لفترة طويلة. قد يعاني الأطفال المصابون بقصور الغدة الدرقية من بطء في النبض وانخفاض ضغط الدم وتضخم القلب.
مع نمو الطفل ، تتطور هذه الأعراض ويتشكل تأخير كبير في الذكاء والنمو العقلي. معدل تعظم الهيكل العظمي ، يتباطأ تكوين الخصائص الجنسية الثانوية ، بسبب وجود مشاكل كبيرة في الغدد الصماء.
تشخيص المرض
فحص حديثي الولادة
مهم! قد لا تكون هناك علامات واضحة للمرض في الطفل بعد الولادة ، وتتطور الصورة السريرية تدريجياً ، مما يؤدي إلى تعطيل نمو الطفل بشكل لا رجعة فيه. لذلك ، فإن وقت التشخيص له أهمية كبيرة في فعالية العلاج والتشخيص للمرض.
من أجل التعرف على المرض الخطير في الوقت المناسب حتى في مستشفى الولادة ، يخضع جميع الأطفال حديثي الولادة لفحص خاص - فحص الأمراض الوراثية. هذا إجراء مجاني تمامًا ، ويتضمن أخذ 5 قطرات من الدم من كعب الطفل على ورق الترشيح لتشخيص الأمراض الوراثية ، بما في ذلك قصور الغدة الدرقية الخلقي.
أثناء فحص حديثي الولادة في روسيا ، يتم تحديد 5 أمراض وراثية - بيلة الفينيل كيتون ، قصور الغدة الدرقية الخلقي ، متلازمة الأدرينوجين التناسلية ، التليف الكيسي والجالاكتوز في الدم. قد لا يكون لهذه الأمراض أي مظاهر عند حديثي الولادة ، ولكن بدون علاج مناسب ، يمكن أن تؤدي إلى تأخير لا رجعة فيه في النمو العقلي والبدني.
أثناء دراسة قطرة دم جافة لقصور الغدة الدرقية ، يتم تحديد مستوى هرمون الغدة النخامية (TSH) ، مما يزيد التعويضي مع انخفاض في هرمونات الغدة الدرقية. قد تكون نتائج الفحص الإيجابية لهذا المرض هي الأساس لتعيين العلاج بالهرمونات البديلة.
في بعض الأحيان ، يمكن أن تشير الزيادة في هرمون TSH إلى قصور الغدة الدرقية العابر عند الأطفال حديثي الولادة - وهي حالة يمكن أن تكون ناجمة عن نقص اليود ، والخداج ، وأمراض الأطفال حديثي الولادة (التهابات داخل الرحم ، وتعفن الدم ، وسوء التغذية) ، وأمراض الغدة الدرقية لدى المرأة أثناء الحمل. هذا الشكل من المرض يستجيب جيدًا للعلاج وهو مؤقت.
الفحص البدني
في الحالات التي لا يتم فيها التعرف على علامات المرض في فترة حديثي الولادة ، يظهر الطفل مظاهر نموذجية للمرض. يتغير مظهر الفتات ، ويلفت الانتباه إلى اللامبالاة ، وتأخر النمو ، وانخفاض ضغط الدم ، وانخفاض درجة حرارة الجسم عند الطفل.
البحوث المخبرية
لتوضيح شكل المرض وتحديد العلاج اللازم ، يوصى بدراسة مستوى الهرمونات لدى الطفل. الأكثر إفادة هو التغيير المتكرر في TSH و T4 (هرمون الغدة الدرقية) في بلازما الدم.
بشكل غير مباشر ، يمكن الإشارة إلى قصور الغدة الدرقية الخلقي عن طريق فقر الدم السوي الصبغي في فحص الدم السريري ، وزيادة كمية البروتينات الدهنية والكوليسترول أثناء دراسة كيميائية حيوية.
طرق مفيدة
تصبح هذه الأساليب مفيدة عندما يطور الطفل صورة سريرية حية للمرض. بمساعدة التصوير الشعاعي ، من الممكن الكشف عن تأخير في التعظم ، خلل تكوين المشاشية. يظهر تخطيط القلب علامات تباطؤ في معدل ضربات القلب ، وانخفاض في الجهد.
عادة ما يكون ضغط الدم عند هؤلاء الأطفال أقل من المعدل الطبيعي ، وغالبًا ما تكتشف الموجات فوق الصوتية للغدة الدرقية علامات انتهاك بنية العضو. قد تشير التغييرات التي تم العثور عليها أثناء التصوير بالرنين المحسوب والمغناطيسي إلى حدوث تلف في الدماغ ونظام الغدة النخامية.
علاج المرض
يتم تعيين العلاج البديل فور التشخيص. يمكن أن يبدأ العلاج بالفعل في اليوم الثامن - التاسع من حياة الطفل ، عندما تكون فعاليته القصوى. هذا المرض هو مؤشر مطلق لاستخدام العلاج الهرموني مع ليفوثيروكسين.
قد يؤدي التأخير في بدء العلاج لأكثر من شهر واحد إلى حدوث اضطرابات في النمو العقلي والبدني للطفل.
يتم علاج المرض تحت سيطرة مستوى الهرمونات في الدم (TSH ، T4) ، والفحص المعملي المنتظم للطفل. ولعل تعيين علاج الأعراض والفيتامينات والمستحضرات المعدنية في العلاج المعقد لقصور الغدة الدرقية.
التنبؤ والوقاية
يعتمد مسار المرض إلى حد كبير على توقيت وجودة العلاج. إذا تم وصف العلاج البديل في الوقت المحدد ، فإن الطفل يتطور وفقًا لمعايير العمر. عادة ، يجب على الأطفال تناول الهرمونات مدى الحياة.
في الحالات التي يحدث فيها تأخير في موعد العلاج (خاصة إذا كانت الفترة الفاصلة بين 3-6 أشهر) ، يُصاب الطفل بإعاقات ذهنية لا رجعة فيها ، تصل إلى قلة النوم ، وتلف في الهيكل العظمي وتباطؤ في عملية التمثيل الغذائي.
تتمثل الوقاية من المرض في العلاج في الوقت المناسب لأمراض الغدة الدرقية لدى المرأة الحامل ، وتناول كمية كافية من اليود مع الطعام أثناء الحمل ، وفحص حديثي الولادة.
الاستنتاجات
يعد قصور الغدة الدرقية الخلقي أحد أكثر أمراض الغدد الصماء شيوعًا في مرحلة الطفولة. يمكن أن يؤدي هذا المرض إلى مشاكل صحية خطيرة للفتات ، مما يؤدي إلى عواقب لا رجعة فيها. في الوقت نفسه ، يضمن الكشف عن المرض وعلاجه في الوقت المناسب التطور الطبيعي للطفل والحد الأدنى من مظاهر المرض.
من المهم أن يفهم الوالدان أهمية التشخيص المبكر والعلاج المناسب للمرض وعدم التخلي عن فحص حديثي الولادة ، لأن صحة الطفل في المستقبل تعتمد عليه.
